منتشر کننده
در همین ابتدای صحبت از شما تقاضا داریم که تا آخر همراه ما باشید چرا که قصد داریم یکی از بیماری های نادر و ارثی را به شما معرفی کنیم! این بیماری که باعث تجزیه و (تحلیل رفتن) سلول های عصبی در مغز میشود، هانتینگتون نام دارد و در اثر جهش در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون ایجاد میشود. آزمایش های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد. بیماری هانتینگتون یک بیماری نورودژنراتیو (Neurodegenerative Disease) پیشرونده با توارث اتوزومال غالب بوده که با بروز در سنین بزرگسالی، تأثیر گسترده‌ای بر توانایی های عملکردی فرد می‌گذارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، فکری (شناختی) و روانپزشکی میشود.
افراد درگیر با این بیماری ممکن است در راه رفتن، بلعیدن، صحبت کردن و یا حتی در قدرت تفکر و استدلال خود مشکل داشته باشند و با دشواری روبرو شوند. این بیماری به دلیل نقص ارثی در یک ژن منفرد ایجاد شده و نوعی اختلال اتوزومی غالب محسوب میشود به معنای آنکه فرد برای توسعه این اختلال فقط به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارد. به استثنای ژن های موجود در کروموزوم های جنسی، فرد از هر ژن دو نسخه (از هر یک از والدین یک نسخه) به ارث می‌برد. والدین با ژن معیوب می‌توانند از نسخه معیوب ژن یا کپی سالم آن عبور کنند. بنابراین، هر فرزند در خانواده 50٪ احتمال وراثت ژنی را که باعث اختلال ژنتیکی است، دارد.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم این بیماری میتواند در هر زمانی بروز کند اما معمولاً برای اولین بار در سنین 30 تا 40 سالگی نمایان میشود. اگر این بیماری قبل از 20 سالگی ایجاد شود، بیماری هانتینگتون نوجوان نامیده میشود. وقتی هانتینگتون زود به زود پیشرفت می‌کند، علائم تا حدودی متفاوت است و بیماری ممکن است سریعتر پیشرفت کند. بیماری هانتینگتون اغلب باعث ایجاد اختلالات حرکتی، شناختی و روانپزشکی با طیف گسترده‌ای از علائم و نشانه ها میشود. اینکه کدام علائم برای اولین بار ظاهر می‌شوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. بعضی از علائم غالب به نظر می‌رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکرد دارند، اما این میتواند در طول دوره بیماری تغییر کند.
اختلالات حرکتی در بیماری هانتینگتون
از بارزترین علائم این بیماری می‌توان به اختلالات حرکتی اشاره کرد که ممکن است شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و یا اختلالات در حرکات ارادی باشد. این دسته از اختلالات حرکتی عبارتند از:
- حرکات تکان دهنده و غیر ارادی (کرئا)
- مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباض عضله (دیستونی)
- حرکات آهسته یا غیر طبیعی چشم
- اختلال در راه رفتن و تعادل
- مشکل در گفتار یا بلع و علائمی از این قبیل
- اختلالات در حرکات ارادی (به جای حرکات غیرارادی) ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار
- انجام فعالیت های روزمره، برقراری ارتباط و استقلال داشته باشد.
اختلالات شناختی
از دیگر اختلالاتی که اغلب با این بیماری در ارتباط هستند، اختلالات شناختی می‌باشد که موارد زیر را دربر می‌گیرند:
1- مشکل در سازماندهی و اولویت بندی بر کارها
2- عدم انعطاف پذیری یا داشتن پشتکار در یک فکر، رفتار یا عمل
3- عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود
4- کند شدن در پردازش افکار یا یافتن کلمات
5- مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
6- از دست دادن حافظه کوتاه مدت
7- مشکل در تمرکز و برنامه ریزی
8- فقدان کنترل ضربه‌ای که میتواند منجر به انفجار، اقدام بدون تفکر شود
اختلالات روانی در بیماری هانتینگتون
شایع‌ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با این بیماری، افسردگی است. افسردگی فقط یک واکنش و علائم بیماری نیست بلکه به نظر می‌رسد به علت آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز اتفاق می‌افتد.
نشانه‌ها و علائم اختلالات روانی مرتبط به بیماری هانتینگتون
1- احساس تحریک پذیری، غم و اندوه یا بی تفاوتی و بی علاقگی
2- انزوا و کناره گیری اجتماعی
3- بی‌خوابی
4- خستگی و از دست دادن انرژی
5- افکار مکرر در مورد مرگ و یا خودکشی.
سایر اختلالات روانپزشکی شایع عبارتند از:
وسواس، شیدایی، اختلال دو قطبی و کاهش وزن.
برای توضیح بیشتر این اختلالات باید گفت که اولاً اختلال وسواسی، در واقع وضعیتی است که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص میشود. دوماً شیدایی یا مینیا (mania) که عکس حالت افسردگی است، میتواند خلق و خوی زیاد، بیش فعالی، رفتار تکانشی و عزت نفس پایین را افزایش دهد. سوماً اختلال دو قطبی هم وضعیتی است که با وقایع متناوب افسردگی و شیدایی همراه است. و چهارم اینکه علاوه بر علائم فوق، کاهش وزن در افرادی که دارای بیماری هانتینگتون هستند، به ویژه در حال پیشرفته دیده میشود.
علائم بیماری هانتیگتون در نوجوانان
شروع و پیشرفت بیماری و همچنین علائم آن در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتي كه اغلب در اوایل دوره بیماری بروز می‌کنند عبارتند از:
1- تغییرات رفتاری،
2- دشواری در متوجه شدن مسائل
3- افت سریع و چشمگیر عملکرد کلی در مدرسه از لحاظ یادگیری و شناخت
4- مشکلات رفتاری
5- تغییرات فیزیکی
6- عضلات منقبض و سفت و محکم که در راه رفتن تأثیر می گذارند (به ویژه در کودکان خردسال)
7- لرزش یا حرکات جزئی غیر ارادی و ناخواسته
8- زمین خوردن مکرر یا به اصطلاح دست و پا چلفتی بودن
9- تشنج
10- از دست دادن مهارت‌های علمی یا فیزیکی که قبلاً آموخته شده
بیشتر بخوانید: رژیم DASH ، درمان فشار خون بالای شما !
طول عمر در بیماری هانتینگتون
این بیماری نادر و پر خطر، دارای یک طول عمر معینی است، که همین امر باعث شده تا افراد مبتلا دچار غم و افسردگی خاص و غیر قابل درمانی شوند. پس از شروع بیماری هانتینگتون، به تدریج توانایی های عملکردی فرد بدتر میشود. میزان پیشرفت و مدت زمان بیماری متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ شخص مبتلا اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون در جوانان معمولاً ظرف 10 سال پس از ایجاد علائم منجر به مرگ میشود. افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد.
همچنین علل شایع مرگ در بیماری هانتینگتون عبارتند از:
- مشکلات عصبی،
- ذات الریه یا سایر عفونت ها،
- آسیب های مربوط به زمین خوردن و عوارض مربوط به ناتوانی در بلعیدن.
تغذیه و بیماری هانتینگتون
افراد درگیر با این بیماری، با مشکلات عدیده ای در زمینه خوردن و آشامیدن دست و پنجه نرم می‌کنند. مشکل در جویدن، بلعیدن و مهارت های حرکتی از جمله مشکلاتی است که می‌توانند میزان غذایی را که بیمار می‌خورد محدود کرده و خطر خفگی را افزایش دهد. با حذف عوامل حواس پرتی در طول غذا خوردن، استفاده از ظروف مناسب و همچنین انتخاب غذاهایی که به راحتی قابل بلعیدن هستند، ممکن است مشکلات را به حداقل برسانند. حقیقت این است که سرانجام، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در خوردن و آشامیدن به کمک نیاز خواهد داشت و لازم است پرستار و مراقب او با دانستن تکنیک های غذا دهی به بیمار در کمال آرامش این وظیفه را به انجام برساند.
علل بیماری هانتیگتون
همانطور که در ابتدای مطالب هم گفته شد، این بیماری ارثی بوده و منجر به از بین رفتن سلولهای عصبی مغز می‌گردد. هر چقدر تکرار بخشی ژن هانتینگتون بیشتر باشد، بیماری نیز زودتر شروع خواهد شد. همچنین با انجام آزمایش ژنتیک این ژن غیرطبیعی تشخیص داده میشود. از طرفی هر فرد یک سری ژن دارد که یک ژن از مادر و یک ژن از پدر به ارث می‌برد. در هانتینگتون بیمار فقط نیاز به ارث بردن ژن غیرطبیعی از یکی از والدین خود دارد. اگر یکی از والدین دارای ژن غیرطبیعی باشد، بنابراین هر کودک ۵۰ درصد احتمال دارد به بیماری هانتینگتون مبتلا شود. البته گاهی اوقات مشخص نیست که ژن به ارث رسیده است، مانند زمانی که قبل از شروع بیماری والدین فوت کرده‌اند.
درمان بیماری هانتیگتون
هیچ درمانی قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما راه و روش هایی برای مقابله با علائم آن وجود دارد. به طور کلی داروهایی برای کمک به مدیریت علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون در دسترس هستند ولی درمان ها نمی‌توانند از افت عملکرد جسمی، روحی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند. همچنین برای تشخیص این بیماری از روش های مولکولی استفاده میشود. در این روش از یک جفت پرایمر برای تکثیر منطقه پلی گلوتامین برای PCR استفاده میشود و سپس با تعیین طول قطعه مربوطه تعداد تکرارها مشخص میشود. در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی این تعیین طول قطعه توسط Fragment Analysis انجام میشود بنابراین تعیین تعداد تکرار بسیار دقیق انجام میشود.
کنترل و مدیریت اختلالات شناختی و روانی ناشی از بیماری هانتیگتون
خانواده و مراقبان می‌توانند به ایجاد محیطی به دور از استرس کمک کنند تا چالش های شناختی و رفتاری در این بیماری را مدیریت کنند. به عبارت دیگر مدیریت بیماری نیاز به مشارکت فرد مبتلا به این اختلال، اعضای خانواده و سایر مراقبان در خانه است. با پیشرفت بیماری، فرد بیشتر به مراقبت و پرستاری نیاز دارد و برای انجام کارها به آنها وابسته میشود. تعدادی از استراتژی هایی که ممکن است به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده های آنها کمک کند تا با چالش های این بیماری کنار بیایند عبارتند از:
1- ایجاد محیطی آرام، ساده و ساختار یافته و منظم
2- شناسایی و اجتناب از عوامل استرس زا که می‌توانند باعث تحریک پذیری، افسردگی و یا سایر مشکلات شوند
3- استفاده از برنامه ریزی دقیق برای کمک به حفظ روال منظم زندگی
4- شروع کارها با هشدارهای یادآوری یا به کمک پرستار
5- اولویت بندی یا سازماندهی برای انجام کارها
6- تقسیم وظایف به گام های کوچک تر و قابل کنترل
7- مشاوره با مسئولان مدرسه برای کودکان یا نوجوانان مبتلا برای تهیه یک برنامه آموزش فردی مناسب
8- فراهم آوردن فرصت هایی برای سالمندان که تا حد امکان روابط اجتماعی و دوستانه خود را حفظ کنند
جلوگیری از هانتینگتون
برای جلوگیری از این بیماری لازم است تا افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده و مشهودی از هانتینگتون دارند، آزمایش‌های ژنتیکی و گزینه‌های تنظیم خانواده را انجام دهند زیرا امکان دارد ژن هانتینگتون را به فرزندانشان منتقل کنند. یک مشاور ژنتیک درباره خطرات احتمالی یک نتیجه مثبت آزمایش با زوجین که نتایج آزمایش آنها مثبت است، بحث خواهد کرد تا نشان دهد والدین این بیماری را چگونه توسعه می‌دهند. گزینه دیگری برای جلوگیری از بیماری هانتینگتون، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیک قبل از تکامل جنین است. در این فرآیند، تخمک‌ها از تخمدان‌ها خارج می‌شوند و با آزمایش اسپرم پدر انجام می‌شوند. جنین‌ها برای حضور ژن هانتینگتون تست شده‌اند و تنها کسانی که برای ژن هانتینگتون تست منفی دارند در رحم مادر کاشته می‌شوند.
هانتینگتون چه تأثیری بر زندگی فرد مبتلا میتواند داشته باشد؟
با پیشرفت بیماری مشکلات تشدید خواهند شد به طوری که وقتی بیمار متوجه میشود به تدریج در حال از دست دادن توانایی های فیزیکی و ذهنی است، احساس نا امیدی می‌کند و دیگر نمی‌تواند کارهای روزمره ای که قبلاً انجام میداده را انجام دهد. افزایش حرکات کنترل نشده؛ مشکل در صحبت کردن و بلعیدن؛ تغییرات در تفکر، درک، یادگیری و حافظه؛ تغییرات ذهنی، عاطفی و رفتاری؛ نداشتن عالقه و توجه؛ رفتار ضد اجتماعی؛ عدم آگاهی به زمان و مکان؛ لجبازی و گاهی احساس خفگی از جمله عوارض بیماری هانتیگتون می‌باشند.
مرحله آخر بیماری هانتینگتون
سرانجام در آخرین مرحله از بیماری ممکن است که فرد بیمار همچنان متوجه اتفاقات روزمره خود باشد و با اینکه قادر به شناسایی افراد است اما دیگر قادر به مراقبت و نگهداری از خودش نباشد. بیمار مبتلا به هانتینگتون ممکن است نیاز به مراقبت شبانه روزی داشته باشد زیرا توانایی خود در صحبت کردن، غذا خوردن، راه رفتن، و کنترل روده و مثانه را از دست می‌دهد. در نهایت بیماری میتواند باعث خفگی، عفونت ریه و یا بیماری های دیگری شود که به پایان زندگی بیمار منجر شود. توصیه میشود از متخصص مغز و اعصاب خود در مورد بهترین گزینه درمانی سوال کنید.
بنابراین، یک فرد بیمار نیاز به کمک در تمام فعالیت های زندگی و مراقبت روزانه دارد چرا که احتمالاً او در اواخر بیماری، بیشتر اوقات خود را در تخت بستری سپری خواهد کرد و قادر به صحبت نیست. کسی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است، قادر به درک زبان است و از حضور و صحبت های خانواده و دوستانش آگاهی دارد اما ممکن است برخی اعضای خانواده را تشخیص ندهد. مراقبت در مراحل پیشرفته بیماری اغلب نیاز به پرستار در منزل یا مراقبت در یک مرکز پزشکی یا خانه سالمندان دارد. اگر علائم و نشانه هایی در ارتباط با بیماری هانتینگتون را در خود یا عزیزانتان مشاهده می‌کنید، پس از مراجعه اولیه به پزشک عمومی، احتمالاً به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می‌شوید.
