منتشر کننده
در همین ابتدای صحبت از شما عزیزان تقاضا داریم که تا انتها با ما همراه باشید چرا که قصد داریم یکی از بیماری‌های وراثتی ژنتیکی که در آن فرد مبتلا با رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه در مو، چشم و پوست به دنیا می‌آید را به شما معرفی کنیم. آلبینیسم یا زالی معمولاً موجب روشن‌تر شدن رنگ پوست و مو و چشم فرد نسبت به سایر اعضای خانواده می‌شود و معمولا با مشکلات بینایی در ارتباط است. هیچ درمانی برای این بیماری نادر وجود ندارد؛ اما تغییرات سبک زندگی به بیمار کمک می‌کند تا سالم بماند و زندگی عادی داشته باشد. برای شناخت بیشتر این بیماری و علائم و درمان آن با این مقاله از رایامگ همراه باشید.
آلبینیسم چیست؟
اگر در مورد این بیماری شنیده باشید، حتماً می‌دانید که نوعی نادر از اختلالات ارثی ژنتیکی بوده که از همان ابتدای تولد وجود داشته و سبب می‌شود پوست، مو یا چشم‌ها حاوی رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه باشند. آلبینیسم با مشکلات بینایی نیز همراه است. براساس آمار سازمان ملی آلبینیسم آمریکا، از هر 18000 تا 20000 نفر در ایالات متحده یک نفر نوعی از این بیماری را دارد. از میزان شیوع آن در ایران آمار دقیقی نداریم ولی تعداد تقریبی مبتلایان در حدود 30 هزار نفر برآورد می‌شود و بیشترین میزان شیوع آن مربوط به منطقه سیستان و بلوچستان می‌باشد. بیشتر کودکان مبتلا به آلبینیسم از والدینی به دنیا می‌آیند که رنگ مو و چشم آنها مشابه زمینه‌های قومی‌شان است.
آلبینیسم چگونه ایجاد می‌شود؟
همان طور که متوجه شده‌اید این بیماری از گروهی از ناهنجاری‌های ارثی در مسیر تولید ملانین تشکیل شده است و به طور معمول با کاهش مادرزادی یا عدم وجود رنگدانه ملانین مشخص می‌شود. آلبینیسم از تولید معیوب ملانین از تیروزین از طریق یک مسیر پیچیده از واکنش‌های متابولیکی حاصل می‌شود. ملانین یک رنگدانه محافظتی در پوست است که نور ماورا بنفش خورشید را جذب می‌کند، در نتیجه از آسیب پوست جلوگیری می‌کند. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، رنگ پوست در نتیجه افزایش رنگدانه ملانین در آن معمولا برنزه می‌شود. با این وجود بسیاری از آلبینوها به دلیل کمبود ملانین به نور خورشید حساس هستند و دچار آفتاب سوختگی می‌شوند.
طبق بررسی‌های انجام شده توسط متخصصان سراسر دنیا، مشخص شده است که ملانین نه تنها بر پوست بلکه برای رشد دیگر اعضای بدن همچون چشم و مغز نیز مهم است. در واقع وجود ملانین برای تکامل چشم ضروری است. در صورت عدم وجود ملانین در طول رشد، فاووا -قسمتی از شبکیه قادر به تکامل مناسب نیست. بقیه قسمت‌های شبکیه بدون نیاز به وجود ملانین به طور طبیعی رشد می‌کنند. بعلاوه، در صورت عدم وجود ملانین در شبکیه در حین رشد، ارتباطات عصبی بین شبکیه و مغز تغییر می‌یابد. مقدار رنگدانه لازم برای رشد مناسب چشمی در حال حاضر مشخص نیست.
انواع آلبینیسم کدامند؟
تا کنون انواع مختلفی از این بیماری نادر شناخته شده است که در ادامه به دو نوع شایع آن اشاره خواهیم کرد. از طرفی تغییرات ظاهری در بیماران به دلیل جهش‌های مختلف ژنی است که بر نقاط مختلف در طول مسیر ملانین تأثیر می‌گذارد و در نتیجه تولید ملانین در درجات مختلف کاهش می‌یابد. علاوه بر این، در نتیجه این کاهش ملانین، تغییرات مربوط به رشد در سیستم بینایی اتفاق می‌افتد. به طور کلی، آلبینیسم بر اساس فنوتیپ بالینی به 2 دسته اصلی آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) و آلبینیسم چشمی (OA) طبقه بندی می‌شود. OCA شایع‌ترین و جدی‌ترین نوع است که با کاهش یا عدم وجود ملانین در پوست، مو و سیستم مشخص می‌شود. OA نیز تنها با تغییر در سیستم بینایی ظاهر می‌شود.
علائم آلبینیسم چیست؟
رنگ مو و رنگ چشم
در حالت کلی می‌توان گفت که اشخاص مبتلا به این بیماری عمدتاً موهایی با رنگ روشن یا سفید دارند. در واقع رنگ مو به مقدار تولید ملانین در بدن بیماران بستگی دارد. رنگ مژه‌ها و ابروها نیزاز بسیار سفید، زرد یا حتی مایل به قرمز متغیر است. با پیرتر شدن، ممکن است موهای شما تیره تا بور یا حتی قهوه‌ای روشن شود. همچنین فرد مبتلا به آلبینیسم می‌تواند چشمانی آبی کمرنگ، خاکستری یا قهوه‌ای داشته باشد. رنگ چشم به نوع آلبینیسم و میزان ملانین بستگی دارد. افراد از نژادهایی که رنگدانه‌های تیره‌تری در چشم دارند معمولاً چشمان تیره‌تری دارند. گاهی اوقات به دلیل کمبود شدید یا فقدان ملانین در عنبیه این بیماران، رنگ چشم به دلیل وجود عروق خونی صورتی مایل به قرمز به نظر می‌رسد.
رنگ پوست
پس از رنگ مو و رنگ چشم، لازم است که به شرح و بررسی رنگ پوست مبتلایان به این بیماری نیز بپردازیم. به طور معمول پوست افراد مبتلا، سفید رنگ، کرم و یا صورتی به نظر می‌آید؛ با این حال احتمال دارد که افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی (OA)، پوست قهوه‌ای رنگ و یا هم‌رنگ بستگانشان داشته باشند. برخی از کودکان متولد شده با آلبینیسم ممکن است همگام با رشد در بزرگسالی، تولید ملانین را شروع یا تسریع کنند و پوست آنها کمی تیره شود. پوست مبتلایان به آلبینیسم می‌تواند به راحتی در معرض آفتاب بسوزد و احتمال ابتلا به سرطان پوست حتی در سنین نوجوانی، در این بیماران بیشتر است.
مشکلات چشمی
امکان دارد که علائم این بیماری به راحتی در همه افراد مشاهده نشود. به همین جهت مشکلات مربوط به چشم یا بینایی ممکن است نخستین سرنخ تشخیص ابتلا به بیماری باشد. مشکلات احتمالی چشم مرتبط با آلبینیسم عبارتند از:
ضعف بینایی به صورت نزدیک‌بینی یا دور‌بینی:
گاهی کاهش بینایی در بیماران مبتلا به آلبینیسم حتی با استفاده از عینک یا لنزهای تماسی قابل اصلاح نیست.
آستیگماتیسم:
زمانی که قرنیه (لایه واضح جلوی چشم) کاملاً خمیده نباشد یا عدسی به شکل غیر‌عادی باشد و باعث تاری دید شود.
فوتوفوبیا:
در این حالت چشم‌ها به نور حساس هستند.
نیستاگموس:
چشم‌ها به طور غیر‌ارادی از یک طرف به طرف دیگر حرکت می‌کنند و باعث کاهش دید می‌شوند؛ که به دلیل عدم هماهنگی مغز با حرکت چشم است.
این احتمال وجود دارد که بعضی از کودکان خردسال مبتلا به این بیماری، دست و پا چلفتی به نظر برسند چرا که مشکلات بینایی آنها انجام برخی حرکات مثل برداشتن یک شی را برایشان دشوار می‌کند. این مشکل باید با افزایش سن بهبود یابد. با کم رنگ شدن رنگ چشم‌ها، بینایی بدتر می‌شود. از طرف دیگر، بینایی فرد درگیر در طول زمان ثابت می‌ماند. آلبینوها در دیدن و تشخیص رنگ‌ها مشکلی ندارند. برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است بیناییشان به اندازه‌ای خوب باشد که بتوانند فقط در طول روز یا در مناطق خاص رانندگی کنند.
چگونه آلبینیسم به ارث می رسد؟
نحوه انتقال این بیماری به نسل‌های بعدی به دو صورت شکل می‌گیرد که در ادامه به آنها اشاره خواهیم کرد.
1. وراثت اتوزومال مغلوب:
در اغلب موارد، از جمله همه انواع OCA و برخی از انواع OA، آلبینیسم در یک الگوی وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این بدان معناست که کودک باید دو نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد (از هر والد یک نسخه). اگر هر دو والدین این ژن را داشته باشند، از هر 4 فرزند، یکی احتمال ابتلا به بیماری آلبینیسم و با احتمال یک به دو امکان حامل بودن فرزندشان وجود دارد. حاملین ژن معیوب، آلبینیسم ندارند اما می‌توانند ژن معیوب را منتقل کنند.
2. وراثت مرتبط با ژن X:
بعضی از انواع OA در الگوی وراثت مرتبط با ژن X منتقل می‌شوند. این الگو به شکل متفاوتی بر پسران و دختران تأثیر می‌گذارد؛ به این صورت که دخترانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، ناقل می‌شوند و پسرانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، دچار آلبینیسم می‌شوند. وقتی مادری ناقل نوع آلبینیسم مرتبط با X باشد، هر یک از دختران وی یک از 2 احتمال حامل شدن دارد و هر یک از پسران یک به 2 احتمال ابتلا به آلبینیسم دارد. وقتی پدری مبتلا به آلبینیسم مرتبط با X باشد، دخترانش ناقل خواهند شد و پسرانش آلبینیسم نخواهند داشت و ناقل نخواهند بود.
تشخیص آلبینیسم
همان طور که احتمالاً تا به اینجا متوجه شده‌اید، این بیماری به طور معمول از بدو تولد کودک از نظر ظاهری کاملاً مشهود است. احتمال دارد که مو، پوست و چشم کودک از نظر علائم فقدان یا کاهش رنگدانه مورد معاینه قرار گیرد و با سایر اعضای خانواده مقایسه شود. از آنجا که آلبینیسم می‌تواند تعدادی از مشکلات چشمی را ایجاد کند، ممکن است کودک برای بررسی شرایطی مانند نیستاگموس، انحراف چشم‌ها، ضعف بینایی و آستیگماتیسم به چشم پزشک ارجاع شود. چشم پزشک ممکن است از آزمایش الکترو‌رتینوگرافی استفاده کند. از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای کمک به تشخیص آلبینیسم استفاده می‌شود؛ به این صورت که الکترودهای کوچک به پوست سر می‌چسبند تا اتصالات چشم را به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش کنند.
درمان آلبینیسم چیست؟
بیشتر بخوانید: آدیسون (نارسایی اولیه ادرنال ) چیست؟
درمان‌های مربوط به مشکلات چشمی، انحراف چشم و تنبلی چشم
از آنجا که این بیماری قابل درمان نیست، بنابراین تمرکز درمان بر این است که علائم و شرایط مرتبط با آن کنترل شود. کودک بیمار نیز ممکن است در مدرسه به کمک و پشتیبانی بیشتری نیاز داشته باشد. کار با “معلم کم بینایان” در این موضوع بسیار کمک‌کننده است. استرابیسم یا انحراف چشم نیز -که اغلب همراه با آلبینیسم است- ممکن است با جراحی یا عینک اصلاح شود. این مشکل زمانی است که چشمان شما در یک ردیف قرار نگرفته یا به جهات مختلفی منحرف می‌شود. همچنین درمان‌های اصلی برای تنبلی چشم، عینک، ورزش چشم، جراحی و تزریق درون عضلات چشم است. گاهی ممکن است با بستن چشمی که سالم است، چشم دیگر به کار بیشتر تشویق شده و به مرور تنبلی چشم برطرف شود.
عینک و لنزهای تماسی
هرچه کودک مبتلا به این بیماری نادر بزرگتر می‌شود، نیاز بیشتری به انجام آزمایشات منظم چشم پیدا می‌کند. شرایط کمک‌کننده به مشکلات بینایی عبارتند از:
1- کتاب‌ها و مجلات با چاپ بزرگ یا با کنتراست بالا
2- لنزهای تلسکوپی که به شیشه عینک متصل می‌شوند تا نوشته‌های دور، مانند تخته مدرسه را بتوانند بخوانند
3- صفحه‌های بزرگ رایانه
4- نرم‌افزار‌هایی که می‌تواند گفتار را به نوشتار یا بالعکس تبدیل کند
5- تبلت‌ها و موبایل‌هایی که امکان بزرگ‌نمایی نمایشگر را می‌دهند تا نوشته‌ها و تصاویر به راحتی مشاهده شوند
6- برخی از اسباب بازی‌ها یا بازی‌ها ممکن است به کودک کمک کنند تا از بینایی که دارد نهایت استفاده را ببرد. یک چشم پزشک قادر به ارائه مشاوره بیشتر در این زمینه است.
کاهش خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست
لازم است بدانید که از آنجا که افراد مبتلا به این بیماری در پوست خود ملانین ندارند، نسبت به سایرین افراد بیشتر در معرض خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست قرار دارند. اگر مبتلا به آلبینیسم هستید، باید از ضد آفتاب با ضریب محافظت در برابر آفتاب (SPF) بالا استفاده کنید. SPF 30 یا بیشتر، بهترین محافظت را ایجاد می‌کند. همچنین بهتر است به تغییرات پوستی، مانند مواردی که ذکر می‌شود، حساس باشید و در اسرع وقت این موارد را به پزشک خود گزارش دهید: 1. پیدا شدن خال، لکه یا توده جدید؛ 2. هر خال، کک و مک یا لکه‌های پوستی که از نظر اندازه، شکل یا رنگ تغییر کرده است.
عوارض آلبینیسم چیست؟
از عوارض و پیامدهای ناشی از این بیماری می‌توان به سرطان پوست، آفتاب سوختگی مکرر و شدید و همچنین کاهش قدرت بینایی اشاره کرد. از مواردی که مبتلایان را بسیار آزار می‌دهد، برچسب‌هایی است که در اجتماع به غلط به آنان می‌زنند. به همین دلیل افراد مبتلا به آلبینیسم در معرض خطر انزوا هستند. خانواده‌ها و محیط آموزشی باید تلاش کنند تا کودکان مبتلا را در فعالیت‌های گروهی بگنجانند. تماس با افراد دیگر مبتلا به آلبینیسم، یا کسانی که در خانواده یا اطراف خود فرد مبتلا به آلبینیسم دارند، بیشترین کمک را می‌کند. غالباً دلیلی وجود ندارد که فرد مبتلا نتواند در تحصیلات مدرسه و دانشگاهی و اشتغال به‌خوبی عمل کند. با کمک و پشتیبانی مناسب، اکثر کودکان مبتلا به آلبینیسم می‌توانند به تحصیل خود ادامه دهند.
چگونه می‌توان از آلبینیسم پیشگیری کرد؟
اگر فردی در خانواده شما به این نوع بیماری مبتلا است یا کودک دارای علائم و مشکوک به بیماری دارید، می‌توانید با پزشک خانوادگی خود یا یک مشاور ژنتیک، در مورد خطرات وراثت این شرایط به فرزندتان صحبت کنید. یک مشاور ژنتیک در مورد شرایط ژنتیکی موجود و راه‌های جلوگیری از بیماری‌های ژنتیکی، اطلاعات و مشاوره می‌دهد. به عنوان مثال، می‌توانید با آنها در مورد نحوه به ارث بردن آلبینیسم و احتمال انتقال آن بحث کنید. همچنین گفتنی است که یک مطالعه آزمایشی کوچک نشان داد که داروی نیتیزینون ممکن است به افزایش سطح ملانین کمک کند تا موها و پوست کمی تیره شود؛ اما هیچ تاثیری در بینایی نداشت.
پیش‌آگهی آلبینیسم چگونه است؟
این بیماری احتمال ابتلا به سرطان پوست را بالاتر می‌برد، ولی به خودی خود تأثیری در طول عمر شخص مبتلا نخواهد داشت. ضروری است که مواجه شدن با نور خورشید را کاهش داده و از علائم سرطان پوست آگاه باشید تا در صورت مشاهده آنها سریعاً به پزشک مراجعه کنید. چند اقدام ساده دیگر می‌تواند به شما کمک کند تا از بسیاری از مشکلات رایج مرتبط با آلبینیسم جلوگیری کرده یا آنها را کاهش دهید، عبارتند از:
- هر 6 تا 12 ماه یک بار از نظر سرطان پوست بررسی شوید.
- در صورت امکان از آفتاب دور بمانید و همیشه از کرم ضد آفتاب، کلاه لبه‌دار، عینک آفتابی، پیراهن آستین بلند و شلوار بلند استفاده کنید.
- حداقل هر 2-3 سال معاینه منظم چشم انجام دهید.
و در نهایت به عنوان سخن پایانی بایستی خاطر نشان کرد که این بیماری عمدتاً برای اشخاص دیگر بسیار مشهود است. به همین جهت امکان اینکه شما احساس انزوا یا طرد‌شدگی کنید، وجود دارد. بنابراین ممکن است که صحبت با یک مشاور یا روان پزشک و دیگران که با این بیماری زندگی می‌کنند، به شما کمک کند. گروه‌های پشتیبانی نیز می‌توانند پشتیبانی عاطفی و نکات کاربردی به شما ارائه دهند. همچنین می‌توانید با پزشکان و مشاوران مختلفی در ارتباط باشید تا برای تجربه زندگی بهتر به شما کمک کنند.
