سندرم داون (Down syndrome) یا نشانگان داون و یا مونگولیسم یک اختلال ژنتیکی است که در نتیجه تقسیم غیر طبیعی سلول و ایجاد یک نسخه اضافی کامل یا جزئی کروموزوم 21 بروز می‌کند. این ماده ژنتیکی (کروموزوم 21) اضافی باعث ایجاد تغییرات رشدی و ویژگی های جسمی خاص سندرم داون می‌شود. سندرم داون از نظر شدت در افراد مختلف متفاوت است و باعث ناتوانی مادام العمر، تأخیر در رشد و ناتوانی در یادگیری می‌شود. همچنین معمولاً باعث ناهنجاری های پزشکی دیگری از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش می‌شود. درک بهتر از سندرم داون و مداخلات اولیه آن می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به آن را تا حد زیادی بالا ببرد و به آن‌ها در جهت تحقق یک زندگی عادی کمک کند. در این مطلب به طور کامل در مورد علائم و علل سندرم داون و روش های تشخیص و درمان آن توضیح داده شده است.

علائم سندرم داون

هر فرد مبتلا به سندرم داون معمولا دارای مشکلات فکری و رشدی خفیف، متوسط ​​یا شدید است. برخی از آن ها سالم هستند و برخی دیگر دارای مشکلات سلامتی قابل توجه مانند نقص شدید قلب هستند. كودكان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ویژگی های متمایزی در چهره خود دارند. اگرچه علائم سندرم داون مختلف است و همه مبتلایان به سندرم داون خصوصیات یکسانی ندارند، اما برخی از خصوصیات متداول آن ها عبارتند از:

- صورت صاف

- سر کوچک

- گردن کوتاه

- زبان بیرون زده

- گوش های کوچک غیرمعمول

- ضعف ماهیچه

- دست های پهن و کوتاه

- انگشتان دست و پا نسبتاً کوتاه

- قد کوتاه

- انعطاف پذیری بیش از حد بدن

- لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم به نام لکه های براشفیلد

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است سایز متوسطی ​​داشته باشند، اما به طور معمول آن ها به کندی رشد می‌کنند و نسبت به سایر کودکان هم سن خود کوتاه قدتر می‌شوند. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط ​​هستند. زمان آغاز سخن گفتن آن ها به تأخیر می‌افتد و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت آن ها هم تحت تأثیر قرار می‌گیرد. کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً قبل یا هنگام تولد تشخیص داده می‌شوند. اما اگر در مورد بارداری یا رشد و پیشرفت فرزندتان شک دارید، با پزشک خود حتما صحبت کنید.

علل سندرم داون

سلول های انسانی به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما می‌آید و دیگری از مادرتان. سندرم داون در اثر بروز ناهنجاری، با تقسیم غیر طبیعی سلول و باقی ماندن کروموزوم 21 اضافی رخ می‌دهد. در واقع فرد مبتلا به سندرم داون به جای دو نسخه کروموزوم 21 مانند یک افراد سالم، 3 نسخه و یا جز اضافی از کروموزوم 21 دارد و این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های بارز و مشکلات رشدی ناشی از سندرم داون است. به طور کلی سه نوع سندرم داون وجود دارد:

- تریزومی 21 (Trisomy 21): همه سلول های بدن دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 هستند (شایع ترین نوع).

- سندروم داون موزاییک (Mosaic Down syndrome): بعضی از سلول های بدن دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 هستند (نوع نادر).

- سندروم داون ترنس لوکیشن (Translocation Down syndrome): هر سلول بدن دارای بخشی از کروموزوم 21 و یا یک نسخه کامل کروموزوم 21 اضافی است. اما این کروموزم اضافی کامل یا جزئی به کروموزوم دیگر چسبیده است و تعداد کروموزوم های فرد همان 46 عدد باقی می‌ماند (نوع نادر).

بیشتر اوقات، سندرم داون ارثی نیست. این امر در اثر اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می‌شود. البته سندروم داون ترنس لوکیشن می‌تواند از والدین به کودک منتقل شود. با این حال، فقط در حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون دچار ترنس لوکیشن هستند و فقط برخی از آن ها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده اند.

فاکتورهای خطر سندرم داون

بعضی از والدین خطر بیشتری برای تولد فرزندی با سندرم داون دارند. اصولا فاکتورهای خطر سندرم داون شامل موارد زیر است:

- بالا رفتن سن مادر. احتمال زایمان فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد؛ زیرا تخمک های مسن تر خطر بیشتری برای تقسیم نامناسب کروموزوم دارند. اساسا خطر ابتلای کودک مبتلا به سندرم داون بعد از 35 سالگی مادر بیشتر می‌شود. با این حال، بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون در زنان زیر 35 سال متولد می‌شوند زیرا زنان جوان تر به مراتب زایمان های بیشتری دارند.

- والدین ناقل ژنتیکی نوع ترنس لوکیشن سندرم داون باشند. در این شرایط زن و مرد هر دو می‌توانند از نظر ژنتیکی، نقص سندرم داون را به فرزندان خود منتقل کنند.

- داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون. والدینی که یک فرزند دارای سندرم داون دارند و والدینی که خودشان دچار نوع ترنس لوکیشن هستند در معرض خطر تولد فرزند دیگری با سندرم داون هستند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا خطر ابتلا به فرزند دوم مبتلا به سندرم داون را ارزیابی کنند.

عوارض سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند عوارض مختلفی داشته باشند که برخی از آن ها با بزرگتر شدن بیشتر برجسته می‌شوند. این عوارض می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

- نقایص قلبی. حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد و ممکن است در مراحل ابتدایی به جراحی نیاز داشته باشد.

- نقص دستگاه گوارش (GI). ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و ممکن است ناهنجاری روده، مری، نای و مقعد را شامل شود. به همین دلیل، احتمال بروز مشکلات گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (رفلاکس معده) یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.

- اختلالات سیستم ایمنی. به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمن، برخی از انواع سرطان و بیماری های عفونی مانند ذات الریه هستند.

- آپنه خواب. به دلیل تغییر بافت های نرم و اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی آن ها می‌شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای انسداد یا آپنه خواب هستند.

- چاقی

- مشکلات ستون فقرات

- سرطان خون

- دمانس یا زوال عقل. افراد مبتلا به سندرم داون خطر زیادی برای ابتلا به زوال عقل دارند – علائمی که باید طبیعتا در حدود سن 50 سالگی شروع شود. داشتن سندرم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد.

برای مبتلایان به سندرم داون، مراقبت های روتین پزشکی و درمان در صورت لزوم، می‌تواند به حفظ یک سبک زندگی سالم کمک کند. در حال حاضر طول زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون به طرز چشمگیری افزایش یافته است. امروزه بسته به شدت مشکلات سلامتی، ممکن است انتظار داشته باشد فردی با سندرم داون بیش از 60 سال زندگی کند.

پیشگیری از سندرم داون

هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر در معرض خطر ابتلا به فرزند مبتلا به سندرم داون هستید یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارید، باید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در ارزیابی شانس فرزند مبتلا به سندرم داون کمک کند. او همچنین می‌تواند در مورد آزمایشات و غربالگری های قبل از تولد توضیح دهد.

تشخیص سندرم داون

کالج زنان و زایمان آمریکایی توصیه می کند که بدون توجه به سن مادر، آزمایش های غربالگری و تشخیصی سندرم داون برای همه زنان باردار انجام شود. آزمایشات غربالگری می‌توانند میزان احتمال ابتلا به سندرم داون را نشان دهند. اما این آزمایشات با اطمینان نمی تواند تشخیص دهند که کودک مبتلا به سندرم داون است یا خیر. اما آزمایشات تشخیصی می‌توانند با اطمینان نشان دهند که کودک مبتلا به سندرم داون است یا خیر. پزشک شما می‌تواند در مورد انواع تست ها، مزایا و معایب و خطرات آن ها به شما توضیح دهد. پس از تولد، تشخیص سندرم داون اغلب براساس ظاهر کودک انجام می‌شود. اما ویژگی های ظاهری مرتبط با سندرم داون در نوزادان بدون سندرم داون نیز قابل مشاهده است، بنابراین پزشک معالج شما احتمالاً انجام آزمایش کاریوتایپ کروموزومی را برای تأیید تشخیص دستور خواهد داد. با استفاده از نمونه خون، این آزمایش کروموزوم های فرزند شما را تجزیه و تحلیل می‌کند. اگر یک کروموزوم اضافی 21 در تمام یا برخی از سلول ها وجود داشته باشد، تشخیص سندرم داون تایید می‌شود.

درمان سندرم داون

مداخله زودرس برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون می‌تواند در بهبود کیفیت زندگی آن ها تفاوت اساسی ایجاد کند. از آنجا که هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصر به شرایط خاص خود است، درمان سندرم داون با توجه به نیازهای فردی هر کودک انجام می‌شود. همچنین ممکن است در مراحل مختلف زندگی به خدمات مختلفی نیاز داشته باشند. اگر فرزند شما مبتلا به سندرم داون است، به احتمال زیاد به تیمی از متخصصان نیاز خواهید کرد که می‌توانند مراقبت های پزشکی برای پیشرفت مهارت ها ارائه دهند. بسته به نیازهای خاص فرزند شما، تیم شما ممکن است شامل برخی از متخصصان زیر باشد:

- متخصص اطفال مراقبت های اولیه برای هماهنگی و ارائه مراقبت های روزمره کودکان

- متخصص قلب و عروق کودکان

- متخصص گوارش کودکان

- متخصص غدد درون ریز کودکان

- متخصص رشد و نمو کودکان

- متخصص مغز و اعصاب کودکان

- متخصص گوش، گوش و بینی کودکان

- متخصص چشم کودکان

- متخصص شنوایی سنجی

- آسیب شناس گفتار

- فیزیوتراپیست

- کاردرمانگر

شما باید تصمیمات مهمی در مورد درمان و آموزش فرزند خود بگیرید. این متخصصان می توانند به ارزیابی منابع موجود در منطقه شما برای کودکان و بزرگسالان دارای معلولیت کمک کنند. در حال حاضر بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون در کنار خانواده خود زندگی می کنند یا مستقل هستند، به مدارس اصلی می‌روند، می‌خوانند و می نویسند، در جامعه شرکت می کنند و شغل دارند. نگران نباشید، با کمک شما و متخصصان آینده این افراد روشن است.