اختلال ژنتیکی عبارت است از نارسایی و جهش در توالی ژنوم انسانی که به علل زیادی وابسته است. بررسی مسائل مربوط به اختلال ژنتیکی از اهمیت فراوانی برخوردار است، زیرا داشتن دانش کافی در این زمینه باعث پیشگیری از بسیاری از این اختلالات ژنتیکی در کودکان می‌شود. در ادامه به معرفی چند اختلال ژنتیکی می‌پردازیم و موارد مربوط به این بیماری‌ها را بررسی می‌کنیم.

بررسی اختلال ژنتیکی آلبینیسم

آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی است که منجر به کاهش رنگدانه و عدم تولید ملانین در پوست، چشم، مو می شود و کودک مبتلا، دارای پوست و موهایی با رنگ سفید می‌باشد و طیف رنگی در چشمان این افراد بسیار کم است. البته آلبینیسم انواع مختلفی دارد که به آلبینیسم چشمی، آلبینیسم چشمی پوستی آلبینیسم، چشمی پوستی سندرمی، آلبینیسم چشمی پوستی غیر سندرمی تقسیم می‌شوند. امکان بروز سرطان پوست در افراد زال بسیار زیاد است، زیرا ملانین یکی از فاکتورهای محافظتی پوست در برابر اشعه‌ی فرابنفش می‌باشد. این اختلال ژنتیکی در پسران شایع‌تر از دختران می‌باشد. اختلالات بینایی نظیر آستیگماتیسم، تنبلی چشم در افراد مبتلا به آلبینیسم بسیار زیاد است.

بررسی اختلال ژنتیکی کوتولگی یا کوتاه قامتی

بیماری اکندروپلازی که به کوتولگی یا کوتاه قامتی معروف است یکی دیگر از بیماری‌های ارثی و ناشی از اختلال ژنتیکی می‌باشد. این اختلال مادرزادی سبب به دنیا آمدن کودکانی با اندام‌ها و قد کوتاه می‌شود. میانگین قد در مردان مبتلا، 130 و در زنان 124 می‌باشد. این اختلال تنها در فیزیک و جسم اتفاق می‌افتد و فرد دارای هوش طبیعی است. علل این اختلال بی شمارند ولی یکی از دلایل اصلی آن کمبود هورمون رشد می‌باشد. در هم رفتگی دندان‌ها، تنگی مجاری تنفسی و رشد غیر طبیعی استخوان صورت و جمجمه از آسیب‌های این بیماری می‌باشد. ابتلا به بیماری‌های آپنه (قطع تنفس در خواب) و هیدروسفالی (تجمع مایع مغزی نخاعی در جمجمه) در افراد کوتاه قامت بسیار شایع است.

بررسی اختلال ژنتیکی هموفیلی

بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی ناشی از عدم انعقاد خون است. عدم تولید پروتئینی به نام فاکتور انعقادی، که سبب انعقاد خون می‌شود، باعث لخته نشدن خون در طول خونریزی می‌شود. شایع‌ترین نوع هموفیلی،هموفیلی A و B هستند و این دو گروه به ترتیب نیازمند تزریق فاکتور 8 و فاکتور 9 هستند، تا کمبود پروتئن مورد نظر در آن‌ها جبران شود. شدت بیماری، به میزان این فاکتور‌ها در خون بستگی دارد. شیوع هموفیلی نوع A، نسبت به نوع دیگر آن بسیار بیشتر است. خونریزی غیر قابل کنترل، کبودی و هماتوم ناشی از صدمات کوچک از علائم این بیماری می‌باشد. بیماری‌های مفصلی و آتروپاتی از بیماری‌های شایع در بین مبتلایان این بیماری است.

بررسی اختلال ژنتیکی تالاسمی

شایع‌ترین اختلال ژنتیکی خونی، تالاسمی می‌باشد. انواع تالاسمی براساس کمبود پروتئین‌های موجود در هموگلوبین، آلفا، بتا و دلتا نام دارند. تالاسمی آلفا اصولا بسیار خفیف می‌باشد و افراد مبتلا، تنها ژن این بیماری را دارند و ممکن است به نسل بعد انتقال دهند و به بیماری خاموش معروف است و انواع دیگر این تالاسمی معمولا با فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود. نوع بتای تالاسمی به سه دسته‌ی بتا تالاسمی مینور (نوع خفیف)، بتا تالاسمی بینابینی و بتا تالاسمی ماژور(نوع شدید) تقسیم می‌شود. در افراد مینور گلبول های خون کوچک‌تر از حد معمول می‌باشد. در افراد ماژور علاوه بر تغییر شکل گلبول‌های قرمز، میزان هموگلوبین بسیار کم است و فرد دچار کم خونی شدید می‌باشد.

بررسی اختلال ژنتیکی سندروم داون

اختلال ژنتیکی سندروم داون یا تریزومی 21 به علت پیدایش اختلال در کروموزوم 21 اتفاق می‌افتد. این بیماری علاوه بر آسیب‌های جسمی دارای آسیب‌های ذهنی و روانی می‌باشد وعلائمی چون عقب ماندگی ذهنی، وجود ناهنجاری در فک و صورت، مشکلات در سلامت بدن مانند مشکلات تنفسی، قلبی و اختلال در یادگیری، رشد و توانایی‌های شناختی در این کودکان وجود دارد. ابتلا به بیماری‌های آلزایمر و صرع در این بیماران بسیار شایع است و در عین حال شانس ابتلا به انواع سرطان در این افراد کم است. چهار نوع تریزومی 21  وجود دارد که اولین نوع آن که شایع‌ترین نوع آن است تریزومی 21 آزاد نام دارد، که در آن کروموزوم 21 دارای سه کروموزم می‌باشد. انواع دیگر این بیماری موزاییک-تریزومی 21، پارتیل تریزومی 21 و جابه جایی کروموزومی نام دارند.

بررسی اختلال ژنتیکی کم خونی داسی شکل

اختلال ژنتیکی کم خونی داسی شکل یا هموگلوبین معیوب(Hbss)، نوعی کم خونی است که در آن گلبول‌های قرمز به شکل هلال ماه یا داس در می‌آیند و به شدت سخت و چسبنده می‌شوند و در رگ های خونی گیر می‌کنند و دچار کمبود خون‌رسانی و اکسیژن رسانی به سایر اندام‌های بدن می‌شوند. دردهای دوره‌ای که به بحران معروف هستند، از شایع‌ترین علائم این بیماری هستند که به علت عدم خون‌رسانی به اندام‌ها خصوصا به مفاصل، شکم و سینه اتفاق می‌افتد. تورم دست و پا، تب و عفونت‌های مکرر از دیگر علائم این اختلال ژنتیکی می‌باشند. کم خونی داسی شکل در کودکان رشد را تاخیر می‌اندازد و باعث بروز مشکلات بینایی می‌شود.

بررسی اختلال ژنتیکی دیستروفی عضلانی

اختلال ژنتیکی دیستروفی عضلانی به 9 گونه از بیماری‌های مربوط به ضعف عضلانی اطلاق می‌شود که شایع‌ترین نوع آن‌ها بیماری دوشِن، بِکِر می‌باشد. این بیماری‌ها به علت کمبود نوعی پروتئین، عضلات ارادی و غیر ارادی مانند قلب را تحت تاثیر قرار می‌دهد. دیستروفی عضلانی دوشن عضلات لگن، ران و بازو را ضعیف می‌کند و باعث می‌شود دویدن، پریدن و تمام فعالیت‌های وابسته به این ماهیچه‌ها برای کودک مشکل باشد. دیستروفی عضلانی بکر نوع خفیف بیماری دوشن می‌باشد و علائمی مشابه با آن، ولی بسیار خفیف تر دارد و سرعت پیشرفت بیماری کمتر است. این اختلال در پسران بیشتر از دختران دیده می‌شود.

دلیل ابتلای کودکان به اختلال ژنتیکی چه می‌تواند باشد؟

یکی از مهم‌ترین دلایل اختلالات ژنتیکی در کودکان، ازدواج فامیلی می‌باشد، زیرا تشابه ژنتیکی زیادی در ژن‌های پدر و مادر وجود دارد و به وسیله‌ی وراثت به کودکان منتقل می‌شود. تغییر در توالی ژنوم انسان می‌تواند سبب جهش در یک ژن و یا جهش‌های چندگانه شود. عوامل محیطی،آسیب به کروموزوم‌ها و تغییر در تعداد و ساختار آن‌ها از دیگر علل اختلال ژنتیکی در کودکان می‌باشد. گاهی اختلالات ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود و علت این گونه اختلالات ممکن است ناشی از نارسایی و جهشی جدید در اسپرم و یا تخمک باشد. آلودگی محیط، انواع تشعشعات پرتوزا و مواد شیمیایی جهش زا نیز باعث ایجاد جهش‌های جدید در سلول های جنسی می‌شود که در نهایت منجر به بیماری‌های وراثتی و ژنتیکی در نسل‌های بعد می‌شود.

تشخیص اختلال ژنتیکی در کودکان به چه صورت است؟

تشخیص اختلالات ژنتیکی در کودکان با روش های مختلفی نظیر معاینه‌ی فیزیکی، سوابق پزشکی شخص، سوابق پزشکی خانوادگی، تست‌های آزمایشگاهی و آزمایش ژنتیک انجام می‌‌شود. معاینه‌ی فیزیکی مانند تمامی معاینه‌های معمول از ظاهر فرد انجام می‌شود و با تصویر برداری توسط اشعه‌ی ایکس و رزونانس مغناطیسی سایر اندام های داخلی بررسی و معاینه می‌شود. سوابق پزشکی شخص با بررسی اطلاعات مربوط به سلامت فرد و انجام می‌شود و گاهی می‌تواند حاوی اطلاعات مهمی برای ارائه به پزشک باشد. از آن‌جایی که انواع اختلال ژنتیکی بیشتر در وراثت ریشه دارد، بررسی سوابق خانوادگی می‌تواند سرنخ های لازم را برای پزشک فراهم کند. تست های آزمایشگاهی شامل آزمایش‌های ژنتیکی و کروموزومی می‌باشد که در تشخیص این اختلالات بسیار کمک کننده هستند. گاهی بیماری‌های ژنتیکی دارای پیچیدگی های فراوانی هستند که ترکیبی از روش‌های ذکر شده، لازم است تا نوع بیماری به درستی تشخیص داده شود.

آیا کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی قابل درمان است؟

درمان اختلالات ژنتیکی نظیر سندروم داون و انواع آن امکان پذیر نیست و تنها، می‌توان با درمان‌هایی علائم آن را بهبود بخشید. بهتر است از به دنیا آمدن این گونه کودکان با چنین معلولیت‌ها و اختلالاتی جلوگیری کرد. حال آنکه برخی از این بیماری‌ها با ژن درمانی قابل درمان اند. ژن درمانی عبارت است از قرار دادن ژن سالم در توالی ژنوم سلول ها به منظور ترمیم و رفع عیب ژن های ناقص، به طوری که نقص ژنتیکی کامل رفع شود. بیماری هایی همچون تالاسمی و هموفیلی با ژن درمانی قابلیت بهبودی دارند. بهتر است، تشخیص و درمان‌های مربوط به این اختلالات در دوره‌ی جنینی انجام شوند تا نتیجه‌ی موثرتری داشته باشند.