در همین ابتدای امر، از شما عزیزان می‌خواهیم که تا انتها با رایامگ همراه باشید؛ چرا که قصد داریم به معرفی نوعی بیماری ژنتیکی نادر بپردازیم که در آن مفاصل جمجمه خیلی زود بسته می‌شوند و جمجمه خیلی کوچک می‌ماند. به شکل طبیعی مفاصل فیبری جمجمه در دوران جنینی و نوزادی باز می‌ماند تا مغز کودک رشد کند. اگر این مفاصل زود بسته شوند و رشد مغز ادامه یابد، سر و صورت کودک شکلی غیرمعمول می‌گیرد و فشار زیادی در جمجه کودک شکل می‌گیرد. در نوزادان مبتلا به سندروم آپرت، اغلب اوقات انگشتان دست و پا به یکدیگر متصل می‌شوند. خوشبختانه سندروم آپرت بسیار نادر است و از هر 80 هزار نوزاد فقط یکی از آن‌ها به این سندروم مبتلا می‌شود.

بیایید تا برای روشن‌تر شدن موضوع، جزئیات بیشتری از این بیماری را بررسی کنیم! در واقع این سندروم به نوعی ناهماهنگی و بیماری خاص گفته می‌‌شود که به صورت اختلال در قسمت‌هایی از بدن مانند صورت، جمجه و برخی دیگر از اعضای بدن نمایان می‌شود. سندروم آپرت نوعی اختلال ژنتیکی بوده که به صورت مادرزادی رخ می‌‌دهد و کودک از زمان تولد با این عارضه درگیر می‌باشد. گفتنی است که بیماری آپرت معمولاً در اثر وجود نقص در کروموزوم 10 سلول جنینی به وجود می‌‌آید. بروز سندروم آپرت در حال حاضر از هر 1 میلیون تولد نوزادان در کشور آمریکا حدود 5 الی 15 نفر و در آسیا حدود 3 الی 22 نفر می‌باشد و در سایر نقاط جهان نیز به همین منوال است.

همان گونه که اشاره کردیم، در حالت عادی استخوان سر به وسیله قسمت‌های مسطح ایجاد می‌گردد که همه آن‌ها در مفاصلی که درز نام دارند، به هم متصل شده و به صورت طبیعی رشد می‌کنند اما در جنین‌های دارای سندروم آپرت استخوان سر به صورت طبیعی رشد نکرده و از همان ابتدا به هم دیگر متصل می‌شوند و رشد می‌کنند که در نهایت شکل کلی سر نوزاد به حالت طبیعی نبوده و متفاوت از بقیه نوزادان می‌باشد. بروز سندروم آپرت کاملاً اتفاقی و نادر بوده که در اثر ژن معیوب در جنین رخ می‌دهد. توارث بیماری به صورت اتوزوم غالب می‌باشد و بدین معنا که چنانچه پدر یا مادر بیماری آپرت را داشته باشند، احتمال این هست که نیمی از فرزندانشان مبتلا شوند.

علائم و نشانه‌های سندرم آپرت چیست؟

به طور کلی چنین اختلال ژنتیکی نادری در اثر یک ژن ناقص در نوزاد پدید می‌آید که این نقص ژنتیکی موجب شده تا بخش‌هایی از جمجه جنین به شکل بسیار سریعی به همدیگر متصل شوند که نتیجه این اتصال غیرطبیعی باعث بروز نقص در شکل ظاهری سر کودک خواهد شد. سندروم آپرت علائم مختلفی دارد که پس از تولد نوزاد کاملاً قابل مشاهده و تشخیص می‌باشد که برخی از این علائم شامل موارد زیر می‌باشند. علائمی که در قسمت زیر قرار داده شده است در کودکان دارای سندروم آپرت بسیار شایع می‌باشد و پزشکان معمولاً در زمان تولد نوزاد با بررسی ظاهر آن به این موضوع پی می‌برند که البته می‌توان با انواع تست‌های ژنتیکی نیز به صورت قطع این سندروم را تشخیص داد.

پس از آنجا که نوزادان مبتلا به این اختلال نادر، دارای شکل جمجمه و صورت غیرطبیعی و حالتی بیرون زده هستند، این علائم در آن‌ها دیده می‌شود:

1- شکل غیرطبیعی در سر و با حالت پیشانی بلند و صورتی طویل

2- نقص در قسمت چشمان نوزاد به حالت بیرون‌آمدگی چشم‌ها

3- حالت فرورفتگی در قسمت وسط و میانی صورت

4- تکامل هوشی بسیار ضعیف

5- عفونت گوش‌ها و قسمت سینوس‌ها در اثر رشد نامتناسب سر

6- وجود مشکلات مختلف در شنوایی کودک پس از گذشت زمان

7- نقص در رشد استخوان‌های دست و پا

8- مشکلات قلبی، تنفسی، گوارشی و ادراری

9- انگشتان به هم چسبیده، کوتاه و پهن

10- دندان‌های شلوغ و بسیار ناهموار

11- ابروهای تکه تکه (قسمتی از ابروها از بین می‌رود)

علت اصلی ایجاد کننده سندرم آپرت چیست؟ آیا سندرم آپرت ارثی است؟

همانطور که در قسمت ابتدایی نیز اشاره‌ای داشتیم، این بیماری در اثر جهش در ژن گیرنده فاکتور رشد فیروبلاست 2 (FGFR2) که در کروموزوم 10 واقع شده است، ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل‌های ساخت پروتئینی را در خود دارد که در ساخت سلول‌های استخوانی کودک در دوران جنینی نقش دارد. جهش در این ژن موجب افزایش ساخت استخوان بصورت غیرطبیعی می‌شود و سرانجام استخوان‌های کودک خیلی زودتر از حالت طبیعی شکل می‌گیرند و جمجمه بسته می‌شود و جایی برای رشد مغز وجود ندارد. حدود 95 درصد جهش‌ها، هنگامی که نوزاد در دوران جنینی است اتفاق می‌افتد و بصورت نادر این سندروم از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. چنانچه هر دو والدین نیز به آپرت مبتلا باشند باز هم 50 درصد شانس سالم ماندن کودک وجود دارد.

جلوگیری از سندروم آپرت

از آنجایی که جهش‌ها در کروموزوم شماره 10 به صورت کاملاً تصادفی ایجاد می‌شوند، به همین دلیل هنوز هیچ راهی برای جلوگیری از آن‌ها وجود ندارد. اما مادران می‌توانند با حذف موارد جهش‌زا و مصرف مواد غذایی حاوی آنتی‌اکسیدان، خطر ایجاد جهش را کمتر کنند. سیگار، قلیان و انواع دخانیات دیگر، الکل و مواد مخدر از جمله مواردی است که بسیار سرطان‌زا بوده و باعث ایجاد جهش می‌شود. پس بهتر است مادر این موارد را مصرف نکند و از محیط مصرف آن نیز دور شود. آنتی‌اکسیدان‌ها می‌توانند تا حدود بسیار زیادی از بروز جهش‌ها جلوگیری کنند. آنتی‌اکسیدان‌ها در اکثر میوه‌ها مانند آناناس، زالزالک، تمشک وحشی، زغال اخته، گشنیز، شاتوت و ... یافت می‌شود. آنتی‌اکسیدان‌ها با غیرفعال کردن و مبارزه با عوامل جهش‌زا از بروز سندروم آپرت جلوگیری می‌کنند.

تشخیص سندروم آپرت

پزشکان می ‌توانند این بیماری را در همان دوران جنینی و با انجام یکی از روش‌ های زیر تشخیص دهند:

1- فتوسکوپی:

با این روش پزشکان می توانند از خون و بافت های جنین درون رحم مادر نمونه برداری کنند و از این طریق سندروم آپرت را تشخیص دهند.

2- سونوگرافی:

در این آزمایش ساده که تمامی مادران آن را حداقل یک بار تجربه می کنند، می توان از جنسیت و سلامت کودکان باخبر شد. این آزمایش با استفاده از امواج صوتی انجام می گیرد و برای جنین عوارضی ندارد.

لازم به ذکر است که پس از تولد نیز پزشک می تواند با مشاهده علائم کودک و همچنین آزمایش ژن و یا آزمایش های زیر متوجه این بیماری شود:

1- CT اسکن یا توموگرافی رایانه ای:

در این آزمایش با استفاده از اشعه ایکس از زوایای مختلف عکس هایی از بدن و جمجمه کودک گرفته می شود.

2- تصویربرداری تشدید مغناطیسی یا MRI:

یکی دیگر از راهکارهای تشخیص این بیماری به شمار می ‌رود که قطعاً شما نیز با آن آشنا هستید. در واقع MRI یک روشی غیرتهاجمی می‌ باشد که از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای تولید تصاویر دقیق از داخل بدن کودک استفاده می ‌کند.

سندرم آپرت چه عوارضی ایجاد می‌کند؟

این نوع اختلال ژنتیکی، علاوه بر مشکلات ظاهری که برای کودکان ایجاد می کند و صورت را از حالت طبیعی خود خارج می کند، باعث ایجاد مشکلات دیگری نیز می‌شود که در اینجا به برخی از آن ها اشاره می کنیم:

1- کم شدن و یا از دست دادن شنوایی

2- تنفس سخت و دشوار

3- قد کوتاه

4- یادگیری و رشد کند تر

متأسفانه باید بگوییم که اگر شدت این سندروم بسیار زیاد باشد و اقدامات درمانی جوابگو نباشد، ممکن است در برخی موارد باعث مرگ کودک هم بشود.

درمان سندروم آپرت

تا کنون درمان قطعی برای این بیماری شناسایی نشده است و تنها راه درمانی که پزشکان می توانند برای کودک انجام دهند، استفاده از عمل جراحی جهت تغییر در شکل و اتصالات استخوان ها می باشد. در این عمل جراحی به متخصصان زیادی از جمله جراح، ارتوپد، متخصص گوش حق و بینی، متخصص قلب و یک متخصص شنوایی نیاز است و عمل به نسبت طولانی و سختی است که به سه صورت مختلف انجام می پذیرد:

1- در این روش پزشک اقدام به جراحی و جداسازی استخوان های بهم چسبیده سر می کند که معمولاً این عمل در سنین بین 6 الی 8 ماهگی نوزاد انجام می شود.

2- دومین روش جراحی توسط پزشکان مورد استفاده قرار می‌گیرد، به منظور اصلاح صورت و فک انجام می‌شود که به دنبال آن پزشک اقدام به تغییراتی در قسمت صورت و فک کودک مبتلا به سندروم آپرت می‌کند که معمولاً در سنین 4 الی 12 سالگی انجام می‌پذیرد.

3- سومین روش عمل جراحی در قسمت چشم‌های کودک مبتلا می‌باشد که در طی آن پزشک اقدام به تغییر و جداسازی استخوان‌های اضافه بین دو چشم کرده که در نتیجه آن موجب نزدیک شدن دو چشم به همدیگر می‌شود که تقریباً حالت طبیعی پیدا می‌کنند. این کودکان ممکن است بعد از انجام جراحی نیز در رشد خود تأخیر داشته باشند و به همین دلیل در تحصیل و انجام کارهای روزانه خود به کمک نیاز دارند.

امکان دارد این مشکل به قدری زیاد باشد که تعدادی از نوزادان در همان ماه های ابتدایی نیاز به جراحی داشته باشند. به طور کلی برای درمان این سندروم به جراحی های زیر نیاز است: از بین بردن تجمع مایعات درون جمجمه برای کمتر کردن فشار جمجمه؛ از هم باز کردن استخوان های جمجمه برای اجازه رشد به مغز؛ تغییر حالت صورت کودک برای طبیعی‌تر شدن فرم صورت؛ جا به جا کردن استخوان های فک و صورت برای کمک به تنفس طبیعی‌تر؛ اگر انگشتان به یکدیگر چسبیده اند، نیاز به جراحی است تا آن ها را از هم جدا کنند؛ اگر دندان‌ها خیلی زیاد و بهم ریخته‌اند نیاز به برداشتن دندان های اضافی و مرتب کردن باقی دندان ها است.

بیشتر بخوانید: بیماری ALS چیست؟

آینده کودکان مبتلا به سندروم آپرت

در این که طول عمر یک فرد مبتلا به این وضعیت به چه میزان ادامه دارد و چه آینده‌ای در انتظار این کودکان است، باید گفت که آینده به میزان شدت این سندروم بستگی دارد. این کودکان در اکثر مواقع دارای اختلال در یادگیری هستند و در طول تحصیل به کمک زیادی احتیاج دارند. همان طور که گفتیم زنده ماندن و آینده این کودکان به شدت این سندروم بستگی دارد. اگر به آن رسیدگی شود و جراحی های لازم انجام شود، می توان به زنده ماندن و ادامه زندگی به صورت طبیعی در این نوزادان امیدوار بود.

طول عمر کودکان مبتلا به سندرم آپرت چقدر است؟

همان طور که پیش‌تر نیز گفته شد، از آنجایی که شدت این بیماری می‌تواند بسیار متفاوت باشد، پیش بینی در مورد امید به زندگی این افراد نیز بسیار دشوار است. این وضعیت ممکن است تأثیر چندانی بر طول عمر کودک نداشته باشد، به ویژه اگر نقص قلبی نداشته باشد. سندرم آپرت می‌تواند شکل جمجمه و صورت نوزاد را هنگام تولد تغییر دهد. همچنین می تواند منجر به عوارضی مانند مشکلات تنفسی و اختلالات یادگیری شود. امروزه جراحان می‌توانند بسیاری از این مشکلات را برطرف کنند، به طوری که کودکان مبتلا به سندرم آپرت می‌توانند بسیار مستقل باشند. با این حال، برخی از کودکان هنگام رفتن به مدرسه و زندگی روزمره نیاز به کمک بیشتری دارند.

پیش بینی سندرم آپرت

در حالت کلی، آن دسته از کودکانی که به وسیله والدین خود تربیت می‌شوند، شانس بیشتری برای دستیابی به توانایی عادی دارند. حدود چهار نفر از هر 10 نفر کودک مبتلا به سندرم آپرت که در محیط سالم خانواده بزرگ شده‌اند به ضریب هوشی عادی (IQ) می­رسند. طبق بررسی‌های انجام شده، از هر 18 کودک فقط یک نفر به ضریب هوشی طبیعی دست می‌یابد. در یک مطالعه، سه نفر از 136 کودک مبتلا به سندرم آپرت در نهایت به کالج رفتند. به نظر می‌رسد کودکان مبتلا به سندرم آپرت که دارای ضریب هوشی طبیعی هستند، در معرض افزایش مشکلات رفتاری یا احساسی نیستند. با این حال، آن‌ها ممکن است به حمایت اجتماعی و عاطفی اضافی برای کمک به مقابله با این بیماری نیاز داشته باشند.

در پایان

به عنوان کلام آخر باید دوباره خاطر نشان کنیم که بیماری که امروز به شرح و بررسی آن پرداختیم، یک اختلال و جهش ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره 10 است. این سندروم در دوران جنینی به وجود می آید و منجر به سفت شدن جمجمه می شود و از رشد مغز جلوگیری می‌کند. این سندروم در دوران جنینی با انجام سونوگرافی قابل تشخیص است و درمان آن نیز با عمل جراحی صورت می‌گیرد. برای این که این کودکان بتوانند به زندگی طبیعی باز گردند، انجام این عمل مورد نیاز است ولی در طول زندگی این کودکان با اختلالات یادگیری مواجه می شوند و به کمک زیادی از طرف والدین نیاز دارند.