در همین ابتدای امر از شما خواننده محترم تقاضا داریم که تا انتها با ما همراه باشید؛ چرا که قصد داریم در مورد رایج‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی صحبت کنیم. این بیماری، دیستروفی یا دُش‌پروردگی ماهیچه‌ای دوشن نام دارد که با علامت اختصار DMD شناخته می‌شود. از عوارض اصلی این بیماری بایستی به تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) اشاره کرد که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن، 96 درصد معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می‌شود.

فراوانی این نوع بیماری یک نفر در هر ۳۵۰۰ خردسال پسر می‌باشد. این بیماری در اثر تغییرات و نقص در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X پدید می‌آید. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به‌طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد.

اگرچه علائم و نشانه‌های این نوع بیماری در دوران نوزادی هم نمایان و آشکار است اما در حالت معمول، آن در ۶ سالگی ظاهر می‌شود. نوزاد در زمان تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه‌ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیرطبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین‌خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند.

از عوارض بیماری می‌توان به بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا و همچنین ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی اشاره کرد؛ به طوری که افراد مبتلا به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند. این کودکان به‌ طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دست‌ها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور Gowers' sign معروف است. تحلیل ماهیچه‌ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها بارز می‌شود. این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود.

متأسفانه در سن ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر نیاز پیدا می‌کند. از آن جایی که حدود دو سوم از وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده‌است، با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن نیز به شدت کاهش می‌یابد و به یک سوم از کل آن می‌رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیرطبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می‌دهد که سبب جمع شدگی بدن می‌شود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.

همان طور که گفته شد، میزان شیوع این بیماری یک نفر در هر ۳۵۰۰ کودک پسر می‌باشد. به این خاطر این بیماری تنها در جنس مذکر بروز می‌کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم ایکس دارد. جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن‌ها دو کروموزوم ایکس وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم‌های ایکس ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می‌ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند. شایان ذکر است کخ نام بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن برگرفته از نام یک پزشک مختصص مغز و اعصاب فرانسوی به نام گیوم بنیامین اماند دوشن است که اولین بار در سال ۱۸۶۱ شرح بیماری دوشن را در مجلات پزشکی آن زمان منتشر کرد.

علل بروز بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

به احتمال فراوان با همین توضیحات اندکی که تا کنون داده شد، می‌توانید عامل اصلی ایجاد این بیماری را حدس بزنید! در واقع اصلی‌ترین عامل بروز بیماری، نقص در کروموزوم ایکس و فقدان پروتئین دیستروفین می‌باشد. ژن مسئول ساخت این پروتئین (دی ام دی) است و بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه‌ای به فضای خارج از سلول می‌شود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه‌ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد.

نشانه‌ها و عوارض بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

سؤالی که در اینجا مطرح می‌شود، این است که بیماری را از طریق چه علامت مهم  آشکاری تشخیص دهیم؟ از بارزترین نشانه‌های این بیماری باید به اختلال در ماهیچه‌ها و به دنبال آن مشکل در راه رفتن، ضعف ماهیچه‌های اندام تحتانی و لگن و همچنین بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا اشاره کرد. از طرفی ضعف ماهیچه‌ای در دست‌ها، بازو و شانه نیز بروز می‌کند. نشانه‌ها معمولاً تا قبل از ۶ سالگی ظاهر می‌شود، هرچند در دوران نوزادی هم نمایان است. نهایتاً پیشرفت این بیماری که موجب نابودی ماهیچه‌ها می‌شود با عدم توانایی راه رفتن، ۹۶٪ معلولیت، انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه، مشکلات تنفسی و مرگ خاتمه می‌یابد. سایر نشانه‌ها و عوارض اصلی دوشن به شرح زیر است:

1- زمین‌ خوردن‌های پیاپی

2- مشکل در دویدن، جستن و پریدن

3- مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله‌ها

4- مشکل در انجام حرکات ورزشی

5- ناهنجاری در راه رفتن و قدم برداشتن (بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه، راه می‌روند که ناشی از انقباضات شدید ماهیچه‌های پشت پا می‌باشد و ضعف زانوها را نشان می‌دهد)

6- خستگی زود هنگام و درد در ماهیجه‌های ساق پا پس از مدت کوتاهی پیاده روی

7- بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیجه‌های ساق پا به دلیل تخریب و تحلیل سلول‌های عضلانی و بافت ماهیچه‌ای و جایگزین شدن بافت چربی و بافت فیبری به جای آن.

و همچنین در ادامه:

8- عدم توانایی در بلند شدن راحت از روی زمین و کمک از دست‌ها برای بلند شدن (نشانه گاور)

9- از دست دادن توانایی راه رفتن

10- کوتاه شدن تاندهای آشیل پا

11- تحلیل ماهیچه‌های بازو و شانه

12- 96 درصد معلولیت (به‌طوری‌که فرد بیمار به تنهایی قادر به زندگی نیست)

13- ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع

14- انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه در مواقع شدید

15- مشکلات تنفسی در مواقع شدید

16- تحلیل ماهیچه های قلب در مواقع شدید

17- مرگ در مواقع شدید

تست DNA و نمونه برداری از ماهیچه

به طور معمول و در اغلب اوقات، تست DNA ابتلای فرد به بیماری را تأیید می‌کند. در این خصوص، لازم است بدانید که ژن دیستروفین مرکب از ۷۹ اگزون بوده و تجزیه و تحلیل تست DNA معمولاً نوع خاصی از جهش در اگزون یا اگزون‌های فرد مبتلا را مشخص می‌کند. اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون‌ها را پیدا کند، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می‌دهد. در طول چند سال گذشته، تست DNA در زمینه شناسایی جهش‌های زیادی در ژن‌ها که سبب ایجاد بیماری‌های مختلف می‌شود، پیشرفت داشته ‌است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی‌کند.

آزمایش پیش از تولد

طبیعتاً چنانچه پدر یا مادر فرزند دارای بیماری خاصی باشد، ابتلا فرزند به دنیا نیامده آن‌ها به آن بیماری ریسک است. آزمایش‌هایی قبل از تولد جهت پیدا کردن جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری انجام می‌شود. نمونه برداری از برآمدگی مویی پرده بیرونی جنین (CVS) در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود. تست پرده آمنیون مایع بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود. همچنین نمونه خون جنین می‌تواند حدوداً در هفته ۱۸ بارداری صورت گیرد. زنان یا زوج‌ها باید دقت نظر داشته باشند که پس از انجام آزمایش در مورد آن با مشاور ژنتیک به بحث بنشیند. در صورتی که آزمایش پیش از تولد ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند، دستور سقط جنین صادر می‌شود تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود.

افسردگی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

از آنجایی که این نوع بیماری، یک بیماری بسیار حاد محسوب می‌شود و در مدت زمان کوتاهی زندگی بیماران و خانواده‌های آنان را دگرگون می‌کند، معمولاً این بیماری را در کودکان، نوجوانان و جوانان مشاهده می‌کنیم. به علت عدم پذیرش معلولیت از سوی مبتلایان و بخصوص جامعه که برای بیماران هیچگونه تمهیدات، مناسب‌سازی و برنامه‌ای انجام نداده و عدم فرهنگ‌سازی که مردم با ترحم به بیماران نگاه می‌کنند. موارد زیادی از افسردگی میان جوانان مبتلا به این بیماری وجود دارد. همچنین دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن به دلیل نوع پیشرونده بودن بیماری، نهایتاً منجر به معلولیت شخص می‌شود. این موضوع می‌تواند عوارض روحی و روانی را در مبتلایان و خانواده‌های آن‌ها را به دنبال داشته باشد. به دلیل این مسئله حتی چند مورد خودکشی مادران بیماران گزارش شده ‌است.

درمان بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

تاکنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری شناسایی نشده ‌است! البته جای خوشحالی دارد که جدیداً تحقیقات نشان داده که به وسیله سلول‌های بنیادی می‌توان بافت ماهیچه‌های سالم را جایگزین بافت ماهیچه‌ای آسیب دیده کرد. تنها با فزیوتراپی و کاردرمانی می‌توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن می‌شود جلوگیری کرد. ژن درمانی نیز میزانی از موفقیت را در درمان نشان داده است. درمان معمولاً در کنترل کردن شروع علائم کمک می‌کند برای اینکه کیفیت زندگی افراد مبتلا را تا جایی که ممکن است ارتقا داد و می‌توان با پرسشنامه‌های خاصی کیفیت زندگی را بررسی کرد.

اگر بخواهیم یک سری از راهکارهای درمانی این بیماری را نام ببریم، بایستی به این موارد اشاره کنیم: کورتیکواستروئیدهایی همچون پردنیزولون و دفلازاکورت منجر به بهبودی‌های کوتاه مدت در قدرت عضلانی و عملکرد تا سن ۲ سالگی می‌شوند. گرچه شواهدی قوی وجود ندارد اما گزارش شده است که کورتیکواستروئیدها (کورتون‌ها) به راه رفتن طولانی بیماران کمک می‌کنند. مطالعات تصادفی کنترل شده نشان داده‌اند که آگونییت‌های بتا ۲ قدرت عضلانی را افزایش می‌دهند؛ اما با این حال پیشرفت بیماری را کنترل نمی‌کنند. فعالیت فیزیکی همچون شنا کمک کننده است. طبیعتاً عدم فعالیت مثل وضعیت خوابیدن و استراحت کردن می‌تواند بیماری عضلانی را بدتر کند. وسایل کمکی ارتوپدی مثل بریس‌ها و ویلچیر نیز ممکن است تحرک و توانایی خود درمانی را بهبود بخشند.

بیشتر بخوانید: کم خونی دیاموند بلک فان چیست؟

فیزیوتراپی برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

معمولاً توجه فیزیوتراپیست‌ها معطوف با این نکته است که بیماران از حداکثر پتانسیل فیزیکیشان بهره ببرند. هدف آن‌ها به حداقل رساندن ایجاد دفورمیتی‌ها و کانتراکچرهای (کوتاهی‌های) عضلانی با ایجاد یک برنامه مجموعه‌ای از تمرینات کششی و دیگر تمریناتی که مناسب می‌بینند، می‌باشد. فیزیوتراپیست‌ها عوارض ثانویه دیگر را نیز پیش بینی می‌کنند و این عوارض را با توصیه به داشتن و استفاده از بریس‌ها (ارتزها) و ابزارهای پزشکی دیگری که با دوام و مناسب DMD هستند، به حداقل می‌رسانند. بریس‌های مچ پا برای نگهداری وضعیت نرمال مچ در وضعیت خواب و جلوگیری از کانتراکچر و کوتاهی‌های تاندونی عضلانی مفید است. از طرف دیگر فیزیوتراپیست‌ها عملکرد تنفسی را نیز بررسی نموده و توصیه به تکنیک‌های تخصصی پاک سازی از ترشحات و تمرینات تنفسی می‌کنند.

بیماری دیستروفی عضلانی بکر (Becker)

و در نهایت به عنوان سخن پایانی باید خاطر نشان کنیم که بیماری دیگری مشابه آنچه توضیح دادیم وجود دارد و نباید باهم اشتباه گرفته شوند! اساس این بیماری کاملاً مشابه با بیماری دوشن می‌باشد و هر دوی آن‌ها به دلیل بروز جهش در ژن DMD رخ می‌دهند. تنها تفاوت موجود بین این دو بیماری شدت آن‌ها است به نحوی که برخی از جهش‌های ژن DMD در مقایسه با سایر جهش‌ها خفیف‌تر بوده و شدت علائمی که ایجاد می‌شود به مراتب خفیف‌تر هستند. این گروه از بیماران در سنین بالاتری و در مواردی بعد از بلوغ به بیماری مبتلا می‌شوند و بسیاری از آنان به معلولیت کامل دچار نمی‌شوند و تنها عضلات آنان ضعیف می‌شود ولی عمده این افراد به تنهایی قادر به اداره زندگی خود هستند.