منتشر کننده
نوزادان از بدو تولد با بیماری‌های متعددی دست و پنجه نرم خواهند کرد. بعضی از آنها رشد کودک را دچار اختلال کرده و برخی دیگر از همان ابتدا علائم خود را نشان خواهند داد بدون اینکه بخواهند رشد کودک را متوقف کنند. آرتروگریپوزیس یکی از بیماری‌های دوران جنینی است که از بدو تولد با کودک وجود دارد. این بیماری به جز در موارد استثنایی و نادر، رشد کودک را مختل نمی‌کند. اما عوارض و علائم آن در صورتی که درمان نشود ممکن است اعتماد به نفس فرد را از او گرفته و وی را به فردی منزوی و گوشه‌گیر تبدیل کند. در ادامه برای روشن‌تر شدن موضوع، ابعاد مختلف این بیماری را با همدیگر مورد بررسی قرار خواهیم داد.
خمیدگی مفاصل یا آرتروگریپوزیس (Arthrogryposis) چیست؟
قبل از اینکه وارد جزئیات شویم، از شما می‌خواهیم که تا انتها ما را همراهی کنید؛ چرا که بیماری که قصد شرح آن را داریم، یک بیماری ارثی نادر مفصلی مربوط به نوزادان است. آرتروگریپوز یا Arthrogryposis (خمیدگی مفاصل) یک اصطلاح کلی برای برای توصیف وضعیتی است که در آن یک یا چند مفصل کودک دچار خشکی شده و حرکت طبیعی خود را از دست داده است. این عارضه بر اثر کنتراکچر عضلات اطراف مفصل مورد نظر به وجود می‌آيد. کانتراکچر وضعیتی است که در آن یک عضله، تاندون یا رباط دچار کوتاهی یا سفتی شود. در این حالت عضله طول عادی خود را از دست داده و در نتیجه مفصل هم کاربرد خود را از دست خواهد داد.
جهت روشن‌تر شدن موضوع اجازه بدهید مطالب را با یک مثال دنبال کنیم. به عنوان مثال عملکرد مچ دست را در نظر بگیرید. عضلات خم کننده مچ را خم خواهند کرد و عضلات باز کننده مچ را راست خواهند کرد. در صورتی که عضلات مچ دچار کنتراکچر شوند، مچ خم شده و در این حالت باقی خواهد ماند. در نتیجه در طولانی مدت مچ عملکرد خود را از دست خواهد داد. اگر این حالت از بدو تولد وجود داشته باشد و مفصل را دچار خشکی و بی‌حرکتی کند به آن آرتروگریپوزیس می‌گویند.
این بیماری مادرزادی بود و در همان هنگام تولد نیز وجود دارد اما با این حال علائم و نشانه‌های بیماری و یافته‌های فیزیکی می‌تواند از نظر دامنه و شدت از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. در این بیماری مفاصل پاها و بازوها معمولاً تحت تأثیر قرار می‌گیرند و شیوع آن در پاها بیشتر از اندام فوقانی است. علاوه بر این فک و عضلات پشت نیز ممکن است در افراد مبتلا به آرتروگریپوزیس تحت تأثیر قرار گیرد. همچنین لازم به ذکر است که انقباضات مادرزادی جداگانه تقریباً از هر ۵۰۰ نفر در جمعیت عمومی ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. شیوع بیماری آرتروگریپوزیس (AMC) تقریباً یک در هر سه هزار تولد زنده می‌باشد.
علائم و نشانه‌های بیماری آرتروگریپوزیس
از مهم‌ترین و اصلی‌ترین نشانه‌های این بیماری نادر می‌توان به محدودیت دامنه حرکتی و همچنین مفاصل خشک شده اشاره کرد. این علائم به طور معمول در هر مفصل به شکل خاصی بروز پیدا می‌کنند. برای نمونه شانه به داخل می‌چرخد، لگن خم شده، از بدن دور شده و به بیرون می‌چرخد (اغلب احتمال دررفتگی لگن وجود دارد). در نظر داشته باشید که میزان درگیری در افراد مختلف متفاوت است در نتیجه تظاهر آن هم در دو نفر با هم فرق خواهد داشت. همچنین ممکن است فرد در طی مراحل رشدی با اختلال روبرو شود و نتواند راه رفتن را در زمان مناسب کسب کند.
علاوه بر مواردی که در بالا گفته شد، امکان دارد نشانه‌های زیر هم در این بیماری بروز پیدا کند:
1- ضعف و آتروفی عضلانی (آتروفی حالتی است که در آن عضله تحلیل رفته و حجم خود را از دست خواهد داد)
2- سفتی مفاصل به دلیل بافت اضافی (فیبروز یا آنکیلوز فیبری)
3- تفاوت در رنگ پوست اطراف مفاصل
شایان ذکر است که آرتروگریپوز یک تشخیص نیست بلکه یک یافته بالینی است، بنابراین این بیماری اغلب با سندرم‌ها یا بیماری‌های دیگر همراه است. به همین دلیل در صورت بروز چنین مشکلی لازم است که کودک از نظر وجود سایر بیماری‌ها مانند: هیپولازی ریوی یا نقایص مادرزادی قلب مورد بررسی قرار بگیرد.
علل بروز بیماری آرتروگریپوزیس
در حال حاضر علت دقیق این بیماری به طور کامل شناخته نشده است. با این حال تصور می‌شود که این بیماری با کاهش حرکت جنین در طول رشد مرتبط است، که می‌تواند به دلایل مختلفی رخ دهد. هنگامی که یک مفصل برای مدتی حرکت نمی‌کند، ممکن است بافت همبند اضافی در اطراف آن رشد کند و آن را در جای خود ثابت کند. عدم حرکت مفصل همچنین به این معنی است که تاندون‌های متصل به مفصل به طول طبیعی خود نخواهند رسید که می‌تواند حرکت طبیعی مفصل را دشوار کند. به طور کلی چهار دلیل برای کاهش حرکت جنین قبل از تولد وجود دارد:
1- رشد غیر طبیعی عضلات
مورد اول مربوط به وضعیتی است که عضلات رشد طبیعی و عادی خود را نداشته باشند، طول آنها از حالت نرمال کمتر بوده و ضعیف‌تر خواهند بود. در نتیجه این امر، مفصل اجازه حرکت آزادانه را نخواهد داشت و در بلند مدت ممکن است چنین مشکلی را به دنبال داشته باشد. در بیشتر موارد علت عدم رشد طبیعی عضلات قابل شناسایی نیست. عللی که گمان می‌رود در این روند تاثیر منفی بگذارند عبارتند از: بیماری‌های عضلانی، تب مادر در دوران بارداری و ویروس‌هایی که ممکن است به سلول‌هایی که پیام عصبی را به ماهیچه‌ها منتقل می‌کنند آسیب بزنند.
2- عدم وجود فضای کافی برای حرکت طبیعی
از طرف دیگر چنانچه رحم مادر فضای کافی برای حرکت را نداشته باشد، جنین نیز قادر به حرکت‌های آزادانه نخواهد بود. در نتیجه این احتمال وجود دارد که عضلات یا به خوبی رشد نکنند یا دچار ضعف و ناتوانی شوند. نتیجه این کار هم چیزی نیست جز به وجود آمدن بیماری آرتروگریپوزیس. دلایل مختلفی ممکن است فضای طبیعی داخل رحم را کاهش دهد. وجود دو یا چند جنین در رحم، ناهنجاری‌های ساختاری رحم و عدم وجود مقدار طبیعی مایع آمنیوتیک شایع‌ترین دلایلی هستند که فضای رحم را برای حرکت طبیعی جنین از بین خواهند برد.
3- ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکز (نخاع و مغز)
همان گونه که اطلاع دارید مغز به عنوان مرکز اصلی فرماندهی بدن شناخته می‌شود و هر حرکتی که در بدن ضورت می‌گیرد، تحت تأثیر مغز نخاع است. حتی انقباض عضلات قلبی هم تحت کنترل مغز قرار دارد. پیام‌ها از مغز به عضلات منتقل می‌شوند و به این صورت عضلات منقبض می‌شوند. چنانچه پیام از مغز به عضله نرسد یا آسیب مغزی به گونه‌ای باشد که توانایی تحریک عضلات را نداشته باشد، ممکن است آرتروگریپوزیس به وجود بیاید. در این موارد بیماری معمولاً با طیف وسیعی از علائم دیگر همراه است. برای مثال ممکن است فرد علائم فلج مغزی را بروز دهد.
4- رشد غیر طبیعی سایر اجزا
به عنوان آخرین مورد از علل بروز این بیماری باید گفت که در حالت طبیعی عضلات از طریق تاندون‌ها به استخوان‌ها می‌چسبند و از این طریق نیروی خود را روی استخوان اعمال خواهند کرد. چنانچه تاندون‌ها، استخوان‌ها، مفاصل یا پوشش‌های مفصلی رشد طبیعی خود را نداشته باشند، احتمال به وجود آمدن این علائم بیشتر خواهد شد. برای نمونه در صورتی که تاندون‌ها به محل درست خود در مفصل متصل نشوند کارآیی خود را از دست خواهند داد. در نهایت باید این نکته اشاره کنیم که ژنتیک هم ممکن است در ایجاد بیماری نقش داشته باشد اما میزان تأثیر و همچنین نحوه آن به صورت دقیق شناسایی نشده است.
درمان‌های بیماری آرتروگریپوزیس
درمان این بیماری به دو روش غیرجراحی و جراحی امکان پذیر می‌باشد اما اولویت درمان با رویکردهای غیرجراحی بوده و در صورتی که علائم شدید نباشد، نیازی به جراحی نخواهد بود. در ادامه به طور مفصل هر درمان را مورد بررسی قرار خواهیم داد:
1- درمان‌های غیرجراحی آرتروگریپوزیس:
درمان‌های غیرجراحی چندین روش مختلف را شامل می‌شود که ممکن است همه آنها مورد نیاز باشد یا فقط به کمک یکی از آنها بتوان درمان را تکمیل کرد. این درمان‌ها شامل موارد زیر می‌باشد:
گفتاردرمانی:
گفتار درمانی به صورت محدود و در صورتی که عضلات و مفاصل دهان و فک درگیر شده باشد، مورد نیاز است. هدف گفتاردرمانی در این موارد افزایش دامنه حرکتی و تقویت عضلات است و در مرحله بعدی روی گفتار فرد کار خواهند کرد.
فیزیوتراپی:
فیزیوتراپی از دستگاه‌های الکتروتراپی، تمرین درمانی و تکنیک‌های دستی برای افزایش دامنه حرکتی و قدرت عضلات کودک استفاده خواهد کرد. این موارد می‌تواند بهبود حرکت کودک را به دنبال داشته باشد. همچنین فیزیوتراپیست‌ها می‌توانند مهارت‌های حرکتی درشت او را بهبود ببخشند. از طرفی دیگر فیزیوتراپیست‌ها می‌توانند با تجویز وسایل کمکی انجام فعالیت‌های فرد را تسهیل کنند. کاردرمانی: کار درمانی جسمی هم می‌تواند روی تقویت عضلات، کاهش اسپاسم عضلانی و همچنین افزایش دامنه حرکتی کار کند. با این تفاوت که تمرینات کار درمانی فعالیت محور بوده و در تلاش است که فرد را در انجام فعالیت‌های روزمره زندگی به استقلال برساند. کاردرمانی همچنین می‌تواند وسایل و تجهیزات کمکی را برای کودک شما تجویز کرده و نحوه استفاده از آن را به کودک آموزش دهد.
گچ‌گیری سریال:
یکی از روش‌های دیگری که برای درمان این بیماری توصیه می‌شود، گچ‌گیری سریال می‌باشد که در گام نخست، مفصل درگیر را تا جایی که تاندون اجازه می‌دهد، باز کرده و سپس در این حالت اندام را گچ‌گیری می‌کنند. بعد از گذشت یک یا دو هفته (بسته به نظر متخصص) گچ باز شده و سپس در دامنه جدید گچ‌گیری می‌شود. این فرآیند به مرور زمان کمک می‌کند که مفصل به دامنه طبیعی خود برسد. گچ‌گیری سریالی ممکن است توسط کاردرمانگر، فیزیوتراپیست، متخصص ارتوپدی یا متخصص کودکان انجام شود. گچ‌گیری سریال دامنه حرکتی را افزایش خواهد داد اما ممکن است ضعف و آتروفی عضلانی را به دنبال داشته باشد. البته در صورتی که طولانی مدت بوده و مفاصل فرد تحرک کافی نداشته باشند.
بیشتر بخوانید: آکندروپلازی چیست؟
استفاده از اسپلینت:
در واقع اسپلینت‌ها ابزار کمکی هستند که می‌توانند به افزایش دامنه مفاصل کمک کنند. همچنین امکان دارد که نقش حمایتی برای عضله یا مفصل را برعهده بگیرند. برای نمونه فردی که کلاب فوت دارد ممکن است به کمک اسپلینت‌ها بتواند بایستد. امروزه اسپلینت‌ها بسیار پیشرفته شده‌اند به صورتی که برخی از آنها دارای درجه بوده و می‌توان میزان خم شدن یا باز شدن مفصل را در آن افزایش یا کاهش داد. در نتیجه می‌تواند جایگزین گچ‌گیری سریال شود بدون اینکه عوارض آن را داشته باشد. اسپلینت را متخصص ارتوپدی، کادرمانگر یا فیزیوتراپیست تجویز خواهد کرد و ساخت آن برعهده همکاران ارتوپدی فنی است.
کینیزوتیپ:
کینزیوتیپ نیز یکی دیگر از ابزار کمکی است که عملکردی شبیه به گچ‌گیری و اسپلینت دارد با این فرق که محدودیت کمتری برای مفصل ایجاد کرده و همچنین نقش حمایتی آن بسیار کم است. کینزیوتیپ از یک نوار کشسان تشکیل شده است که آن را به کمک تکنیک‌های خاص روی مفصل یا عضله می‌چسبانند. این روش برای مواردی که آرتروگریپوزیس خفیف است یا در فواصلی که گچ باز شده است مورد استفاده قرار خواهند داد. فیزیوتراپیست‌ها و کاردرمانگران متخصصانی هستند که می‌توانند این تکنیک درمانی را مورد استفاده قرار دهند.
2- درمان‌های جراحی:
در مواردی که علائم بیماری شدید باشد به طوری که درمان‌های غیرجراحی جوابگو نباشند، ضروری است به جراحی روی بیاوریم. در این موارد ابتدا توانبخشی تا جایی که امکان بهبودی وجود دارد، انجام خواهد شد و سپس جراحی در دستور کار قرار می‌گیرد. جراحی ممکن است روش‌های مختلفی را مورد استفاده قرار دهد. برای نمونه تاندون ریلیز، افزایش طول تاندون، برداشتن قسمتی از استخوان یا کپسول مفصلی رایج‌ترین جراحی‌های مورد استفاده در درمان آرتروگریپوزیس هستند. هدف از جراحی افزایش طول عضله و دامنه حرکتی می‌باشد. بنابراین پس از جراحی هم به درمان‌های غیرجراحی برای پیشگیری از بازگشت علائم و همچنین تقویت عضلات نیاز داریم.
پیش آگهی آرتروگریپوزیس
و در نهایت به عنوان سخن پایانی باید خاطر نشان کرد که طول عمر یک فرد مبتلا به این وضعیت معمولاً طبیعی است اما ممکن است که در اثر نقص قلب یا مشکلات سیستم عصبی مرکزی تغییر کند. اگرچه بیشتر کودکان مبتلا به آمیوپلازی (شایع ترین نوع اختلال آرتروگریپوزیس) سال‌ها به درمان نیاز دارند اما به طور کلی، پیش آگهی برای این کودکان خوب است. در نهایت تقریباً دو سوم کودکان قادر به راه رفتن هستند (با یا بدون بریس) و در مدرسه شرکت می‌کنند. ما در این نوشته مروری بر بیماری آرتروگریپوز داشتیم و سعی کردیم دید درستی از علائم، علت و درمان‌های آن در اختیار شما قرار دهیم. امیدواریم اطلاعات مفیدی کسب کرده باشید.
