طبیعتا قبل از اینکه این بیماری را شنیده باشید نمی توانید حدس بزنید در کدام دست از بیماری ها قرار می گیرد و این موضوع کاملا نرمال است. در حقیقت این بیماری، یک بیماری نادر و شامل تخریب ارثی شبکیه چشم است. این بیماری به عنوان عدم وجود جزئی یا کامل بینایی رنگ همراه با سایر مشکلات بینایی شناخته می‌شود. افراد مبتلا به بیماری آکروماتوپسی جزئی از درجه کمی از تبعیض رنگی برخوردار هستند. در حالی که آکروماتوپسی کامل تنها قادر به تشخیص تفاوت بین سیاه، سفید و سایه‌های خاکستری است. این بیماری با آزمایش‌های تشخیصی مختلف شناسایی می‌شود و وسایل کم بینایی می‌توانند کاهش بینایی را برطرف کنند. در این مطلب به طور کامل به بیماری آکروماتوپسی پرداخته شده است.

در بخش بالا بسیار خلاصه از این بیماری صحبت شد و شاید با آن اطلاعات جزیی و محدودی که به شما داده شد نه تنها مطلب را درک کرده باشید که بیشتر گیج و گمراه نیز شده باشید و نیاز داشته باشید که اطلاعات جامعی در رابطه با این بیماری به شما داده شود. در واقع آکروماتوپسی یک اختلال بینایی ارثی غیر پیش‌رونده نادر است که با کمبود جزئی یا کامل بینایی رنگ‌ها، کاهش دید، حساسیت به نور و نیستاگموس مشخص می‌شود. در واقع، آکروماتوپسی نوعی اختلال در شبکیه چشم است. شبکیه حاوی دو نوع سلول گیرنده نور است که میله‌ها و مخروط‌ها نامیده می‌شوند. این سلول‌ها سیگنال‌های دیداری را از طریق فرایندی به نام انتقال نور از چشم به مغز منتقل می‌کنند.

در واقع می توان گفت که بر اساس منابع علمی آمده است که میله‌ ها در نور کم دید را فراهم می‌کنند و مخروط‌ها باعث دید در نور شدید از جمله دید رنگ‌ها می‌شوند. علت آکروماتوپسی عدم وجود مخروط‌های عملکردی در شبکیه چشم است. در واقع، افراد مبتلا به آکروماتوپسی کامل نمی‌توانند هیچ رنگی را درک کنند. دید در این افراد تنها محدود به سیاه، سفید و سایه‌های خاکستری است. این بیماری همچنین با مشکلات دیگری از جمله افزایش حساسیت به نور و تابش خیره کننده، حرکات غیر ارادی چشم به عقب و جلو و کاهش قابل توجه در وضوح دید همراه هست. علاوه بر این، مبتلایان به این بیماری می‌توانند به دوربینی یا در موارد نادر نزدیک بینی دچار شوند.

علل بیماری آکروماتوپسی

همان طور که خودتان نیز بهتر می دانید بیماری ها نمی توانند بدون علت اتفاق بی افتند و همیشه صاحب دلایلی هستند که بسیاری از آن ها برای ما رایج اند و تعدادی از آن ها شاید بسیار ناشناخته و عجیب بنظر برسند که باید به بررسی دقیق بپردازیم تا دلالیل متفاوت را تحت بررسی و مطالعه قرار دهیم در حقیقت علم پزشکی به همین دلیل سخت است زیرا پیچیدگی آن بسیار فراوان است و افراد بسیار زمان زیادی را نیاز دارند تا بتوانند به طور کامل به نتیجه ای دست پیدا کنند.

در این مقاله قصد داریم به طور کامل این بیماری را برای شما باز کنیم و شرح بدهیم. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که در آن کودک با مخروط‌های غیر فعال به دنیا می‌آید. مخروط‌ها سلول‌های گیرنده نوری خاصی در شبکیه هستند که تن‌های مختلف رنگ را جذب می‌کنند. سه نوع مخروط قرمز، سبز و آبی در شبکیه وجود دارد که وظیفه دید طبیعی رنگ را برعهده دارند. توزیع متعادل این سلول‌ها برای دید طبیعی رنگ لازم است. کودکی که با مخروط‌های غیرفعال متولد شود، به بیماری آکروماتوپسی مبتلا است. در بیشتر موارد این بیماری توسط جهش‌های ژنی ایجاد می‌شود که عملکرد سلول‌های مخروطی چشم را مهار می‌کنند.

علائم آکروماتوپسی

همان طور که خودتان نیز بهتر می دانید علامت های انحصاری و مشخصی برای هر بیماری وجود دارد و پزشکان بر اساس همان علائم تصمیمی میگیرند که به شما دارو و مکملات تجویز کنند. به منظور تشخیص این بیماری، متخصصان علائم و نشانه‌های زیر را هنگام انجام معاینه چشم بررسی می ‌کنند:

- مثلا قدرت بینایی کم (دید جزئی یا ضعیف از نور)

- فتوفوبیا (حساسیت به نور)

- عدم درک رنگ‌ها، فوندوس طبیعی یا تقریباً طبیعی (قسمت عقب چشم)

- شرایط پایدار مادرزادی و غیر پیش‌رونده

- فتوپیک غیرطبیعی یا غایب ‏الکترورتینوگرام که پاسخ الکتریکی فعالیت چشم را در شرایط نوری و مناسب برای عملکرد طبیعی مخروط اندازه گیری می‌کند

- نیستاگموس (حرکت غیر ارادی چشم)

در رابطه با مورد آخر یعنی همان غیر ارادی بودن حرکت چشم باید گفت که  با توجه به شرایط زیر متفاوت است:

 فاصله

این حالت در حالی که بیمار سعی می‌کند چیزی را از دور به کانون توجه برساند، افزایش می‌یابد.

سطح روشنایی

در تاریکی این حالت کاهش یافته در حالی که با روشنایی شدید افزایش می‌یابد.

تثبیت

زمانی که بیمار تلاش می‌کند چیزی را ببیند، این حالت بدتر می‌شود.

سن

این حرکت معمولاً در دوران کودکی و اوایل نوجوانی بیشتر دیده می‌شود و با افزایش سن کاهش می‌یابد.

انواع آکروماتوپسی

این بیماری مانند تمامی بیماری ها فقط محدود به یک نوع نمی باشد و انواع گوناگونی دارد و هر کدام از این نوع دارای ویژگی های مختلفی می باشند پس با ما همراه باشید تا به طور کامل در مورد این بیماری اطلاعات به دست آورید. آکروماتوپسی کامل، در این نوع بیماری مخروط‌های عملکردی در شبکه چشم وجود ندارد و بیماران علائم بصری شدیدی را تجربه می‌کنند. مورد بعدی آکروماتوپسی ناقص است که در این نوع از بیماری برخی از مخروط‌های عملکردی وجود داشته و علائم بینایی بیماران نسبت به نوع کامل آن کمتر است.

درمان بیماری آکروماتوپسی

متاسفانه باید گفت که برخی از بیماری ها لاعلاج هستند و یا درمانی برای آن ها وجود ندارد این بیماری ها برای افراد ترسناک اند و شاید حتی از شنیدن این عبارت بدنشان به لرزه بی افتد اما نباید نگران بود بهرحال برای هر چیزی راه حلی وجود دارد. در حال حاضر هیچ درمانی برای آکروماتوپسی وجود ندارد. با این حال، تلاش ‌های قابل توجهی با هدف تغییر در بیماران در حال انجام است. هم چنین استفاده از روش ‌های گسترش یافته برای دید بهتر در محیط ‌های مختلف می‌تواند مؤثر باشد:

در حقیقت به لحاظ پزشکی می توان اظهار داشت که به حداکثر رساندن دید باقی مانده برای فرد یک گام اساسی است و این امر با استفاده از وسایل کم بینایی مانند لنزهای تلسکوپی امکان‌ پذیر است. طیف گسترده‌ ای از فناوری ‌های کمکی برای افراد دارای اختلالات بینایی وجود دارند که می ‌توانند موانع بینایی را در تمام مراحل کاهش بینایی برطرف کنند.

لنز های رنگی

شاید این عنوان کمی برای شما عجیب به نظر برسد که لنز رنگی می تواند به عنوان یکی از عوامل درمانی جلوه کند زیرا لنز یک جسم خارجی است و به گونه ایست که به نظر می آید به چشم آسیب بزند تا اینکه کمک کند اما باید بدانید که با افزایش سطح نور، بینایی افراد مبتلا به آکروماتوپسی کاهش می‌یابد. به همین دلیل بیماران معمولاً در روشنایی خانه یا بیرون از خانه بدون استفاده از لنزهای رنگی با کاهش سطح عملکرد بینایی مواجه می‌شوند. در نتیجه بیماران برای قرار گرفتن در زیر نور آفتاب در فضای باز یا فضای داخلی بسیار روشن به لنزهای رنگی بسیار تیره نیاز دارند.

معاینه عمومی چشم

یکی از ساده ترین روش ها و راهکار ها که به شما کمک می کند سلامت چشمانتان به خوبی حفظ شود این است که به طور مداوم برای معاینه به چشم پزشک مراجعه کنید. معاینات چشم پزشکی برای افراد مبتلا به آکروماتوپسی بسیار مهم است. زیرا این افراد هنوز در معرض خطر ابتلا به انواع دیگر مشکلات چشم قرار دارند.

مراقبت از چشم ها

در هر صورت و در هر وضعیتی می بایست از چشمانمان مراقبت کنیم و برای سلامتی آن ها ارزش قائل باشیم حال چه بیمار باشیم چه نه. مراقبت از چشم ‌ها فارغ از هر نوع سطح بینایی، بسیار مهم است. این امر در مبتلایان به این بیماری از اهمیت ویژه ‌ای برخوردار است. مراجعه زود هنگام به پزشک در کاهش و کنترل علائم این بیماری بسیار مؤثر است. جهت تشخیص و درمان انواع بیماری‌های چشمی می‌توانید به صورت حضوری به مطب دکتر پورمازار چشم پزشک و جراح متخصص چشم در تهران مراجعه کنید.

تشخیص بیماری آکروماتوپسی

همان طور که خودتان بهتر می دانید تشخیص دادن بیماری ها کار آسانی نیست اگر قرار بود آسان باشد همه ی ما به راحتی بیماری ها را درمان می کردیم. تشخیص این بیماری توسط چشم پزشک انجام می‌شود. افرادی که دارای یافته‌های بالینی معمول زیر و سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری هستند، مشکوک به آکروماتوپسی بوده و باید آزمایشات مختلفی را برای تشخیص آن انجام دهند. تشخیص آکروماتوپسی از طریق بررسی سابقه بالینی و خانوادگی، معاینه برای نیستاگموس، آزمایش حدت بینایی، ارزیابی بینایی رنگ و معاینه فوندوسکوپی مشخص می‌شود. در صورت مشکوک به ابتلا به این بیماری، آزمایش‌های اضافی دیگر مانند توموگرافی انسجام نوری، فلورسانس فوندوس، میدان‌های بینایی و الکترورتینوگرام انجام می‌ شود.

تست هایی تشخیصی برای این بیماری وجود دارند که به کمک ما می آیند تا بتوانیم به کمک آن ها به درمان بیماری بپردازیم این روش ها عبارتند از:

فلوئورسانس فوندوس

این روش به عنوان اولین روش در نظر گرفته شده است و توضیحات کاملی برای شما آورده ایم تا بتوانید به طرزی آگاهانه از آن اطلاات کسب کنید. در حقیقت باید اینگونه گفت که شبکیه چشم یکی از مهمترین اجزای این دریچه روشن است که روش های محدودی برای مطالعه بر روی آن وجود دارد به همین دلیل اهمیت استفاده از روش‌های چندمنظوره در چشم‌پزشکی در این خصوص چندین برابر است. از این آزمایش برای شناسایی استرس یا آسیب به اپیتلیوم رنگ‌دانه شبکیه استفاده می‌شود. با توجه محدودیت‌های موجود در روش‌های مطالعه شبکیه، دستگاه موردنیاز که قابلیت تصویربرداری همزمان به روش میکروسکوپی فوتوآکوستیک، مقطع‌نگاری همدوس اپتیکی و میکروسکوپی فلورسانس را داراست، توسط محققان دانشگاه میشیگان آمریکا مراحل اولیه ساخت و تست را طی کرده و آماده بهره‌برداری کلینیکی است.

توموگرافی انسجام نوری

این روش نیز احتمالا برای شما غریبه و عجیب باشد و به گونه ای باشد که تا به حال آن را نشنیده باشید و بهتر است که دقیق این بند را مطالعه کنید تا به طور کامل بفهمید به چه معناست. توموگرافی انسجام نوری (OCT) یک تکنیک تصویربرداری غیر تهاجمی است که برای به دست آوردن تصاویر مقطعی با وضوح بالا از شبکیه استفاده می شود. OCT شبیه به آزمایش اولتراسوند است، به جز اینکه تصویربرداری با اندازه گیری نور به جای صدا انجام می شود. OCT ضخامت لایه فیبر عصبی شبکیه را در گلوکوم و سایر بیماری های عصب بینایی اندازه گیری می کند. از این آزمایش می‌توان برای ارزیابی لایه‌های مختلف در پشت چشم استفاده کرد.

همان طور که در بخش بالایی گفته شد نام دیگری برای این روش وجود دارد که عنوان دیگر آن OCT است، راهی برای چشم پزشکان و چشم پزشکان است تا تصویر پشت چشم، از جمله ماکولا، عصب بینایی، شبکیه و کروئید را تصویر کنند. در طول معاینه چشم، متخصصین چشم و چشم می توانند پشت چشم و آناتومی آن را مشاهده کنند. با این حال، گاهی اوقات پزشکها نیاز به جزئیات بیشتری دارند و یا نیاز به بررسی جزئیات دقیقا در زیر سطح که دشوار است با تکنیک های استاندارد مشاهده کنید. در برخی موارد، می توان آن را با انجام "MRI شبکیه" مقایسه کرد. بعضی از آنها به عنوان یک سونوگرافی نوری آن را توصیف می کنند زیرا این تصاویر بازتاب بین بافت ها است تا پزشکان با تصاویر مقطعی را ارائه دهند.

بیشتر بخوانید: تربیت کودکان

الکترورتینوگرام

این روش به عنوان آخرین روشی است که در رابطه با درمان این بیماری شناخته شده است. این روش کمی پیچیده و گسترده تر از روش های قبلی است. در حقیقت الکترورتینوگرافی پاسخ الکتریکی سلول‌های مختلف شبکیه شامل فتوگرامترها (میله ای‌ها و مخروطی ها)، سلول‌های داخلی شبکیه (سلول‌های دوقطبی و آماکریین) و سلول غدد لنفاوی را اندازه‌گیری می‌کند. معمولاً الکترودها (نقره DTL/رشته فیبر نایلون) بر روی سطح قرنیه برای ERG-های پهنه کامل/سراسری/چند ضلعی و الکترودهای برنجی/ مسی بر روی سطح پوست نزدیک چشم به منظور تست الگوی EOG قرار داده می‌شوند. طی فرآیند ثبت، چشم بیمار در معرض محرک‌های استاندارد شده قرار میگیرد و سیگنال حاصلۀ نمایش داده شده، دوره دامنه سیگنال را بر حسب ولتاژ نمایش می دهد.

در ادامه می توان گفت که سیگنال‌ها بسیار کوچک اند و معمولاً با واحدهای میکرو ولتاژ و نانو ولتاژ اندازه‌گیری می‌شوند. ERG متشکل از پتانسیل‌های الکتریکی است که با انواع سلول‌های متفاوت درون شبکیه چشم همکاری می‌کنند و شرایط محرک (فلاش یا محرک الگو، خواه یک زمینه روشن موجود باشد، رنگ‌های محرک و زمینه) می‌توانند پاسخ قویتری را از اجزاء مشخص فراخوانی کنند. از الکترورتینوگرام برای ارزیابی عملکرد انواع سلول‌های گیرنده نوری شامل میله‌ها و مخروط‌ها استفاده می‌شود.