سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) اختلال ژنتیکی است که سبب ایجاد نقص در ارگان های تولید کننده مخاط می­‌گردد و مخاط غلیظ و چسبنده­ ی غیر طبیعی ایجاد می­‌کند. در افراد سالم مخاط طبیعی به صورت نازک و لغزنده است اما در افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس به صورت غیر طبیعی ضخیم است که تنفس را مشکل می‌کند و زمینه پرورش باکتری‌ها فراهم می‌گردد، و اغلب می­‌تواند منجر به عفونت­ های جدی ریه شود. مخاط بسیار ضخیم در لوزالمعده مسیر رسیدن آنزیم­‌های گوارشی به روده را مسدود می­‌کند. بدون این آنزیم­‌ها، روده‌­ها نمی‌توانند به درستی مواد مغذی را از مواد غذایی جذب کنند از این رو منجر به مشکلاتی در افزایش وزن و کند شدن سرعت رشد در کودکان می­‌شود. در بیماری سیستیک فیبروزیس علاوه بر تأثیر بر اندام‌­هایی که مخاط ایجاد می‌کنند، بر غدد عرق نیز اثر می‌گذارد، به طوری که مبتلایان به این بیماری ممکن است دو تا پنج برابر مقدار طبیعی نمک درعرق خود داشته باشند.

بیماری سیستیک فیبروزیس چگونه ایجاد می‌­شود

ژنتیک عامل بیماری سیستیک فیبروزیس است، نوعی اختلال اتوزومی مغلوب (یعنی فرد برای ایجاد این بیماری نیاز به یک نسخه از یک ژن معیوب از هر دو والدین دارد) که به علت جهش‌هایی در ژن تنظیم‌ کننده هدایت ورای غشایی سیستیک فیبروزیس (CF) به نام CFTR ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس در هر دو نسخه از ژن CFTR جهش دارند، بنابراین افرادی که یک کپی از ژن معیوب CFTR را دارند حامل بیماری هستند. حامل‌­ها هیچ علائمی از سیستیک فیبروزیس ندارند، اما می‌توانند ژن CFTR را به فرزندان خود منتقل کنند. ژن CFTR معیوب یک پروتئین معیوب ایجاد می­‌کند که بر حرکت کلرید در غشاهای سلولی تأثیر می­‌گذارد و باعث تغییر جریان نمک و آب به داخل و خارج از سلول­‌ها می­‌شود و اختلال در غدد تولید کننده مخاط و عرق را به همراه دارد.

بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس چه علائمی دارند

ریه و لوزالمعده ارگان‌هایی هستند که در بیماری سیستیک فیبروزیس بیشتر تحت تأثیر قرار دارند و منجر به مشکلات تنفسی و گوارشی می‌شوند. علائم بیماری سیستیک فیبروزیس بسته به شدت بیماری می‌­تواند در افراد مختلف متفاوت باشد. براساس بنیاد بیماری سیستیک فیبروزیس، علائم و عوارض آن ممکن است شامل موارد زیر باشد:

علائم تنفسی: عفونت‌­های مکرر ریه، سرفه مداوم که باعث ایجاد مخاط غلیظ و سنگین می‌­شود، خس خس سینه یا تنگی نفس، احتقان بینی و پولیپ بینی، عفونت‌­های مکرر سینوس.

علائم گوارشی: جذب ضعیف پروتئین رژیم غذایی، جذب ضعیف چربی­‌های رژیمی که سبب می­‌شود مدفوع چرب و حجیم باشد، کمبود ویتامین­‌های محلول در چربی (ویتامین‌های A ، D ، E و K) به دلیل کم بودن آنزیم‌­های لوزالمعده، یبوست مزمن، دل درد، التهاب لوزالمعده، دیابت ناشی از آسیب به سلول‌های لوزالمعده که انسولین تولید می‌کنند.

عوارض غده عرق: پوست کاملا مزه نمک می­‌دهد، تعریق بیش از حد در روزهای گرم.

عوارض تولید مثل: در مردها به دلیل ضخامت مخاط دچار انسداد کانال اسپرم (لوله حامل اسپرم به آلت تناسلی) شده که منجر به ناباروری می‌­شود، درخانم‌­ها نیز ضخیم شدن مخاط در ناحیه گردن رحم باعث سخت­تر شدن بارداری می­‌گردد.

روش­‌های تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس

برای تشخیص سیستیک فیبروزیس در بدو تولد آزمایش خون تحت عنوان غربالگری نوزادان انجام می‌­شود. درغربالگری نمونهٔ خون برای بررسی مقدار بیش ‌ازحد طبیعی ماده‌ی شیمیایی به‌ نام ایمونوری ‌اکتیو تریپسینوژن (IRT) که توسط پانکراس آزاد می‌شود، مورد آزمایش قرار می‌گیرد. ممکن است سطح این ماده بخاطر تولد پیش‌ ازموعد یا زایمان پراسترس نیز بالا باشد. به‌ همین دلیل برای تشخیص سیستیک فیبروزیس آزمایش‌های بیشتری نیز انجام می­‌شود، از این رو آزمایش ژنتیک نیز برای تشخیص انجام می‌شود. پزشک این آزمایش را برای بررسی نقص در ژن مسئول بروز سیستیک فیبروزیس انجام می‌دهد. هنگامی که نوزاد حداقل 2 هفته سن دارد، پزشکان تست عرق را انجام می‌­دهند که میزان کلرید موجود در عرق را اندازه گیری کنند. افراد مبتلا به این بیماری بیش از حد طبیعی دارای کلرید موجود در عرق خود هستند. تست­‌های تشخیصی دیگری نیز بسته به علائم شخص ممکن است انجام شود.

چه درمان­‌هایی برای سیستیک فیبروزیس وجود دارد

اهداف اصلی درمان سیستیک فیبروزیس پیشگیری و درمان عفونت­‌ها، تمیز نگه داشتن ریه‌­ها و مجاری هوایی تا و حفظ کالری و تغذیه کافی است.

درمان مشکلات ریه شامل موارد زیر می­‌باشد:

فیزیوتراپی قفسه سینه که کمک به شل شدن و پاکسازی مخاط ضخیم در ریه‌­ها و مجاری هوایی می‌کند.

مصرف دارو برای کاهش التهاب و تورم در ریه‌­ها.

استفاده از داروهای استنشاقی که مجاری هوایی را باز کرده و تنفس را بهبود بخشد.

ورزش منظم برای نرم شدن مخاط در مجاری هوایی، تحریک سرفه و بهبود وضعیت جسمی.

مصرف آنتی بیوتیک برای درمان و جلوگیری از عفونت­‌های ریه.

درمان مشکلات گوارشی نیز شامل موارد زیراست:

خوردن رژیم غذایی پر کالری، پرچرب و مصرف مکمل­‌های ویتامین.

مصرف آنزیم‌­های پانکراس با هر وعده غذایی و میان وعده‌­ها برای هضم غذا و جذب مواد مغذی.

از طرفی کاندید درمان ژنتیکی که برای این بیماری مطرح می­‌شود ژن درمانی است تا ژن معیوب در این بیماری را ترمیم کنند اما هنوز نیازمند مطالعات بیشتر و دقیق تری است.