در همین ابتدای امر از شما عزیزان می‌خواهیم که تا انتها با ما همراه باشید چرا که قصد داریم در مورد بیماری صحبت کنیم که نوعی اختلال در رشد استخوان بوده و باعث کوتولگی و اندام نامتناسب می‌شود. کوتولگی در بزرگسالی به‌عنوان شرایط و اختلال کوتاهی قد تعریف می‌شود. افراد مبتلا به آکندروپلازی، قد کوتاهی دارند؛ یک تنه و اندام کوتاه که هر دو بخش غیرطبیعی هستند. این بیماری رایج‌ترین نوع کوتولگی نامتناسب است که در مردان و زنان به یک اندازه شایع می‌باشد. طبق گزارش CUMC این اختلال تقریباً از هر25000  تولد زنده، در یک نوزاد رخ می‌دهد. اگرچه آکندروپلازی به معنای “عدم تشکیل غضروف” است اما نقص در آکندروپلازی در تشکیل غضروف نیست بلکه در تبدیل آن به استخوان به ویژه در استخوان‌های بلند است.

حقایقی در مورد بیماری آکندروپلازی

نکات و موارد مهمی در مورد این بیماری نادر وجود دارد که در اینجا به صورت تیتروار به بخشی از آن‌ها اشاره خواهیم کرد:

1- در واقع این بیماری یک اختلال ژنتیکی در رشد استخوان است

2- آكوندروپلازي علت شايع‌ترين نوع کوتولگي است (کوتولگي نامتناسب اندام کوتاه)

3- آکندروپلازی شایع‌ترین علت کوتاهی قد با اندام‌های کوتاه و نامتناسب است

4- ظاهر فرد مبتلا به آکندروپلازی مشخص است

5- هوش در افراد مبتلا به آکندروپلازی طبیعی است

6- عوارض آکندروپلازی می‌تواند بر مغز و نخاع تأثیر بگذارد

7- آکوندروپلازی را می‌توان قبل از تولد تشخیص داد

8- آکندروپلازی به عنوان یک ژن غالب به ارث می رسد اما 80 درصد موارد به دلیل جهش‌های جدید ژن در جنین است (هیچ یک از والدین آکوندروپلازی ندارند).

خصوصیات اختلال آکندروپلازی چیست؟

این بیماری يك بيماري متمايز بوده كه به طور معمول در هنگام تولد قابل مشاهده است. در مورد مشخصات و خصوصیات آن نیز باید گفت که کودک مبتلا به این نوع اختلال دارای یک تنه نسبتاً بلند و باریک با اندام‎های کوتاه (دست و پای کوتاه) و کوتاهی نامتناسب قسمت‌های پروگزیمال “proximal” (نزدیک تنه) اندام (بازوها و ران‌های فوقانی) است. به طور معمول یک سر بزرگ غیرطبیعی با برجستگی پیشانی (پیشانی برجسته)، رشد کم (هیپوپلازی “hypoplasia”) قسمت میانی با استخوان گونه که فاقد برجستگی است و یک پل بینی ناقص با مجاری باریک بینی وجود دارد. انگشتان کودک کوتاه به نظر می‌رسند و این احتمال وجود دارد که انگشتان حلقه و میانی از هم دور شوند و حالت مثلث شکل (سه شاخه) به دست بدهند.

از طرف دیگر اغلب مفاصل قابلیت این را دارند که بیش از حد طبیعی امتداد پیدا کنند. به عنوان نمونه این احتمال وجود دارد که زانوها بیش از حد طبیعی ایست کنند. با این حال همه مفاصل بدین ترتیب شل نیستند. در برخی موارد کشش و چرخش آرنج به طور غیرعادی محدود می‌شود. حرکت باسن نیز محدود می‌گردد. اغلب در بدو تولد برجستگی کمر به پایین همراه با گیبوس “gibbus” کوچک (قوز) مشاهده می‌گردد. به وسیله راه رفتن، قوز از بین می‌رود و نوسان مشخصی (لوردوز “lordosis”) در ناحیه کمر (the lower back) دیده می‌شود. لوردوز کمر تا بزرگسالی پایدار است و پاها به صورت خم شده قرار دارند (genu varum).

کودکان تا حدی کاهش توان عضله (هیپوتونی “hypotonia”) را در بدن خود نشان می‌دهند. به خاطر بزرگ بودن سر به خصوص در مقایسه با کل بدن و کاهش توان عضلانی، کودک مبتلا به آکندروپلازی در رسیدن به مراحل عادی رشد حرکتی “از برنامه رشد خود” عقب‌تر خواهد بود. برنامه‌ای که رشد یک کودک آکندروپلاستیک “achondroplastic” با آن مقایسه می‌شود با برنامه باقی کودکان در جمعیت عمومی یکسان نیست، بلکه نمودارهای رشد و جدول زمانی‌ای است که توسط کودکان مبتلا به آکندروپلازی دنبال می‌شود. به طور کلی هوش در بیماران مبتلا به آکندروپلازی طبیعی است. بزرگ شدن مغز (مگالنسفالی “megalencephaly”) همراه با اختلال آكوندروپلازی شایع و طبیعی است.

چه عواملی باعث بروز و یا ابتلا به بیماری آکندروپلازی می‌شوند؟

سوالی که برای خیلی از افراد مطرح می‌شود، این است که چه عواملی مسبب بروز و ابتلای به این نوع بیماری می‌باشد؟! برای جواب دادن به این پرسش ابتدا باید بدانید که در اوایل رشد جنین، بیشتر حجم اسکلت شما از غضروف تشکیل شده است. به طور معمول و در نهایت بیشتر غضروف‌ها به استخوان تبدیل می‌شوند. با این حال اگر مبتلا به آکندروپلازی هستید، بسیاری از غضروف‌ها به استخوان تبدیل نمی‌شوند. این امر به دلیل جهش در ژن FGFR3 ایجاد می‌شود. ژن FGFR3 به بدن شما دستور می‎دهد که پروتئین لازم برای رشد و نگهداری استخوان‌ها را بسازد. جهش در ژن FGFR3 باعث پرکاری پروتئین می‌شود. این امر باعث رشد طبیعی اسکلت می‌شود.

آیا آکندروپلازی یک نوع بیماری ارثی است؟

مورد بعدی که جای بحث و گفت و گو دارد، این است که آیا این بیماری موروثی است یا خیر؟! بر اساس اطلاعات بیش از 80 درصد موارد ابتلا و طبق گفته انستیتوی تحقیقات ملی ژنوم انسانی (NHGRI)، آكوندروپلازی به ارث نمی‌رسد. این موارد در اثر جهش‌های خود به خودی در ژن FGFR3 ایجاد می‌شود. حدود 20 درصد موارد ارثی است. جهش از الگوی اتوزومی “autosomal dominant inheritance” غالب پیروی می‌کند. این بدان معناست که فقط یک والد با انتقال ژن معیوب FGFR3 باعث ابتلای کودک به آکندروپلازی می‌شود. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، کودک 50 درصد احتمال ابتلا به آن را دارد.

اگر والدین این بیماری را داشته باشند، احتمالات زیر برای کودک در نظر گرفته می‌شود:

اگر هم پدر و هم مادر یک فرزند مبتلا به این بیماری باشند، احتمال اینکه کودکشان قد طبیعی داشته باشد تنها 25 درصد است! همچنین پیش‌بینی می‌شود که در50  درصد مواقع، دارای یک ژن معیوب باشند که باعث آکندروپلازی شود. 25 درصد نیز احتمال وراثت دو ژن معیوب وجود دارد که در نتیجه منجر به یک شکل کشنده از آهوندروپلازی به نام آهوندروپلازی هموزیگوت “homozygous achondroplasia” می‌شود. نوزادانی که با آکندروپلازی هموزیگوت متولد می‌شوند، معمولاً مرده به دنیا می‌آیند یا در طی چند ماه پس از تولد می‌میرند. اگر در خانواده شما سابقه آکندروپلازی وجود دارد، این امکان وجود دارد که بخواهید آزمایش ژنتیک را قبل از باردار شدن در نظر بگیرید تا کاملاً خطرات سلامتی کودک خود را در آینده کنترل و درک کنید.

علائم و نشانه‌های بیماری آکندروپلازی چیست؟

طبق بررسی‌های صورت گرفته، از آنجا که افراد مبتلا به این بیماری از سطح هوش طبیعی برخودار هستند؛ از این رو علائم آن‌ها ذهنی نبوده و جسمی می‌باشد. کودکی با این شرایط و در هنگام تولد، احتمالاً دارای علائم زیر است:

1- قد کوتاهی که از نظر سن و جنس به طور قابل توجهی کمتر از متوسط ​​است

2- دست‌ها و پاهای کوتاه به ویژه بازوها و ران‌ها در مقایسه با قد بدن

3- انگشتان کوتاه که ممکن است انگشتان حلقه و میانه نیز از یکدیگر دور شوند

4- سر نسبتاً بزرگ نسبت به بدن

5- پیشانی برجسته و غیر عادی

6- ناحیه توسعه نیافته صورت بین پیشانی و فک

همچنین مشکلات سلامتی یک نوزاد می‌تواند شامل این موارد باشد:

1- کاهش توان عضلانی و در نتیجه تأخیر در راه رفتن و دیگر مهارت‌های حرکتی

2- تنگی و فشردگی نخاع

3- آپنه که شامل دوره‌های کوتاه کند تنفسی است

4- هیدروسفالی “hydrocephalus” یا «آب روی مغز»

از طرف دیگر کودکان و بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی نیز ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:

1- در خم شدن آرنج مشکل دارند

2- چاق بودن

3- عفونت‌های مکرر گوش را به علت مجاری باریک گوش تجربه می‌کنند

4- پاهای خمیده و متمایل و بیشتر شدن شدت این وضعیت

5- ایجاد انحنای غیرطبیعی ستون فقرات به نام کیفوز “kyphosis” یا لوردوز “lordosis”

6- دچار تنگی ستون فقرات با عارضه جدید شوند یا تنگی ستون فقرات آن‌ها شدیدتر شود

فرزند من چقدر بلند می‌شود؟

سوالی که دغدغه همه خانواده‌هایی است که کودک مبتلا به این اختلال دارند، این است که فرزند من به چه اندازه قد می‌کشد؟! در جواب به این پرسش باید به گزارشات موجود در این زمینه رجوع کنیم به طوری که بر اساس گزارشات بیمارستان The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP)، متوسط ​​قد برای بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی، 132سانتی‌متر برای آقایان و 125 سانتی‌متر برای زنان است. به ندرت اتفاق می‌افتد که یک بزرگسال مبتلا به آکندروپلازی به ارتفاع 5 فوت برسد. (پی‌نوشت: بیمارستان کودکان فیلادلفیا تأسیس ۱۸۵۵، یکی از بیمارستان‌های مشهور آمریکا است که ویژه اطفال بوده و در فیلادلفیا در پنسیلوانیا قراردارد.)

بیماری آکندروپلازی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

همان طور که گفته شد این بیماری از همان بدو تولد نیز قابل شناسایی می‌باشد؛ به همین جهت این احتمال وجود دارد که پزشک، کودک شما را در حین بارداری یا پس از تولد نوزاد، مبتلا به بیماری آکوندروپلازی تشخیص دهد. آكوندروپلازی می‌تواند بر اساس ویژگی‌های جسمی معمولی باشد؛ از ویژگی‌های بارز اختلال آكوندروپلازی این است كه از بدو تولد مشهود است. ویژگی‌های مشخصه توسط اشعه ایکس، سونوگرافی و سایر روش‌های تصویربرداری نیز قابل مشاهده است. با استفاده از روش تصویربرداری و سونوگرافی، گاهی اوقات تشخیص شدت اختلال قبل از تولد مشخص می‌گردد.

از طرف دیگر لازم است بدانید که تشخیص مولکولی این بیماری پیش از تولد و در صورت وجود علائم خاص دیده شده در روش‌های تشخیصی یا افزایش خطر (مثل زمانی که والدین تحت تأثیر آکندروپلازی قرار دارند) نیز امکان‌پذیر است. در خانواده‌هایی که هر دو والدین دارای آکندروپلازی هستند، این امکان وجود دارد که تشخیص قبل از تولد مفید باشد؛ هدف از این کار تشخیص آهوندروپلازی هموزایگوت “homozygous” کشنده (با دو نسخه از ژن معیوب) از آکندروپلازی هتروزیگوت “heterozygous” (با یک نسخه از ژن آکندروپلازی) و در نهایت مشخص شدن بیماری نسبت به حالت طبیعی است. تشخیص قبل از تولد با بررسی سلول‌هایی که با نمونه ‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز “amniocentesis” به دست آمده است، انجام می‌شود.

بیماری آکندروپلازی در دوران بارداری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

همچنین بعضی از خصوصیات و نشانه‌های این بیماری با انجام سونوگرافی قابل تشخیص و مشاهده است. این موارد شامل هیدروسفالی (تجمع آب داخل جمجمه) یا یک سر غیرطبیعی و بزرگ می‌باشد. چنانچه پزشک شما به آکندروپلازی مشکوک شود، این احتمال وجود دارد که آزمایشات ژنتیکی تجویز شود. در این آزمایشات به دنبال ژن معیوب FGFR3 در نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک “amniotic”  یعنی مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده است، می‌گردند. اگرچه اکثر کودکان مبتلا به آکندروپلازی پدر و مادر مبتلا به آکوندروپلاستی ندارند و ژن جهش یافته جدیدی برای آکندروپلازی دارند اما همچنان هم می‌توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند و خطر انتقال آن ژن به کودک در هر بارداری 50 درصد است.

بیشتر بخوانید: توسعه ژل قابل تزریقی که می‌تواند قلب را پس از سکته ترمیم کند

بیماری آکندروپلازی بعد از تولد فرزندتان چگونه تشخیص داده می‌شود؟

مرحله آخر تشخیص بیماری، بعد از تولد جنین صورت می‌گیرد. در همین راستا مسلماً پزشک متخصص پس از به دنیا آمدن نوزاد شما و با مشاهده ویژگی‌های کودک قادر است تا بیماری فرزندتان را تشخیص دهد. همچنین این احتمال وجود دارد که پزشک به منظور اندازه‌ گیری طول استخوان‌های نوزاد شما اشعه ایکس تجویز نماید. این موضوع می‌تواند به تأیید تشخیص اختلال کمک کند. به منظور جستجوی ژن معیوب FGFR3 (تنها ژنی که جهش‌های شناخته شده برا هیپوکندوپلازی در آن یافت شده است) نیز ممکن است آزمایش خون داده شود.

بیماری آكندروپلازي چگونه درمان مي‌شود؟

هنوز که هنوز است تاکنون هیچ گونه درمان یا بهبودی مشخصی برای این بیماری شناسایی نشده است. در صورت بروز هر گونه عارضه، پزشک شما این موارد را برطرف می‌کند. به عنوان مثال آنتی بیوتیک برای عفونت گوش تجویز می‌شود و ممکن است در موارد شدید تنگی نخاع (تنگی نخاع همان باریک شدن کانال نخاع است و می‌تواند نخاع را فشرده کند.)، جراحی انجام شود. برخی از پزشکان از هورمون‌های رشد برای افزایش سرعت رشد استخوان‌های کودک استفاده می‌کنند. با این حال تأثیرات طولانی مدت آن‌ها بر قد مشخص نشده است و تصور می‌شود که در بهترین حالت، تأثیرات آن‌ها متوسط ​​باشد.

چشم‌انداز و آینده بلند مدت بیماری آكوندروپلازي چیست؟

و در نهایت به عنوان سخن پایانی باید گفت که بر اساس NHGRI یا همان National Human Genome Research Institute که مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان ایالات متحده آمریکا می‌باشد، اکثر افراد مبتلا به بیماری آکندروپلازی طول عمر طبیعی دارند. با این حال خطر مرگ در اولین سال زندگی کمی افزایش می‌یابد. همچنین این احتمال وجود دارد که در اواخر زندگی خطر بیماری قلبی افزایش یابد. اگر آکندروپلازی دارید، ممکن است لازم باشد برخی از سازگاری‌های جسمی را انجام دهید مانند جلوگیری از ورزش‌های ضربه‌ای که می‌توانند به ستون فقرات شما آسیب برسانند. با این حال شما همچنان هم می‌توانید یک زندگی کامل داشته باشید.