منتشر کننده
بیماری زالی یا آلبینیسم چیست؟
این مقاله در رابطه با یکی از بیماری های است که علائم ظاهری بسیار واضحی دارد و هر کسی حتی بدون علم پزشکی از کنار این افراد عبور کند می تواند تشخیص دهد که این افراد درگیر چه بیماری ای هستند و آن هم بیماری آلبینیسم یا زالی است. در حقیقت بیماری زالی مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی است که باعث بی رنگ یا کم رنگ شدن پوست، مو و چشم ها می شود. در واقع آلبینیسم با تاثیرگذاری روی تولید ملانین (رنگ دانه ای که باعث ایجاد رنگ در پوست، مو و چشم ها می شود) مشکلاتی را برای ظاهر و حتی بینایی افراد به وجود می آورد.
ملانین ماده ایست که به طور طبیعی از بدو تولد در بدن ما وجود دارد از پوست بدن ما در برابر اشعه ماورای بنفش حافظت می کند. به همین دلیل افراد مبتلا به زالی پوست حساس تری دارند و احتمال ابتلا به سرطان پوست در آن ها متاسفانه بسیار بیشتر از سایر افراد است. بر اساس گزارش سازمان آلبینیسم، از هر ۱۸ تا ۲۰ هزار نفر در آمریکا، یک نفر بیماری آلبینیسم دارد.
بیشتر افراد مبتلا به زالی به آفتاب حساس هستند و در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. درست است که هیچ نوع درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما افراد مبتلا به این اختلال می توانند کارهایی را برای حفاظت از پوست و بهبود بینایی خود انجام دهند. برخی افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است احساس تنهایی در اجتماع کنند و یا احساس کنند در جامعه بین آنها با دیگران فرق گذاشته می شود.
علل ایجاد بیماری زالی
همان طور که دربخش پیشین نیز گفته شد، این بیماری یکی از مشکلاتی است که سبب ایجاد ناهنجاری های موروثی در مسیر ساخت ملانین می شود و عموما با کاهش مادرزادی یا عدم وجود رنگدانه ملانین مشخص می شود. این بیماری از تولید معیوب ملانین از تیروزین از طریق یک مسیر پیچیده از واکنش‌های متابولیکی حاصل می‌شود. ملانین علاوه بر پوست برای رشد سایر مناطق بدن مانند چشم و مغز نیز مهم است. وجود ملانین برای تکامل چشم ضروری است. در صورت عدم وجود ملانین در طول رشد، فاووا – قسمتی از شبکیه- قادر به تکامل مناسب نیست. بقیه قسمت‌های شبکیه بدون نیاز به وجود ملانین به طور طبیعی رشد می کنند. به علاوه، در صورت عدم وجود ملانین در شبکیه در حین رشد، ارتباطات عصبی بین شبکیه و مغز تغییر می یابد. مقدار رنگدانه لازم برای رشد مناسب چشمی در حال حاضر مشخص نیست.
به طور خلاصه می توان گفت که این بیماری در صورتی ایجاد خواهد شد که در یکی از ژن های توزیع کننده یا تولید کننده ملانین، نقص وجود داشته باشد. این نقص امکان دارد تولید ملانین را کاهش دهد یا به طورکلی مانع از تولید آن شود. ژن معیوب از هر دو والدین به کودک منتقل شده و آلبینیسم را پدید می آورد. بنابراین انواع مختلف آلبینیسم از نقص آنزیم ها و پروتئین های مختلف در DNA فرد ناشی می شود.
چه کسانی در معرض ابتلا به آلبینیسم هستند؟
به طور کلی بیماری های ارثی از بدو تولد ایجاد می شوند و این بیماری نیز از گروه بیماری های ارثی است. نوزادان در هنگام تولد اگر والدین مبتلا به زالی یا والدینی که ژن زالی را دارند داشته باشند، در معرض خطر تولد با آلبینیسم قرار می گیرند. ژن های معیوبی که از والدین منتقل می شود از ایجاد مقدار کافی ملانین در بدن جلوگیری می کند. انواع مختلف آلبینیسم از نقص در آنزیم ها و پروتئین های مختلف در DNA ناشی می شود.
تشخیص بیماری آلبینیسم
خوشبختانه یا متاسفانه به طور معمول این بیماری نادر از هنگام تولد کودک از نظر ظاهری کاملاً مشهود است و حتی کسی که چیزی از علم پزشکی نمی داند نیز می تواند از ظاهر نوزاد این بیماری را تشخیص دهد. این امکان وجود دارد که مو، پوست و چشم کودک از نظر علائم فقدان یا کاهش رنگدانه مورد معاینه قرار گیرد و رنگ پوست وموی کودک با سایر اعضای خانواده مقایسه شود. از آنجا که آلبینیسم می‌تواند تعدادی از مشکلات چشمی را ایجاد کند، ممکن است کودک برای بررسی شرایطی مانند نیستاگموس، انحراف چشم‌ها، ضعف بینایی و آستیگماتیسم به چشم پزشک ارجاع شود. چشم پزشک ممکن است از آزمایش الکترو‌رتینوگرافی استفاده کند. از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای کمک به تشخیص آلبینیسم استفاده می‌شود؛ به این صورت که الکترودهای کوچک به پوست سر می‌چسبند تا اتصالات چشم را به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش کنند.
درمان بیماری آلبینیسم چیست؟
درمان در این بیماری معنا ندارد زیرا قابل درمان نیست. در حقیقت تمرکز درمان بر این است که علائم و شرایط مرتبط با بیماری کنترل شود. محققان برای کمک به تقویت رنگدانه های ملانین در مو و پوست و بهبود بینایی، داروهایی را بر روی افراد مبتلا به آلبینیسم آزمایش کرده اند. یک مطالعه آزمایشی کوچک نشان داد که داروی نیتیزینون ممکن است به افزایش سطح ملانین کمک کند تا موها و پوست کمی تیره شود؛ اما هیچ تاثیری در بینایی ندارد.
درمان های مربوط به مشکلات چشمی
طبیعتا کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل ضعف و مشکلات بینایی در مدرسه به کمک و پشتیبانی بیشتری نیاز دارند. کار با “معلم کم بینایان” – مربی متخصص در زمینه آموزش دانش آموزانی که دارای مشکلات بینایی هستند در این موضوع بسیار کمک کننده است.
عینک و لنزهای تماسی
هرچه قدر افراد مبتلا به این بیماری بزرگتر می شوند، به آزمایشات منظم چشم نیاز دارند و احتمالاً برای اصلاح مشکلاتی از جمله نزدیک بینی، دور‌بینی یا آستیگماتیسم باید از عینک یا لنزهای تماسی استفاده کند.
شرایطی که به مشکلات بینایی کمک می کند عبارتند از:
- تهیه ی کتاب ها و مجلات با چاپ بزرگ یا با کنتراست بالا
- لنزهایی به نام لنز های تلسکوپی که به شیشه عینک متصل می شوند تا کودکان درگیر با این بیماری یا به طور کلی کم بینایان نوشته های دور، مثل تخته مدرسه را بتوانند بخوانند.
- استفاده از صفحه های بزرگ رایانه
- نرم افزار‌هایی که می تواند گفتار را به نوشتار یا بالعکس تبدیل کند.
- تبلت ها و آن دسته از موبایل هایی که امکان بزرگ نمایی نمایشگر را می دهند تا نوشته ها و تصاویر به راحتی مشاهده شوند.
- اسباب بازی ها یا بازی هایی وجود دارند که امکان دارد به کودکان کمک کند تا از بینایی ای که دارند نهایت استفاده را ببرد. یک چشم پزشک خوب قادر به ارائه مشاوره بیشتر در این زمینه است و می تواند والدین این کودکان را راهنمایی کند.
انحراف چشم
گاها امکان دارد افراد مبتلا به این بیماری درگیر اختلال انحراف چشم شوند که این اختلال معمولا با جراحی یا عینک اصلاح خواهد شد. این مشکل زمانی است که چشمان شما در یک ردیف قرار نگرفته یا به جهات مختلفی منحرف می‌شود.
تنبلی چشم
بعضی از موارد را می بینیم که فرد مبتلا به زالی با تنبلی چشم نیز دست و پنجه نرم می کند. در حقیقت درمان های پایه و اساسی برای تنبلی چشم، عینک، ورزش چشم، جراحی و تزریق درون عضلات چشم است. گاهی ممکن است با بستن چشمی که سالم است، چشم دیگر به کار بیشتر تشویق شده و به مرور تنبلی چشم برطرف شود.
استفاده از ضد آفتاب های مناسب برای افراد مبتلا به زالی
اگر همه ی ما از کرم های ضد آفتاب مناسب استفاده کنیم خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست در ما کاهش پیدا می کند و شاید حتی به صفر برسد. از آنجا که افراد مبتلا به آلبینیسم در پوست خود ملانین ندارند، در معرض خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست قرار دارند. اگر مبتلا به آلبینیسم هستید، باید از ضد آفتاب با ضریب محافظت در برابر آفتاب (SPF) بالا استفاده کنیدSPF 30 یا بیشتر، بهترین محافظت را ایجاد می کند. همچنین بهتر است به تغییرات پوستی، مانند مواردی که ذکر می شود، حساس باشید و در اسرع وقت این موارد را به پزشک خود گزارش دهید.
مشکلات افراد زال چیست؟
متاسفانه افرادی که با این مشکل به دنیا می آیند معمولا در طی دوران تحصیل و مدرسته مورد تمسخر واقع می شوند و این یعنی علاوه بر فشار های جسمانی، فشار های روانی نیز آن را اذیت می کند. به غیر از این موارد مشکلات زمینه ای مثل حساسیت شدید پوست در برابر نور آفتاب نیز مسائل دیگری را برای این افراد ایجاد می کند. به همین علت بیشتر از دیگران در معرض سرطان پوست قرار می گیرند و باید مراقبت های لازم را رعایت کنند. اگرچه هیچ راه حل و درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد اما این افراد با مراقبت از پوست و چشم خود در صحت و سلامتی کامل به سر می برند. گاهی به مرور زمان تولید رنگدانه در بدن فرد زال خود به خود کاهش و یا افزایش می یابد.
انواع آلبینیسم یا زالی چیست؟
آلبینیسم چشمی پوستی (OCA1)
این نوع از بیماری بر روی پوست، مو و چشم تاثیر می‌گذارد و دارای چهار نوع مختلف است. این مدل به دلیل نقص در آنزیم تیروزیناز به وجود می آید و شامل دو نوع a و b است. افراد مبتلا به OCA1a هیچ ملانینی ندارند و دارای پوستی رنگ پریده، موهایی سفید و چشم هایی روشن هستند. اما OCA1b آلبینیسم خفیف است که رنگ پوست، مو و چشم‌ها با گذشت زمان، تیره تر می شود. ناگفته نماند که این نوع از زالی مدل های مختلفی دارد که به ترتیب OCA2، OCA3 و OCA4 نام دارد.
آلبینیسم چشمی
در اثر جهش ژنی در کروموزوم X این نوع از بیماری ایجاد می شود و در حقیقت می توان گفت تحقیقات نشان داده است که به طور انحصاری در مردان رخ می دهد. این نوع از آلبینیسم فقط بر روی چشم ها تاثیر می گذارد. در واقع رنگ موها، چشم‌ها و پوست افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی کاملا طبیعی است، اما شبکیه چشم آن ها (پشت چشم) هیچ رنگی ندارد.
سندرم هرمانسکی – پودلاک
این سندرم نوع نادری از این بیماری است که به خاطر ایجاد نقص در یکی از ژن‌ها به وجود می آید. این سندرم سبب بروز یافتن علائمی مثل OCA شده و با اختلالات ریه، روده و خون ریزی همراه است.
سندرم چیدیاگ – هیگاشی
یک نوع دیگر از این بیماری سندروم چیدیاگ – هیگاشی است این سندرم نوع نادریست و نتیجه نقص ژن LYST است. این سندرم نیز علائمی مانند OCA را پدید می آورد، اما ممکن است بر تمام مناطق پوست تاثیر نگذارد. موهای افراد مبتلا به این سندرم معمولا قهوه‌ای یا بور بوده و رنگ پوستشان از سفید خامه‌ای تا خاکستری متغیر است. در گلبول‌های سفید این افراد نقص‌هایی وجود دارد که احتمال عفونت را در آنها بالا می‌برد.
سندرم گریسلی
سندرم دیگری به نام گریسلی یکی از بیماری های ژنتیکی نادر است که از سال ۱۹۷۸ تا به امروز تنها ۶۰ مورد از آن شناخته شده است. این سندرم همراه با مشکلات ایمنی و عصبی و همچنین آلبینیسم اتفاق می‌افتد، اما ممکن است روی کل بدن تاثیرگذار نباشد. سندرم گریسلی معمولا در دهه اول زندگی باعث مرگ فرد می‌شود.
زالی در حیوانات
بر اساس تحقیقات به دست آمده از هر بیست هزار کودکی که در جهان متولد می شوند، یک نفر درگیر این بیماری است. این بیماری به این علت ایجاد می شود که بدن، ملانین کافی تولید نمی کند و موجب می شود تا پوست، مو و چشم ها، کاملا بدون رنگ باشند. با وجود این که این نقص در انسان ها نادر است اما این موضوع در حیوانات حتی نادرتر است و به سختی می توان حیوانات زال را در قلمرو حیوانات مشاهده کرد. اما آن ها وجود دارند. اگر تا به حال موفق به دیدن دلفین، سنجاب و یا اسب زال نشده اید، است تا انتها با ما همراه باشید.
اسب
اسب ها در حالت عادی و نرمال با رنگ های قهوه ای، کرمی، مشکی و غیره متولد می شوند اما اسب هایی که زال هستند بدنشان تماما سفید است و در تمام طول زندگی شان با همین رنگ هستند؛ و یک موضوع جالب درباره آنها این است که برخلاف بیشتر پستانداران مثل موش و خرگوش، چشم های آن ها قرمز رنگ نیست. اسب های زال دنیا را از طریق چشمان قهوه ای و آبی خود می بینند و پوستی بدون رنگدانه دارند. به همین دلیل کارشناسان این حیوانات را فقط سفید رنگ می‌دانند نه حیواناتی 100 درصد زال.
به غیر از اسب حیوانات دیگری را در طبیعت داریم که گاها زال متولد می شوند که به طور خلاصه اسم های آن ها را در زیر آورده ایم:
گوزن، لاکپشت، تمساح، جغد، سنجاب، کفشدوزک، زرافه، سوسک، ماهی‌ها، کلاغ، جوجه تیغی، طاووس، دلفین، کانگورو، گوریل، اورانگوتان، دوبرمن
