در همین ابتدای امر از شما عزیزان تقاضای همراهی کردن ما تا انتهای این نوشته را داریم؛ چرا که می‌خواهیم در مورد بیماری صحبت کنیم که گروهی از اختلالات ارثی نادر و ناهمگون بافت همبند هستند و در آن نقائص ژنتیکی موجب بروز مشکلاتی در تولید، ساختمان یا پروسس کلاژن می‌شود. این اختلالات با افزایش محدودۀ حرکات مفصل، شکنندگی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست مشخص می‌شود. این بیماری نشانگان اهلرز-دنلوس نام دارد که با علامت اختصار EDS شناخته می‌شود، تشخیص آن اغلب دشوار بوده و بیشتر بر معیارهای بالینی و سابقۀ فامیلی استوار است. شایان ذکر است که این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به نام‌های " ادوارد اهلر " از دانمارک و "هنری الکساندر دانلوس" از فرانسه می‌باشد.

انواع سندروم اهلرزدانلوس

اخیراً ۱۳ نوع اصلی از این بیماری گروه‌بندی شده‌اند که در اینجا به آن‌ها اشاره می‌کنیم: کلاسیک؛ کلاسیک مانند؛ قلبی-دریچه‌ای؛ عروقی؛ بسیار متحرک؛ آرتروکالازی؛ درماتواسپاراکسی؛ کیفوسکولیتیک؛ قرنیه شکننده؛ اسپوندیلودیسپلاستیک؛ انقباض عضلانی؛ میوپاتیک و پریودنتال. هر نوع EDS نواحی مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، همه انواع EDS یک وجه مشترک دارند: حرکت بیش از حد. حرکت بیش از حد یک محدوده غیرعادی بزرگ از حرکت در مفاصل است. بر اساس مرجع ژنتیک کتابخانه ملی پزشکی، EDS از هر ۵۰۰۰ نفر در سراسر جهان ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد و انواع کلاسیک سندرم اهلرز دانلوس شایع‌ترین و انواع دیگر نادر هستند. به عنوان مثال، درماتواسپاراکسی تنها حدود ۱۲ کودک را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد.

در حال حاضر سندرم های اهلرز دانلوس یا (EDS) در سیزده زیرگروه طبقه بندی می شوند:

هر کدام از زیرگروه‌ های این بیماری شامل مجموعه ‌ای از معیارهای بالینی هستند که به راهنمایی تشخیص کمک می ‌کنند. علائم و نشانه‌ های جسمی شخص مبتلا با معیارهای اصلی و جزئی مطابقت می‌‌یابد تا زیرگروه کامل‌ترین تناسب را شناسایی کند. همپوشانی علامت قابل توجهی بین زیرگروه‌‌های EDS و سایر اختلالات بافت همبند از جمله اختلالات طیف بیش تحرکی و همچنین تنوع زیادی وجود دارد، بنابراین یک تشخیص قطعی برای همه زیرگروه‌‌های سندروم اهلرز دانلوس در صورت شناخته شدن جهش ژن - همه به جز EDS های فوق متحرک (hEDS) - همچنین خواستار تأیید با آزمایش برای شناسایی نوع مسئول ژن تحت تأثیر در هر زیرگروه است. همچنین هر نوع سندروم اهلرز دانلوس به عنوان یک مشکل مشخص در بافت پیوندی تعریف می‌شود.

در واقع بافت همبند دقیقاً آن چیزی است که بدن به منظور تأمین قدرت و کشش از آن استفاده می کند. بافت همبند طبیعی پروتئین های قوی را در خود نگه می دارد که اجازه می دهد بافت کشیده شود اما بیش از حد مجاز نیست، و سپس با اطمینان آن بافت را به حالت طبیعی برگرداند. بافت همبند در سراسر بدن یافت می شود و زیرگروه های سندروم اهلرز دانلوس از نظر ساختاری به وجود می آیند. برخی از مشکلات به احتمال زیاد بیش از سایر مشکلات ظاهر می شوند، اما از آنجا که این مواد در همه جا مورد استفاده قرار گرفته اند و لزوماً قابل مشاهده نیستند، می توان نسبت به نشان دادن مشکل یا جدی بودن آن تعجب کرد.

کلاژن

این پروتئین جزء فراوان‌ترین پروتئین‌های بدن به شمار می‌رود و تاکنون حداقل 13 نوع از آن در انسان شناسایی شده است که هر کدام در بافت خاصی وجود دارند. لازم است بدانید که کلاژن پروتئینی است که در ماتریکس خارج سلولی جانوران، وجود دارد. انواع کلاژن عبارتند از: نوع I: در استخوان و تاندون وجود دارد و از تعداد زیادی دسته‌های فیبری ساخته شده ‌است. نوع II: که در غضروف شفاف دیده می‌شود به شکل فیبریل است. نوع III: همان رشته شبکه‌ای است که در غشای پایه دیده می‌شود و از فیبرهای واحد ساخته شده‌ است. نوع‌های V,IV: به صورت فیبریل نبوده و احتمالاً غیر پلیمریزه هستند. کلاژن نوع IV در غشای پایه و نوع V در جدار رگ‌های خونی جنین یافت می‌شود.

چه چیزی باعث سندرم اهلرز دانلوس (EDS) می شود؟

در بیشتر اوقات، این بیماری به دلیل عوامل موروثی اتفاق می‌افتد. تنها تعداد کمی از موارد ارثی نیستند. این بدان معناست که آن‌ها از طریق جهش های ژنی خود به خودی رخ می دهند. نقص در ژن ها روند و تشکیل کلاژن را ضعیف می کند. همه ژن های ذکر شده در زیر دستورالعمل هایی را در مورد نحوه جمع آوری کلاژن ارائه می دهند، به جزADAMTS2 . این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین هایی که با کلاژن کار می کنند ارائه می دهد. ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد سندرم اهلرز دانلوس شوند (اگرچه فهرست کاملی نیستند)، عبارتند از: 1- ADAMTS2، 2- COL1A1، 3- COL1A2، 4- COL3A1، 5- COL5A1، 6- COL6A2، 7- PLOD1، و 8- TNXB.

علائم سندروم اهلرزدانلوس  (EDS) چیست؟

پدر و مادرها در برخی از موارد ناقلان خاموش ژن های معیوب هستند که منجر به بروز این بیماری می شوند. این بدان معنی است که والدین ممکن است هیچ علامتی از بیماری نداشته باشند و در عین حال نمی دانند که حامل یک ژن معیوب هستند. در موارد دیگر، علت ژن غالب است و می تواند علائم ایجاد کند. در ابتدا باید به علائم و نشانه‌های سندرم اهلرز دانلوس (EDS) کلاسیک اشاره کنیم. این علائم عبارتند از:

1- مفاصل شل

2- پوست بسیار الاستیک و مخملی

3- پوست شکننده

4- پوستی که به راحتی کبود می‌شود

5- چین‌های پوستی اضافی روی چشم‌ها

6- درد عضلانی

7- خستگی عضلانی

8- رشد خوش خیم در نواحی تحت فشار مانند آرنج و زانو

9- مشکلات دریچه قلب

دو مورد دیگر از انواع شایع این بیماری، هایپرموبیل‌ها و عروقی‌ها هستند که لازم است علائم و نشانۀ آن‌ها را نیز به یاد داشته باشید. اول به سراغ علائم سندرم اهلرز دانلوس (EDS) هایپرموبیل  (hEDS)می‌رویم:

1- مفاصل شل

2- کبودی آسان

3- درد عضلانی

4- خستگی عضلانی

5- بیماری مزمن دژنراتیو مفصل

6- آرتروز زودرس

7- درد مزمن

8- مشکلات دریچه قلب

علائم سندرم اهلرز دانلوس (EDS) عروقی نیز عبارتند از:

1- رگ های خونی شکننده،

2- پوست نازک

3- پوست شفاف

4- بینی نازک

5- چشم های بیرون زده

6- لب های نازک

7- گونه های فرو رفته

8- چانه کوچک

9- ریه فرو ریخته

10- مشکلات دریچه قلب

فراوانی سندرم اهلرز دانلوس

بر اساس گزارشات به عمل آمده در سراسر جهان، چیزی که از بروز انواع مختلف این بیماری پیش بینی می شود، 1/2500 تا 1/5000 تولد است. تخمین زده می شود که HEDS بر روی 1 / 10،000-1 / 15،000 تأثیر بگذارد. cEDS برآورد می شود که 1 / 20،000-1 / 40،0000 را تحت تأثیر قرار دهد. از آنجا که افرادی که تظاهرات پوستی مفصلی و پوستی دارند ممکن است به دنبال مراقبت های پزشکی نباشند، تشخیص داده نمی شوند و تعیین فراوانی واقعی جهش های EDS در جمعیت عمومی دشوار است.

از مهم ترین و رایج ترین زیرگروه های این بیماری باید بهhEDS ، clEDS و vEDS اشاره کرد. زیرگروه های دیگر مانندkEDS ، aEDS و dEDS بسیار کمتر مشاهده می شوند. فقط حدود 60 فرد مبتلا به kEDS شناسایی شده اند. همچنین فقط حدود 30 بیمار مبتلا به AEDS گزارش شده است و تنها حدود 12 بیمار با dEDS توصیف شده اند. برخی از انواع نامگذاری شده EDS (به عنوان مثال نوع X یا نوع دیس فیبرونکتینمیک) نیز فقط در افراد مجرد در یک خانواده مبتلا شناسایی و گزارش شده است.

سندرم اهلرز دانلوس (EDS) چگونه تشخیص داده می شود؟

راه تشخیص این بیماری، یک سری از آزمایشات از قبیل آزمایشات ژنتیکی، بیوپسی پوست و اکوکاردیوگرام می باشد که پزشک متخصص بر اساس شرایط و نوع بیماری از آن استفاده می کند. اکوکاردیوگرافی از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک از قلب استفاده می کند. یک نمونه خون از بازوی شما گرفته می شود و برای جهش در ژن های خاص آزمایش می شود. بیوپسی پوست برای بررسی علائم ناهنجاری در تولید کلاژن استفاده می شود. این عمل شامل برداشتن نمونه کوچکی از پوست و بررسی آن در زیر میکروسکوپ است. آزمایش DNA نیز می تواند وجود ژن معیوب در جنین را تأیید کند. این شکل از آزمایش زمانی انجام می شود که تخمک های زن در خارج از بدن او بارور شود (لقاح آزمایشگاهی).

سندرم اهلرز دانلوس (EDS) چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر گزینه های درمانی که برای این بیماری ارثی وجود دارد آنقدر زیاد نیست. اما با این وجود در اینجا به سه مورد از مهم ترین راهکارهای درمانی آن اشاره خواهیم کرد. اولین مورد، فیزیوتراپی است که برای توانبخشی افراد مبتلا به بی ثباتی مفاصل و عضلانی استفاده می شود. اگر فیزیوتراپی به تنهایی جوابگو نباشد، ممکن است پزشک به منظور ترمیم مفاصل آسیب دیده، جراحی را پیشنهاد دهد. و در نهایت سومین راه حل، مصرف آن دسته از داروهایی است که برای کاهش درد تجویز می شوند. از طرف دیگر بسته به میزان دردی که تجربه می کنید یا علائم اضافی که دارید، ممکن است گزینه های درمانی دیگری در دسترس شما قرار بگیرد.

اقداماتی در راستای جلوگیری از آسیب دیدگی و محافظت از مفاصل

به طور کلی یک سری از حرکات و رفتارها وجود دارند که به شما در محافظت از مفاصل خود و به منظور جلوگیری از آسیب دیدگی کمک می کنند. این اقدامات عبارتند از:

1- از ورزش های تماسی خودداری کنید

2- از بلند کردن وزنه بپرهیزید

3- برای محافظت از پوست از کرم ضد آفتاب استفاده کنید

4- از مصرف صابون های تند که ممکن است پوست را بیش از حد خشک کرده یا واکنش های آلرژیک ایجاد کنند، خودداری کنید.

5- از وسایل کمکی برای به حداقل رساندن فشار روی مفاصل خود استفاده کنید.

عوارض احتمالی سندرم اهلرز دانلوس  (EDS)

عوارض و پیامدهایی که احتمال بروز آن ها پس از مبتلا شدن به این بیماری وجود دارند، عبارت است از:

1- درد مزمن مفاصل

2- دررفتگی مفصل

3- آرتریت زودرس

4- بهبود آهسته زخم ها

اگر بر اساس علائمی که تجربه می کنید مشکوک به داشتن EDS هستید، ضروری است که به پزشک خود مراجعه کنید. آنها می توانند با چند آزمایش یا با رد سایر شرایط مشابه، به شما کمک نمایند. اگر تشخیص داده شود که این عارضه را دارید، پزشک با شما برای ایجاد یک برنامه درمانی همکاری خواهد کرد. علاوه بر این، چندین مرحله وجود دارد که می توانید برای جلوگیری از آسیب انجام دهید.

مفاصل هایپرموبیل چیست؟

ممکن است سؤالی برای شما مطرح شده باشد مبنی بر اینکه مفاصل هایپرموبیل کدامند و چه زمانی رخ می دهند؟ در ابتدا باید در نظر داشته باشید که اگر مفاصل هایپرموبیل دارید، می توانید آنها را به راحتی و بدون درد فراتر از محدوده حرکتی طبیعی گسترش دهید. حرکت بیش از حد مفاصل زمانی اتفاق می‌افتد که بافت‌های نگهدارنده یک مفصل، عمدتاً رباط‌ها و کپسول مفصل، بیش از حد شل باشند. اغلب، عضلات ضعیف اطراف مفصل نیز به افزایش تحرک کمک می کنند. مفاصلی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند عبارتند از: زانو، شانه ها، آرنج ها، مچ دست و انگشتان. حرکت بیش از حد یک بیماری شایع است، به ویژه در کودکان، زیرا بافت همبند آنها به طور کامل توسعه نیافته است.

علل شایع مفاصل هایپرموبیل

لازم است بدانید که به طور معمول و در شرایط طبیعی، مفاصل هایپرموبیل بدون هیچ گونه بیماری زمینه ای پدید می آیند. به این حالت، سندرم هیپرموبیلیتی خوش خیم گفته می شود؛ چرا که تنها علامت آن مفاصل هایپرموبیل است. این عارضه می تواند ناشی از یکی از موارد زیر باشد:

1- شکل استخوان یا عمق حفره های مفصلی

2- قدرت عضلانی

3- حس ضعیف حس عمقی، که توانایی درک میزان کشش است

4- سابقه خانوادگی بیش فعالی

برخی از افراد مبتلا به مفاصل هایپرموبیل نیز دچار سفتی یا درد در مفاصل خود می شوند. به این سندرم بیش حرکتی مفصل می گویند.

اما بد نیست بدانید که یک حالت بسیار نادر نیز در مورد این مفاصل وجود دارد که به دلیل یک بیماری زمینه ای رخ می دهد. همچنین شرایطی که به طور بالقوه می توانند باعث افزایش حرکت شوند عبارتند از:

1-سندروم داون که یک ناتوانی رشدی است

2- دیزوستوز کلیدوکرانیال، که یک اختلال رشد استخوانی ارثی است

3- سندرم اهلرز دانلوس که یک سندرم ارثی است که بر خاصیت ارتجاعی تأثیر می گذارد

4- سندرم مارفان که یک اختلال بافت همبند است

5- سندرم مورکیو که یک اختلال ارثی است که متابولیسم را تحت تأثیر قرار می دهد