منتشر کننده
در همین ابتدای صحبت از شما عزیزان تقاضا داریم که تا انتها ما را همراهی کنید چرا که قصد داریم به معرفی بیماری نادری بپردازیم که در مواقعی رخ می‌دهد که یک پروتئین غیر طبیعی به نام آمیلوئید در اندام‌های شما تجمع یافته و عملکرد طبیعی آن‌ها را مختل کند. آمیلوئید به طور طبیعی در بدن یافت نمی‌شود اما می‌تواند از چندین نوع مختلف پروتئین تشکیل شود. ارگان‌هایی که ممکن است به آن مبتلا شوند شامل قلب، کلیه‌ها، کبد، طحال، سیستم عصبی و دستگاه گوارش است. برخی از انواع آمیلوئیدوز در ارتباط با سایر بیماری‌ها رخ می‌دهد. این نوع با درمان بیماری زمینه‌ای ممکن است بهبود یابد. برخی از انواع آمیلوئیدوز حتی ممکن است منجر به نارسایی اندام شود.
درمان‌ها ممکن است شامل شیمی درمانی و مشابه آنچه در مبارزه با سرطان استفاده می‌شود، باشد. البته لازم است بدانید که این بیماری خود به خود در بدن ایجاد نمی‌شود، بلکه ساختار آن ترکیبی از چندین پروتئین موجود در بدن است. در نتیجه بیماری آمیلوئیدوز نیز تحت شرایط خاصی پیش می‌آید. پزشک شما ممکن است داروهایی را برای کاهش تولید آمیلوئید و کنترل علائم پیشنهاد کند. برخی افراد ممکن است از پیوند عضو یا سلول‌های بنیادی بهره‌مند شوند. اگر شما هم مایل به کسب اطلاعاتی در مورد بیماری آمیلوئیدوز، علت بروز و درمان آن هستید، در این مطلب از رایامگ همراه ما باشید.
بیماری آمیلوئیدوز چه ارگان‌هایی را بیشتر درگیر خود می‌کند؟
در بعضی از افراد، این نوع از بیماری همراه با دیگر بیماری‌ها ایجاد می‌شود. در چنین مواقعی درمان بیماری زمینه‌ای تا حد زیادی می‌تواند در کنترل یا از بین بردن علائم و نشانه‌های بیماری مؤثر باشد. اما درمان تجویز شده برای بیماری آمیلوئیدوز، بسته به علت بروز آن می‌تواند شامل قطع عضو آسیب دیده، شیمی درمانی، دارو درمانی، پیوند عضو و یا پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی باشد. هر چند که ممکن است بیماری آمیلوئیدوز هر یک از اندام‌های بدن را تحت تأثیر قرار دهد، اما در حالت کلی بیش از همه ارگان‌هایی چون قلب، کلیه، کبد، طحال، دستگاه گوارشی و سیستم عصبی بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
علت بروز بیماری آمیلوئیدوز چیست؟
انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که علت بروز آن‌ها به عوامل متعددی بستگی دارد. در برخی از افراد زمینه‌های ژنتیکی و ارثی منجر به بروز این بیماری می‌شود. اما در دیگر افراد در اثر عوامل بیرونی مانند بیماری‌های التهابی یا دیالیز طولانی مدت ایجاد می‌شوند. بسیاری از انواع آن بر روی اندام‌های مختلف تأثیر می‌گذارد، در حالی که برخی دیگر تنها روی یک قسمت از بدن تأثیر می‌گذارند. زیرگروه‌های آمیلوئیدوز بر حسب علت بروز آن شامل موارد زیر است:
1) آمیلوئیدوزAL:
آمیلوئیدوز AL یا اولیه در حقیقت شایع‌ترین نوع این بیماری است. از این نوع بیماری تحت عنوان آمیلوئیدوز زنجیره‌ای سبک ایمونوگلوبین نیز یاد می‌شود. در این نوع از بیماری معمولا قلب، کلیه، کبد و سیستم عصبی فرد تحت تأثیر قرار می‌گیرد.
2) آمیلوئیدوز ارثی:
همان طور که از نامش هم پیداست، این نوع از بیماری می‌تواند زمینه ژنتیکی داشته باشد. در این اشخاص به طور معمول نوع غیرعادی از پروتئین توسط کبد ایجاد می‌شود. به همین دلیل اعصاب، قلب و کلیه تحت تأثیر قرار می‌گیرند. در این نوع از بیماری آمیلوئیدوز اختلال ایجاد شده در اندام‌های مختلف بدن در اثر وجود پروتئین ترستیک یا TTR است.
3) آمیلوئیدوز AA:
آمیلوئیدوز AA تحت عنوان آمیلوئیدوز ثانویه هم شناخته می‌شود. زیرا بیماری‌های التهابی مانند آرتریت روماتوئید اصلی‌ترین عامل ایجاد آن‌ها هستند. از این رو کنترل بیماری‌های التهابی می‌تواند علائم مربوط به آمیلوئیدوز ناشی از آن‌ها را تا حد زیادی کاهش دهد. معمولاً در افراد مبتلا به آمیلوئیدوز ثانویه بیشتر کلیه، کبد و طحال درگیر می‌شود.
4) آمیلوئیدوز وحشی:
هر چند شاید کمی عجیب به نظر برسد اما این نوع زمانی اتفاق می‌افتد که پروتئین TTR ساخته شده توسط کبد طبیعی باشد اما به دلایل نامعلومی پس از گذشت مدت زمان مشخصی از تولید این پروتئین در بدن آمیلوئیدوز ایجاد می‌شود. از این آمیلوئیدوز پیش‌تر تحت عنوان آمیلوئیدوز سیستمیک سالخورده یا سیستمیک سالمندان هم یاد می‌شد؛ زیرا نوع وحشی آمیلوئیدوز بیشتر مردان بالای ۷۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌داد. در افراد مبتلا به آمیلوئیدوز وحشی معمولاً قلب درگیر می‌شود. اما در برخی از افراد بروز سندروم تونل کارپال هم مشاهده شده است.
5) آمیلوئیدوز موضعی:
این نوع از بیماری اغلب پیش آگهی بهتری نسبت به انواع دیگر دارد و به طور معمول اندام‌ها و ارگان‌های مختلفی را درگیر خود می‌کند. مکان‌های معمولی که بیشتر در معرض آسیب‌پذیری این نوع آمیلوئیدوز قرار دارند شامل مثانه، پوست، گلو یا ریه می‌شوند. در حالت کلی نکته قابل توجهی که در زمینه بیماری آمیلوئیدوز وجود دارد، تشخیص به موقع و همچنین انتخاب روش درمانی صحیح است به طوری که می‌توان از تأثیراتی که بر کل بدن می‌گذارد جلوگیری کرد. در غیر این صورت ممکن است فرد را با عواقب غیر قابل جبرانی رو به رو کند.
چه عواملی احتمال بروز آمیلوئیدوز را افزایش می‌دهد؟
اگرچه احتمال بروز این بیماری مثل بسیاری دیگر از بیماری‌ها در اشخاص مختلف وجود دارد ولی در حالت کلی عواملی وجود دارد که احتمال بروز آن را افزایش می‌دهند. این عوامل خطر عبارتند از:
1- سابقه خانوادگی: برخی از انواع آن ارثی است.
2- سن: بیشتر افرادی که به آمیلوئیدوز مبتلا می‌شوند بین ۶۰ تا ۷۰ سال سن دارند (هرچند که زودتر نیز بروز می‌کند).
3- جنسیت: آمیلوئیدوز بیشتر در مردان رخ می‌دهد.
4- ابتلا به بیماری‌های عفونی و التهابی مزمن: خطر ابتلا به آمیلوئیدوز AA را افزایش می‌دهد.
5- دیالیز کلیه: دیالیز همیشه نمی‌تواند پروتئین‌های بزرگ را از خون خارج کند و در نهایت رسوب می‌کنند.
6- نژاد: افراد آفریقایی تبار در معرض خطر بیشتری برای یک جهش ژنتیکی در ارتباط با نوعی آمیلوئیدوز قرار دارند.
علائم بیماری آمیلوئیدوز چیست؟
علائم این بیماری در مجموع به اندام‌های درگیر شده توسط بیماری بستگی دارد. با این حال گاهی اوقات بیماری بدون هیچ گونه علائمی و با حالت خاموش بروز می‌کند. متأسفانه در این افراد ممکن است زمان طلایی برای درمان از دست برود. در حالت کلی بروز بیماری آمیلوئیدوز با علائم و نشانه‌های زیر همراه است: ضربان نامنظم قلب (به صورت کاهشی یا افزایشی)، تورم مچ دست یا پا، مشکلات بلع و یا بلع دردناک، احساس ضعف، خستگی شدید و غیرعادی بدن، افت فشار، تنگی نفس، اسهال خونی، یبوست، کاهش غیرعادی وزن، لکه‌های پوستی اطراف چشم، حساسیت پوستی، کبودی‌های بدون دلیل، زمخت شدن پوست، افزایش اندازه زبان، تغییر شکل در حاشیه زبانی، تهوع، احساس سوزن سوزن شدن در دست و پا و همچنین سندروم تونل کارپال.
عوارض آمیلوئیدوز
عوارض و پیامدهای بالقوه این بیماری بستگی به این دارد که رسوب پروتئین غیر طبیعی آمیلوئید (که در ابتدای مطالب نیز به آن اشاره کردیم) بر کدام یک از اندام‌ها تأثیر می‌گذارد! بیماری آمیلوئیدوز می‌تواند منجر به موارد زیر شود: آمیلوئید توانایی قلب شما در پر شدن از خون بین هر ضربان را کاهش می‌دهد. با هر ضربان، خون کمتری پمپ می‌شود و ممکن است تنگی نفس را تجربه کنید. اگر آمیلوئیدوز بر سیستم الکتریکی قلب شما تأثیر بگذارد، ممکن است ریتم قلب شما مختل شود. مشکلات قلبی مرتبط با آمیلوئید می‌تواند تهدید کننده حیات باشد.
لازم به ذکر است که پروتئین عامل این بیماری می‌تواند به سیستم فیلتراسیون کلیه آسیب برساند و منجر به نشت پروتئین از خون در ادرار شما شود. توانایی کلیه‌ها در از بین بردن مواد زاید از بدن شما کاهش می‌یابد که در نهایت ممکن است منجر به نارسایی کلیه و نیاز به دیالیز شود. این بیماری امکان دارد شما را دچار درد، بی حسی یا سوزن شدن انگشتان پا یا کف پا کند. اگر آمیلوئید روی اعصاب کنترل کننده عملکرد روده شما تأثیر بگذارد، ممکن است دوره‌های یبوست و اسهال را تجربه کنید. اگر بر اعصاب کنترل فشار خون تأثیر بگذارد، ممکن است بعد از ایستادگی خیلی سریع دچار ضعف شوید.
تشخیص بیماری آمیلوئید چگونه انجام می‌شود؟
با توجه به اینکه علائم و نشانه‌های این بیماری می‌تواند شبیه برخی از بیماری‌های دیگر باشد، به همین جهت در بسیاری از موارد تشخیص با اتکا بر علائم نمی‌تواند چندان دقیق و قطعی باشد. از این رو انجام آزمایش خون، آزمایش ادرار، تصویربرداری و یا نمونه برداری می‌تواند میزان ریسک در اشتباه بودن تشخیص را کاهش دهد. لازم به توضیح است که به منظور بالا بردن دقت تشخیص معمولاً بررسی عملکرد کبدی و تیروئید در آزمایش خون صورت می‌گیرد. نمونه‌برداری‌های انجام شده نیز غالباً از چربی زیر پوست شکمی، مغز استخوان و یا اندام‌های آسیب دیده مانند کبد یا کلیه انجام می‌شود.
تست‌های آزمایشگاهی و بیوپسی
برای بیان دقیق‌تر تست‌های آزمایشگاهی باید به این نکته اشاره کنیم که ممکن است خون و ادرار شما برای بررسی پروتئین‌های غیر طبیعی تجزیه و تحلیل شود. بسته به علائم و نشانه‌های شما، امکان دارد تست‌های عملکرد تیروئید و کبد نیز انجام شود. از طرف دیگر ممکن است یک نمونه بافت از نظر علائم آمیلوئیدوز گرفته و بررسی شود. بیوپسی ممکن است از چربی زیر پوست شکم، مغز استخوان یا اندام آسیب دیده مانند کبد یا کلیه شما گرفته شود. آزمایش تخصصی بافت می‌تواند به تعیین نوع رسوب آمیلوئید کمک کند.
تست‌های تصویربرداری
آزمایش‌هایی که تصاویر آن‌ها ممکن است به تعیین میزان بیماری شما کمک کنند، شامل موارد زیر باشد: اکوکاردیوگرام: این فناوری از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک استفاده می‌کند که می‌تواند نشان دهد قلب شما چگونه کار می‌کند. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی برای ایجاد تصاویر دقیق از اندام‌ها و بافت‌ها در بدن شما استفاده می‌کند. این‌ها می‌توانند برای ارزیابی ساختار و عملکرد قلب شما استفاده شوند. تصویربرداری هسته‌ای: در این آزمایش مقادیر کمی از مواد رادیواکتیو به رگ تزریق می‌شود. این امر می‌تواند آسیب اولیه قلب ناشی از انواع خاصی از آمیلوئیدوز را نشان دهد. همچنین می‌تواند به تمایز بین انواع مختلف این وضعیت کمک کند که می‌تواند تصمیمات درمانی را هدف دهی کند.
درمان آمیلوئید به چه ترتیبی انجام می‌شود؟
در حال حاضر این بیماری نیز همانند بسیاری از بیماری‌های التهابی دیگر درمان مشخص و واضحی ندارد. از این رو تمامی روش‌های درمانی موجود در مورد این بیماری هم صرفاً به کنترل علائم و پیشگیری از پیشرفت آن‌ها می‌پردازند. از طرفی همان‌طور که پیش‌تر هم به آن اشاره شد، اگر بیماری آمیلوئیدوز در اثر بیماری‌های زمینه‌ای دیگری نظیر آرتریت روماتوئید یا سل ایجاد شده باشد، درمان یا کنترل این بیماری زمینه‌ای در بهبود علائم آمیلوئیدوز هم مؤثر خواهد بود. در ادامه لیستی از درمان‌های موجود در زمینه بهبود آمیلوئیدوز را با شما عزیزان به اشتراک می‌گذاریم: شیمی درمانی؛ درمان دارویی با داروهای مرتبط با قلب و کلیه؛ پیوند سلول‌های بنیادی خون؛ دیالیز؛ پیوند عضو؛ قطع عضو آسیب دیده به منظور پیشگیری از درگیر شدن سایر اعضا.
بیشتر بخوانید: مشاوران FDA تزریق واکسن مدرنا و فایزر را برای کودکان زیر پنج سال تایید کردند
دارو درمانی
شیمی درمانی: بسیاری از همان داروهایی که جهت درمان برخی از انواع سرطان استفاده می‌شود، به منظور جلوگیری از رشد سلول‌های غیرطبیعی تولیدکننده آمیلوئید نیز استفاده می‌شوند. داروهای قلبی: اگر قلب شما تحت تأثیر قرار گرفته باشد، پزشک ممکن است داروهای رقیق‌کننده خون را برای کنترل ضربان قلب پیشنهاد کند. همچنین ممکن است نیاز به محدود کردن مصرف نمک داشته باشید و از داروهای افزایش‌دهنده ادرار استفاده کنید که می‌توانند فشار روی قلب و کلیه‌های شما را کاهش دهند. روش‌های درمان هدفمند: برای انواع خاصی از آمیلوئیدوز، داروهایی مانند پتیسیران و اینوترسن می‌توانند در دستورات ارسال شده توسط ژن‌های معیوب اختلال ایجاد کنند. داروهای دیگر مانند تافامیدیس و دیفلونیسال می‌توانند تکه‌های پروتئین موجود در جریان خون را تثبیت کرده و از تبدیل آن‌ها به ذخایر آمیلوئید جلوگیری کنند.
عمل‌های جراحی و سایر موارد
دیالیز: چنانچه کلیه‌های شما به دلیل این بیماری آسیب دیده باشد، ممکن است لازم به انجام دیالیز باشید. پیوند سلول‌های بنیادی خون اتولوگ: در واقع این روش شامل جمع آوری سلول‌های بنیادی خون از طریق ورید و ذخیره آن‌ها برای مدت زمان کوتاه است. سلول‌های بنیادی بعد از شیمی درمانی از طریق ورید به بدن شما بازگردانده می‌شوند. این روش درمانی برای افرادی که بیماری آن‌ها پیشرفته نیست و قلب آن‌ها به شدت تحت تأثیر قرار نگرفته، مناسب است. پیوند عضو: اگر رسوبات آمیلوئید به شدت به اعضای بدن آسیب رسانده باشد، پزشک ممکن است پیوند را پیشنهاد دهد. برخی از انواع آمیلوئید در کبد تشکیل می‌شوند؛ بنابراین پیوند کبد می‌تواند این روند را متوقف کند.
نتیجه‌گیری و پيش‌آگهى
و در نهایت به عنوان سخن پایانی باید خاطر نشان کرد که آگاهی از نکات و اطلاعات ارائه شده در این نوشته می‌تواند نقش مؤثری در مراجعه به موقع به پزشک و پیشگیری از عواقب غیر قابل جبران بیماری آميلوئيدوز داشته باشد. پيامد بيمارى متنوع است و به نوع آميلوئيدوز و عضو مبتلا بستگى دارد. بقاء متوسط آميلوئيد AL حدود ۱۲ ماه است. در صورت همراهى با ميلوم پيش‌اگهى ضعيف می‌باشد. علت عمده مرگ نیز، نارسائى کليه و بيمارى قلبى است. در صورتی که شما یا یکی از نزدیکانتان با علائمی مشابه با بیماری آمیلوئید دست و پنجه نرم می‌کنید، بهتر است برای اطمینان در اولین فرصت برای مشورت و انجام آزمایش به پزشک متخصص مراجعه کنید.
