سکته قلبی اشاره به ازبین رفتن و مرگ سلول‌های قلبی دارد که در بخشی از عضله قلب به نام میوکارد رخ می‌دهد و باعث تغییر درجریان خون قلب می‌شود. عمده‌ترین دلیل سکته‌های قلبی بسته ‌شدن رگ‌های تغذیه‌کننده قلب است. انسان ها همواره در برابر سکته‌های قلبی عروقی آسیب پذیر هستند. در میان جمعیت های انسانی سکته‌های قلبی و مغزی، جزوه یکی از اصلی ترین دلایل مرگ و میردر سراسر جهان بشمار می رود به طوری که در گونه‌­ی شامپانزه که نزدیکترین گونه به انسان می‌باشد و یا افرادی که سبک زندگی بی تحرک دارند و میزان کلسترول بالایی نیز دارند ما شاهد بیماری‌های قلبی عروقی با نرخ پایینی هستیم. بر طبق یک مطالعه ای که دردانشگاه کالیفرنیا انجام شده است نشان داد که وجود یک جهش در ژنوم انسان، فرد را مستعد سکته های قلبی می‌کند. این جهش ژنتیکی سبب غیر فعال شدن ژن CMAH می‌شود. محققان دریافتند که این غیر فعال شدن در افرادی که دچار سکته قلبی شده اند کاهش میزان اسید های سیالیک را به دنبال دارد.

قطعات پازل محققان درمورد سکته­‌های قلبی عروقی چیست؟

در حدود 2 میلیون سال پیش جهش ژنتیکی ژن CMAH در بدن اجداد و نیاکان ما به وجود آمد و سبب شد که این ژن عملکرد خود را از دست بدهد. جهش مذکور به عنوان یکی از عوامل موثر در ایجاد سکته های قلبی در انسان شناخته شده است. در گذشته، از آن به عنوان یک جهش مفید یاد می‌کردند، جهشی که باعث شده بود انسان‌های اولیه دونده های بهتری در مسافت های طولانی باشند. محققان برای بررسی نقش جهش ژنتیکی در سکته‌های قلبی آزمایش هایی بر روی موش‌ها (که از نظر ژنتیکی شباهت زیادی به انسان ها دارند) طراحی کرده اند. نتایج حاصل از این بررسی نشان داده است که جهش در ژن CMAH سبب کاهش مولکول های اسید سیالیک می‌گردد، به همین ترتیب کمبود این مولکول‌ها سبب افزایش تجمع کلسترول و چربی در دیواره­ی شریان های قلب گردیده و سکته‌های قلبی را افزایش می‌دهد. بنابراین وجود جهش ژنتیکی می‌تواند قطعه ای از پازل مورد سوال برای محققین در زمینه سکته های قلبی باشد.

چه روشی برای اصلاح جهش ژنتیکی در سکته‌های قلبی پیشنهاد شده است؟

دانشمندان به دنبال طراحی پایگاه داده ژنتیکی بر روی بیمارانی که دچار سکته های قلبی خفیف شده اند و یا سابقه ژنتیکی از این بیماری را در خانواده خود دارند هستند. بر اساس این اطلاعات محققان در تلاش هستند خانواده ژن هایی که در ایجاد بیماری های قلبی و سکته های قلبی نقش دارند را شناسایی کنند، زیرا ممکن است ژن های دیگری نیز در این بیماری ها دخیل باشند. همچنین روش نوین ژن درمانی و ویرایش ژن ها با استفاده از کریسپر (CRISPR) به عنوان یک روش پرطرفدار در بین محققان، امید زیادی را برای اصلاح جهش ژنتیکی در بیمارانی که سکته‌های قلبی را تجربه کرده اند ایجاد کرده است. در این روش می توان با استفاده از مکانیزم خاصی قطعات آسیب دیده و جهش دار از ژن مستعد به ایجاد سکته های قلبی در انسان را از روی رشته ژنوم (DNA) برش داد و باعث اصلاح بیماری شد. در بعضی موارد هم با استفاده از این سیستم ترمیمی، جهش موجود در ژن مورد نظر را ترمیم می کنند و ژن دوباره فعالیت خود را از سر می‌گیرد.

آیا اصلاح جهش ژنتیکی در سکته‌های قلبی کارگشا است؟

با مطالعاتی که محققین در زمینه ی بررسی اثر جهش ژنتیکی و ارتباط آن با سکته‌های قلبی انجام داده اند نتایج حاصله حاکی از آن است که تنها جهش ژنتیکی نمی‌تواند عامل اصلی در ایجاد سکته‌های قلبی باشد، زیرا آن ها با بررسی هایی که در یک مطالعه بر روی افرادی که سکته های قلبی را پشت سر گذاشتند انجام دادند، نشان داد که تنها 25% از افرادی که دچار سکته های قلبی شدید شدند این جهش ژنتیکی را در ژنوم خود داشتند. دانشمندان در این زمینه بر این باور هستند که اگرچه افرادی بدون هیچ دلیل واضحی دچار سکته قلبی می‌شوند (مانند گیاه خواران با سبک زندگی سالم) اما این امر می‌تواند گواه این موضوع باشد که دلایل دیگری نیز ممکن است در ایجاد سکته های قلبی دخیل باشند و ژن CMAH تنها دلیل سکته‌های قلبی نیست. بنابراین اصلاح جهش ژنتیکی تنها راه حل برای مقابله با سکته های قلبی نیست و نیاز به مطالعه و بررسی بیشتری است.