امیدواریم که در این نوشته هم ما را تا انتها همراهی کنید چرا که رایامگ قصد دارد نوعی بیماری عصبی مادرزادی را به شما عزیزان معرفی کند که ژنتیکی-محیطی هتروژن بوده و در هر دو هزار و پانصد نفر یک نفر دچار آن می‌شود. این بیماری تحت عنوان شارکو ماری توث (به اختصار CMT)، شایع‌ترین بیماری در بین همه نوروپاتی‌های دستگاه عصبی محیطی می‌باشد. در واقع بیماری شارکو ماری توث یا CMT که با نام نوروپاتی وراثتی حرکتی و حسی هم شناخته می‌شود، گروهی از اختلالات وراثتی است که سبب آسیب عصبی می‌شوند. این آسیب عمدتاً در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) بروز می‌یابد.

کسانی که به چنین بیماری مبتلا هستند، دارای عضلات ضعیف و تحلیل رفته‌ای می‌باشند. جدای از این موضوع، امکان دارد فرد از دست دادن حس و انقباض‌های عضلانی را تجربه کرده و راه رفتن برای او دشوار شود. بد‌شکلی‌های پا از جمله چکشی شدن انگشتان و افزایش بیش از حد قوس پا نیز در مبتلایان به این بیماری شایع است. علائم معمولاً در پا و قسمت پایین‌تر از مچ پدید می‌آیند اما با این وجود می‌توانند در نهایت دست‌ها و بازوها را نیز تحت تأثیر قرار دهند. به طور معمول علائم بیماری شارکو ماری توث در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی پدیدار می‌شود ولی ممکن است در میانسالی نیز ظاهر شود.

علائم شارکو ماری توث

در این بخش قصد داریم به علائم و نشانه‌های متداول این بیماری اشاره کنیم. این علائم عبارتند از: ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات قسمت پایینی پا، قسمت پایین‌تر از مچ پا، دست و ساعد؛ از دست دادن حس در انگشتان دست، انگشتان پا و اندام‌ها؛ ناهنجاری‌هایی در عضلات قسمت پایین‌تر از مچ پا که به قوس بیش از حد کف پا یا چکشی شدن انگشتان پا منجر می‌شوند؛ سختی در به کارگیری دست‌ها؛ ناپایداری مچ پا و مشکلات تعادلی؛ وجود درد در قسمت پایینی پاها و ساعد؛ از دست دادن قسمتی از حس بینایی و شنوایی؛ اسکولیوز؛ کاهش رفلکس‌های تاندونی. علائم و شدت آن‌ها می‌توانند در بین افراد و حتی در بین خویشاوندان نزدیکی که این بیماری را به ارث برده‌اند به طرز قابل توجهی متفاوت باشند.

نشانه های شارکو ماری توث در کودکان

چنانچه علائم در دوران کودکی پدید آیند، کودک ممکن است: نسبت به هم‌سن و سالان خود سر به هواتر بوده و بیشتر در معرض تصادفات و سوانح قرار گیرد.؛ از آنجایی که بلند کردن پا در هر قدم دشوار می‌باشد، کودک راه رفتنی غیرعادی دارد.؛ پای کودک در هنگام بلند شدن از زمین، به جلو می‌افتد (افتادگی پا).؛ علائم دیگر اغلب در هنگامی پدیدار می‌شوند که کودک دوره بلوغ را تمام کرده و وارد بزرگسالی شده است. با این وجود، این علائم می‌توانند در هر سنی (از جوانی تا اواخر ۷۰ سالگی) ظاهر شوند.؛ با گذشت زمان، پا می‌تواند تغییر شکل دهد. در این وضعیت، در حالی که ران‌ها حجم عضلانی و شکل خود را حفظ می‌کنند، قسمت زیر زانو بسیار نازک می‌شود.

متأسفانه علائم به تدریج و با گذشت زمان بدتر شده و امکان وقوع هر کدام یک از موارد زیر وجود دارد:

1- ضعف پیشرونده در دست‌ها و بازوها

2- دشواری شدید در به کارگیری دست‌ها مثل دشواری در بستن دکمه‌های لباس، باز کردن درب ظروف و بطری‌ها.

3- درد عضلانی و مفصلی: دلیل چنین موردی این است که مشکلات در راه رفتن و وضعیت بدنی بر روی بدن فشار وارد می‌کنند.

4- درد نوروپاتیک که به وسیله اعصاب آسیب دیده به وجود می‌آید و 5- مشکلات تحرک و راه رفتن به خصوص در افراد مسن‌تر.

بیشتر بخوانید: 15 توصیه‌ کابردی برای اینکه سریع تر بخوابید

روش تشخیص بیماری شارکو ماری توث

جهت تشخیص این بیماری و در هنگام انجام معاینات فیزیکی، پزشک می‌تواند وجود موارد زیر را بررسی کند:

1- علائم و نشانه‌های مربوط به ضعف عضلانی در بازو، پا، دست و قسمت پایین‌تر از مچ پا.

2- کاهش حجم عضلانی در قسمت پایینی پاها

3- کاهش رفلکس‌های تاندونی

4- از دست دادن حس در دست و پا

5- بد‌شکلی‌های پا مانند قوس بیش از حد آن یا چکشی شدن انگشتان پا و

6- دیگر مشکلات ارتوپدی مانند اسکولیوز خفیف یا دیسپلازی مفصل رانی-لگنی. همچنین ممکن است انجام آزمایش‌هایی از قبیل بررسی سرعت هدایت عصبی(NCS)،  الکترومیوگرافی(EMG)، نمونه‌برداری عصبی، آزمایش ژنتیک، آزمایش نوروپاتی و نورولوژیک، تشخیص الکترودی(EDX) و آزمایش بافت و خون توصیه شود. این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعاتی را درباره وسعت آسیب عصبی و علت احتمالی آن ارائه دهند.

درمان بیماری شارکو ماری توث

متأسفانه تاکنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری موروثی کشف نشده است. اما با این وجود، روش‌های درمانی وجود دارند که می‌توانند به فرد مبتلا، در مدیریت بیماری کمک کنند.

1- داروی بیماری شارکو ماری توث:

گاهی اوقات، بیماری شارکو ماری توث می‌تواند سبب درد ناشی از کرامپ‌های عضلانی یا آسیب عصبی شود. در صورتی که درد برای فرد یک مشکل باشد، داروهای مسکن تجویزی می‌توانند به کنترل درد کمک کنند.

2- کاردرمانی:

ضعف در بازو‌ها و دست‌ها می‌تواند سبب دشواری در گرفتن اشیا و انجام حرکات انگشتان از جمله بستن دکمه‌ها یا نوشتن شود. کاردرمانی می‌تواند با استفاده از وسایل کمکی (از جمله دسته‌های پلاستیکی مخصوص بر روی دسته‌های در یا استفاده از چفت به جای دکمه) به فرد کمک کند.

3- فیزیوتراپی در شارکو ماری توث

4- وسایل ارتوپدی

فیزیوتراپی می‌تواند به تقویت و کشش عضلات جهت پیشگیری از سفت شدن یا تحلیل رفتن آن‌ها کمک شایانی کند. همچنین بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری به کمک برخی وسایل ارتوپدی خاص جهت انجام حرکت‌های روزانه خود و همچنین پیشگیری از آسیب دیدن نیاز دارند. قالب‌ها یا بریس‌ها می‌توانند در راه رفتن یا بالا رفتن از پله‌ها به پا و مچ آن پایداری بخشند. می‌توان برای حمایت بیشتر از مچ پا استفاده از چکمه یا کفش ساق بلند را مد نظر داشت. کفش‌های مخصوص یا کفی‌هایی که در کفش‌ها قرار داده می‌شوند می‌تواند به بهبود راه رفتن کمک کنند. در صورت داشتن ضعف در دست یا دشواری در گرفتن یا نگه داشتن اشیا می‌توان استفاده از شست‌بند را مد نظر قرار داد.

5- جراحی، آخرین درمان شارکو ماری توث

توصیه نخست درمانی توسط پزشکان همان راهکارهایی است که گفته شد. به عنوان مثال یک برنامه درمانی ممکن است شامل تمرینات low contact و تکنیک‌های کششی باشد که به وسیله مربی راهنمایی شده و توسط پزشک نیز تأیید شده است. حتی در صورتی که فیزیوتراپی زود هنگام شروع شده و به صورت منظم پیگیری شود، می‌تواند به پیشگیری از معلولیت کمک کند! اما در نهایت در صورت شدید بودن بد‌شکلی‌های پا، جراحی‌های اصلاحی پا می‌توانند به کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن کمک کنند. اما به یاد داشته باشید که جراحی نمی‌تواند ضعف یا فقدان حس را بهبود بخشد.

سبک زندگی و درمان‌های خانگی شارکو ماری توث

در سراسر دنیا محققانی وجود دارند که در حال تحقیق بر روی تعدادی از درمان‌های احتمالی هستند تا شاید روزی فرا رسد که بتوانند این بیماری را درمان کنند. درمان‌های احتمالی شامل داروها و ژن درمانی می‌شوند که ممکن است به پیشگیری از انتقال بیماری شارکو ماری توث به نسل‌های آینده کمک کنند. اما از درمان‌های احتمالی آینده که بگذریم، برخی عادت‌ها می‌توانند از عوارض ایجاد شده توسط بیماری شارکو ماری توث پیشگیری کرده و در مدیریت اثرات آن به فرد کمک کنند. فعالیت‌های خانگی در صورتی که زود هنگام شروع شده و به صورت منظم پیگیری شوند، می‌توانند مصونیت و رهایش را به افراد ارائه دهند.

- به طور منظم و روزانه تمرینات کششی انجام دهید و ورزش کنید

همان طور که می‌دانید، انجام تمرینات کششی به بهبود و حفظ محدوده حرکتی مفاصل و همچنین کاهش خطر آسیب دیدگی کمک می‌کند. از طرفی چنین تمریناتی، انعطاف‌پذیری، تعادل و هماهنگی را افزایش می‌دهند. در صورتی که فرد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث باشد، انجام تمرینات کششی منظم می‌تواند سبب کاهش یا پیشگیری از بد‌شکلی‌های مفصلی شود که امکان دارد در اثر کشش نامتعادل عضلات بر روی استخوان‌ها به وجود آیند. به طور کلی ورزش کردن به صورت منظم، می‌تواند عضلات را قوی نگه دارد. ورزش‌های low contact مانند دوچرخه‌سواری و شنا کردن فشار کمتری بر روی عضلات و مفاصل آسیب‌پذیر وارد می‌کنند. فرد می‌تواند با تقویت کردن عضلات و استخوان‌ها، تعادل و هماهنگی خود را افزایش داده و خطر زمین خوردن را کاهش دهد.

- مراقبت از پا و ناخن‌ها اهمیت دارد؛ پس پای خود را بررسی کنید و کفش‌های مناسب بپوشید!

یکی از مهم‌ترین نکاتی که باید در مورد این بیماری رعایت کرد، مراقبت دائمی از پاها می‌باشد؛ چرا که این امر به رهایی و پیشگیری از علائم کمک می‌کند. همیشه پاهای خود را جهت پیشگیری از پینه، زخم، بریدگی و عفونت به صورت روزانه بررسی کنید. ناخن‌های خود را به صورت معمول کوتاه کنید. جهت پیشگیری از رشد ناخن‌ها به درون گوشت پا و همچنین عفونت‌ها، ناخن‌های خود را به صورت مستقیم کوتاه کرده و از کوتاه کردن آن‌ها تا لبه‌های بستر ناخن خودداری کنید! کفش‌هایی را بپوشید که محافظ بوده و اندازه مناسبی دارند. برای حمایت از مچ پا می‌توان پوشیدن چکمه یا کفش‌های ساق بلند را مد نظر داشت. در صورت ابتلا به بد‌شکلی‌های پا مانند انگشت چکشی، می‌توان کفش‌هایی مخصوص تهیه کرد.

انواع بیماری شارکو ماری توث

این بیماری انواع بسیاری دارد که ما در اینجا فقط به انواع اصلی آن می‌پردازیم: نوع یک (CMT1):

این مورد ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب بوده و با آسیب پوشش میلینی در اعصاب محیطی مشخص می‌شود. سستی و آتروفی عضلانی، از دست دادن حس و پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب تا حد 5 تا 30 متر در ثانیه از نشانه‌های بیماری است. علائم بیماری بین 5 تا 25 سالگی آشکار می‌شود و یک مورد از هر ۳ مورد ابتلا به بیماری شارکو ماری توث را ایجاد می‌کند. کمتر از 5 درصد بیماران وابسته به ویلچر می‌شوند. بیماری معمولاً باعث کوتاه شدن دوره زندگی نمی‌شود. 6 نوع CMT1 وجود دارد که از لحاظ تظاهرات بالینی مشابه هستند و تنها با آزمایش ژنتیک از هم تفکیک داده می‌شوند.

نوع 2 (CMT2):

چیزی حدود ۱۷ درصد موارد ابتلا مربوط به این نوع می‌باشد. در این مورد، ژن‌های معیوب به طور مستقیم آکسون‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند. در این نوع CMT سیگنال‌ها با قدرت کافی ارسال نمی‌شوند تا عضلات و حس را فعال کنند. به همین ترتیب این افراد عضلات و حس لامسه‌ای ضعیف‌تر دارند. نوع 3 (CMT3): یک نوع نادر از CMT است. در این مورد، آسیب به غلاف میلین به ضعف شدید عضلانی منجر می‌شود. حس لامسه نیز به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرد. نشانه‌های این بیماری معمولاً در دوره شیرخوارگی قابل ملاحظه هستند. نوع 4 (CMT2): یک بیماری نادر است که غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم معمولاً در دوره کودکی بروز یافته و بیماران اغلب به ویلچر نیاز دارند.

علل شارکو ماری توث و عوامل خطرزا

همان گونه که در ابتدای مباحث نیز گفته شد، این نوع بیماری، یک بیماری ژنتیکی یا وراثتی است و زمانی رخ می‌دهد که جهش‌هایی در ژن‌های تأثیرگذار بر اعصاب پا، قسمت پایین‌تر از مچ آن، دست و بازو به وجود آید. گاهی اوقات، این جهش‌ها به اعصاب آسیب می‌رسانند. دیگر جهش‌ها به غلاف میلین آسیب می‌زنند. غلاف میلین، پوششی محافظ است که عصب را احاطه می‌کند. هر دوی این موارد، سبب تضعیف جا به جایی پیام بین انتهاهای عصبی و مغز می‌شوند. این یعنی ممکن است برخی عضلات پیام مغز را مبنی بر منقبض شدن دریافت نکرده و به همین ترتیب فرد سکندری خورده و بر روی زمین می‌افتد.

از طرف دیگر نکته‌ای که وجود دارد این است که امکان دارد مغز پیام‌های درد را از پا دریافت نکند. به عنوان نمونه، ممکن است یک تاول که بر روی پای فرد وجود داشته پاره شود و بدون متوجه شدن فرد عفونت کند! همچنینی لازم به ذکر است که از آنجایی که بیماری شارکو ماری توث وراثتی می‌باشد، به همین دلیل در صورتی که یکی از خویشاوندان درجه یک فرد به این بیماری مبتلا باشد، او در معرض خطر بالاتری جهت ابتلا به این بیماری قرار دارد. دیگر عوامل نوروپاتی مانند دیابت نیز می‌توانند علائمی مشابه با این بیماری را ایجاد کرده و یا علائم آن را تشدید کنند.

عوارض بیماری شارکو ماری توث

و در نهایت به عنوان سخن پایانی باید نگاهی به عوارض این بیماری در صورت اهمیت ندادن به آن، داشته باشیم. شدت عوارض بیماری بسته به هر فرد متفاوت است. معمولاً جدی‌ترین مشکلات، ناهنجاری‌های پا و مشکل در راه رفتن می‌باشد. عضلات می‌توانند ضعیف‌تر شده و امکان دارد، فرد به نواحی آسیب برساند که حس در آن‌ها کاهش یافته است. همچنین، در صورتی که عضلات کنترل‌کننده عملکرد تنفس، بلع یا صحبت کردن تحت تأثیر بیماری شارکو ماری توث قرار گیرند، امکان دارد فرد در ارتباط با این موارد دشواری‌هایی را تجربه کند. بیمار مبتلا به شاركو ماری توث به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش از معمول از دست و پای خود محافظت كند.