بیماری پروانگی یا ای بی (epidermolysis-bullosa) چیست؟

آیا تا به حال با بیمارانی که دچار بیماری پروانگی هستند برخورد داشته اید؟ بیماری پروانه ای  (epidermolysis-bullosa) جز بیماری های نادری است که سبب تغییراتی نازیبا در پوست مثل نازک شدن و یا تاول زدن پوست می گردد. حتی آسیب های خیلی جزئی به پوست مانند گرم شدن پوست، مالش، خراش یا کندن چسب زخم می تواند سبب تاول زدن پوست در افراد مبتلا به بیماری پروانه ای شود. گاها در برخی از حالت هایی که شرایط وخیم است حتی امکان دارد مثل دهان یا معده تاول در داخل بدن به وجود آید. در اکثر موارد این بیماری ارثی است. این بیماری معمولا خود را در نوزادی یا کودکی نشان می دهد، البته در برخی از افراد در سن بلوغ یا جوانی سر باز می کند. برای بیماری پروانه ای هیچ درمانی یافت نشده است، البته در موارد خفیف با افزایش سن این بیماری بهبود می یابد. در واقع درمان همان نگه داری از تاول ها و پیشگیری از تاول های بیشتر است.

نام اصلی و کامل این بیماری پیدرمولیز بولوسا است که به طور خلاصه به آن (EB) یا (ای بی) می گویند. این بیماری بر پوست بدن تاثیر می گذارد و شیوع این بیماری بسیار کم و حدود یک نفر در پنجاه هزار نفر است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می ‌کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود و در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.

این بیماری در افراد به دو صورت ظهور می یابد: در دسته اول افراد به صورت مادر زادی به این بیماری مبتلا می ‌شوند و دسته دیگر در بدو تولد دچار این بیماری می ‌شوند. نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می‌کند و بیشتر در بیماری‌های خودایمنی دیده می‌شود، بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در هر سنی ایجاد می‌شود، فقط در نوع مادرزادی است که نوزادان به آن دچار می‌شوند. در حقیقت افرادی که به طور ژنتیکی و مادرزادی به این بیماری مبتلا می‌ گردند امکان دارد دچار حساسیت‌های غذایی نیز بشوند و این در حالی است که بیماران نباید حساسیت‌های غذایی داشته باشند چون این بیماران مشکلات غذایی عمده‌ای دارند.

علل بیماری پروانگی چیست؟

معمولا بیماری ها فقط یک نوع ندارند و دارای درجات و حالات مختلفی از خفیف گرفته تا شدید هستند. این بیماری نیز همانند دیگر بیماری ها انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌ شود و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای‌بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته ‌بندی می‌شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده ‌هایی متولد شوند که ازدواج‌ های فامیلی در آنجا زیاد صورت می ‌گیرد.

البته در ازدواج ‌های غیر فامیلی هم نوع غالب این بیماری اتفاق می‌ افتد و دیده می‌ شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند. باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می‌شوند جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود یعنی به‌طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا 1 به 10 هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می‌شوند. این بیماری متاسفانه و یا خوشبختانه غالبا موروثی است. ژن دارای این بیماری می تواند از یکی از والدین که به این بیماری مبتلا است، به فرزند منتقل شود (کروموزوم غیر جنسی غالب). ممکن است این ژن از هر دوی والدین به فرزند منتقل شود (کروموزوم غیر جنسی مغلوب) و یا حتی می تواند یک جهش ژنتیکی باشد.

علایم بیماری پروانگی و یا اپیدرمولیز بولوسا (EB)

- سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر و یا خر خر کردن صدا

- ریزش مو

- تاول زدن نزدیک چشم و بینی

- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن

- تاول زدن پوست پس از آسیب های کم و سطحی و یا تغییر دما

- وجود تاول در بدو تولد

- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی

- وجود میلیا بر روی پوست (جوش های سفید کوچک)

- از دست دادن یا تعییر شکل ناخن

البته ناگفته نماند که علامات و نشانه های این بیماری با توجه به نوع آن متفاوت است، در برخی از آنها پوست بسیار نازک می شود و به راحتی تاول می زند، مخصوصا در دست و پا و یا ناخن ضخیم می شود و فرم نمی گیرد در داخل دهان و گلو تاول هایی میزند، در مواردی پوست سر زخم می شود و غیره.

راه های درمانی بیماری پروانگی

وقتی که جهش های ژن مخصوصی که علت ای بی را بشناسیم، این فرصت برای ما وجود دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده مشخص کنیم و با کمک این اطلاعات تست های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر ای بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم. به علاوه، یک مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در کمک به خانواده ها در رابطه با تصمیم گیری در رابطه با برنامه ریزی خانواده ی آنها باشد.

در ادامه می خواهیم در مورد روش های پیشگیری این بیماری برای نسل های آینده صحبت کنیم. متاسفانه پروانگی یک بیماری سخت، و بسیاری از اوقات دردناک برای فرد، و اغلب بدنما است. اکثر افراد بزرگسال با علائم ای بی یا کسانی که می دانستند آنها حامل ژن هستند به کم کردن نسل های آینده، شامل امکان نسل خود آنها، از این وضعیت تمایل خواهند داشت. برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده ‌شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می شود. در حین بارداری تست هایی برای برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به ای پی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.

به جهت درمان این بیماری مطالعات اخیر بر روی تغییر کراتین حاصل در پوست متمرکز شده و تا به امروز پنجاه و چهار ژن شناخته شده است. افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی ممکن است درمان گسترده ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاول ها از شکل گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاول ها رخ می دهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت های نرم نیاز داشته باشند.

علت نامگذاری بیماری پروانگی

همان طور که در بالاتر نیز گفته شد نام اصلی این بیماری پروانگی نیست و به خاطر موضوع دیگری این نام بهاین بیماری داده شده است. دلیل اصلی قرار دادن نام جدید برای اپیدرمولیسیس بالوزا به بیماری پروانه ‌ای، به دلیل وجه شبه عارضه پوستی بیماران با شکننده بودن بال پروانه است. میزان وخامت بیماری پروانه ای می‌تواند به شدت خفیف باشد اما با گذشت زمان، پیشرفت بیماری ممکن است به حدی برسد که جان بیمار به خطر بیفتد. تاول‌ ها بیشتر در اطراف دست و پا به وجود می‌آیند. هر چند در بعضی از مبتلایان احتمال دارد کل بدن درگیر شده و با ایجاد عفونت‌های پیاپی، نجات زندگی بیمار به یک چالش سخت و طاقت‌ فرسا تبدیل می‌ شود. چرا که بافت‌ های بدنِ بیماران پروانه ای به آرامی التیام می‌ یابند.

درمان سنتی بیماری پروانگی

معمولا برای هر بیماری علاوه بر روش های نوین و پیشرفته ی پزشکی درمان های سنتی نیز وجود دارد که این درمان ها مخاطبان خاص خودش را دارد. برای این بیماری نیزبه تازگی فردی به نام آقای رشیدی از طریق طب سنتی و به واسطه تحقیق و پژوهش بر روی قرآن،‌ کتاب ‌های طب سنتی چون قانون،‌ مخزن‌الدویه،‌ کتاب عقیلی خراسانی،‌ احادیث و روایات به دستاوردهای مهمی دست یافته و توانسته برخی از بیماری‌های غیر قابل درمان را درمان کند.

این فرد کرم معجزه ‌آسایی به نام «نیکا» ساخته است که برای ساخت آن سال ها تلاش و زحمت کشیده است. او مطالعاتش را در طب ایرانی ـ اسلامی در معرض دید همگان قرار داده تا زمینه ‌ای باشد برای خدمت به مردم سرزمین اش. او که در حال حاضر مدیرعامل و موسس شرکت تحقیق و تولید فرآورده‌های طب سنتی نیکاست که تولید این کرم را به واسطه تحقیق و پژوهش بر روی قرآن،‌ کتاب‌های طب سنتی چون قانون،‌ مخزن‌الدویه،‌  کتاب عقیلی خراسانی،‌ احادیث و روایات و انجام کارهای عملی چون زنبورداری،‌ کشت و پرورش گیاهان دارویی و انجام آزمایشات متعدد می‌ داند.

صفر تا صد این دارو را آقای رشیدی به تنهایی تولید کرده است که ترکیب دارو از عسل است و در قرآن از آن به عنوان «شفا» یاد شده است، روغن زیتون کاملا طبیعی و چند گیاه دارویی هم از دیگر عناصر تشکیل این داروست. عسل با خاصیت اسیدی خود نه تنها باکتری و عفونت زخم را از بین می‌برد مانع از بروز مجدد عفونت  می‌شود و در ترمیم و بهبود زخم نیز مثمر ثمر است، ویتامین‌ A-B2-C-E-B6  موجود در عسل و ویتامین (F-A-E-C-K) و اسیدهای چرب موجود در روغن زیتون در نرمی و شادابی پوست موثر هستند.

این محصول عاری از هرگونه ماده غیر طبیعی است و کاملا از مواد ارگانیک تهیه شده است؛ آقای رشیدی از معجزه این کرم در درمان بیماران پروانه ‌ای می‌گوید که امکان درمان بیماران پروانه‌ ای با این کرم وجود دارد. این شخص می گوید که تا به حال چند بیمار پروانه‌ ای از این دارو استفاده کرده‌ اند و برای آن ها اثرات خوبی داشته است، حتی یک خانم دکتر صورت کتبی در سربرگی نوشته است که از داروهایم برای بیماران پروانه‌ ای استفاده کرده و اثرگذار بوده است و هیچگونه عوارضی ندارد، البته باز هم تأکید می کند استفاده از این دارو برای بیماران باید زیر نظر پزشک باشد.

یونیسف پانسمان‌های مخصوص کودکان مبتلا به بیماری پوستی پروانه‌ای (EB) را تهیه و به ایران ارسال کرد

برای درمان این بیماران متاسفانه شرایط خوبی را در کشور نداریم و به لحاظ دارویی و درمان نقاط ضعفی وجود دارد اما خبر تازه این است که سازمان یونیسف به تازگی با کمک ها و ساپورت های مالی دولت آلمان توانست پانسمان‌های مخصوص کودکان مبتلا به بیماری ای بی را تهیه و به ایران ارسال کند. این کاربنا به درخواست وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی انجام شده است.

طبق آمار ثبت شده در وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، کودکانی که با این بیماری دست و پنجه نرم می کنند می توانند خدمات مربوط به درمان شان را رایگان از طریق مراکز بهداشت درشهرهای اصفهان، شیراز، تبریز، مشهد، کرمان، کرمانشاه، اهواز، رشت، تهران و اراک دریافت ‌کنند. پانسمان ‌ها که محصول شرکت داروسازی سوئدی Mölnlycke است، با همکاری مرکز تدارکات جهانی یونیسف در کپنهاگ تهیه و تا کنون چند بار به ایران ارسال شده اند. محموله پانسمان‌ ها به وزن ۵/۸ تن تحویل وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی خواهد شد تا نسبت به توزیع آن در موسسه حمایتی «خانه ای ‌بی»  و میان خانواده‌ های دارای فرزند مبتلا به این بیماری پوستی در استان ‌های مختلف ایران اقدام گردد.

کلام آخر

در پایان به عنوان جمع بندی می توان گفت که باید مراقب رفتارمان با این دسته از افراد باشیم، کلمه و لغت پروانه ای شدن همیشه به معنی فضای عاشقانه و رمانتیک نیست. گاهی اوقات همین پروانه ای شدن زندگی را روز به روز سخت تر می کند. زخم هایی که هیچ گاه التیام پیدا نخواهند کرد و همواره بر تن خواهند ماند. در حقیقت بیماران ای بی به دلیل زخم‌ های عجیب و دردناکی که روی بدنشان ایجاد می‌شود در رنج و عذاب اند و این موضوع را باید مسوولان درک کنند، از کشور سوئد پانسمانی برای این بیماران وارد ایران می‌ شد که امروز به دلیل تحریم جلوی آن را گرفته ‌اند. هرچند هزینه پانسمان بسیار بالا بود اما متاسفانه همین محصول نیز به دلیل تحریم وارد کشور نمی ‌شود. از آن جا که روی پوست این نوع بیماران هیچ کلاژنی وجود ندارد، کرمی که این فرد تولید کرده‌ است کلاژن می‌ سازد و کمبودها را برطرف می‌ کند، پوست بیماران پروانه ‌ای کمی عفونی است و این کرم می‌ تواند عفونت آنها را برطرف کند.