در همین ابتدای صحبت از شما خواننده محترم تقاضا داریم که تا انتها با ما همراه باشید چرا که قصد داریم یکی از بیماری‌های مادرزادی را به شما معرفی کنیم. کم خونی دیاموند-بلک فان که تحت عنوان اریتروبلاستوپنی ارثی بلک فان-دیاموند هم خوانده می‌شود، نوعی آپلازی مادرزادی اریترویید است که معمولاً در دوره شیرخواری تظاهر می‌کند. تعداد سلول‌های گلبول قرمز این افراد پایین است. بقیه سلول‌های خونی نرمال هستند. این بیماری برعکس سندروم شواخمن-بودیان-دیاموند است که در آن نقص مغز استخوان باعث نوتروپنی و کم خونی فانکونی می‌شود. در کم خونی فانکونی، همه رده‌های سلولی درگیر هستند و در نتیجه، بیمار دچار پان سیتوپنی است.

در مواقعی که فرد دچار آنمی یا کم خونی می‌باشد، بدن نمی‌تواند مقدار کافی گلبول قرمز خون تولید کند، و یا حتی آن دسته از گلبول‌های قرمز موجود در بدن، آن طور که باید کارایی لازم را ندارند. گلبول‌های قرمز خون بسیاری کلیدی هستند چرا که اکسیژن را به بدنتان حمل کرده و می‌رسانند. بدون آن‌ها، شما احساس خستگی و تنگی نفس را تجربه خواهید کرد. گلبول‌های قرمز خون شما در بافت اسفنجی درون استخوان‌ها به نام مغز استخوان تولید می‌شوند. کم خونی دیاموند بلک فان، یا به اختصار DBA، نوعی از کم خونی است که زمانی ایجاد می‌گردد که مغز استخوان شما قادر نیست مقادیر کافی از گلبول‌های قرمز خونی را جهت تأمین نیازهای بدن تولید کند.

چه چیز باعث کم خونی دیاموند بلک فان می شود؟

به طور معمول، این عارضه زمانی تشخیص داده می شود که کودک کمتر از یک سال سن دارد. چنین کم خونی به دلیل تغییراتی یا به عبارت دیگر جهش هایی (موتاسیون) ایجاد می شود، که در در ژن های این افراد که در تعریف واحدهای سازنده DNA هستند رخ می دهند.  گاهی از اوقات جهش ژنتیکی از یک والد به فرزندش منتقل می شود. ولی بعضی وقت ها هم تغییر ژن ها به خودی خود اتفاق می افتد. حدود نیمی از موارد DBA علت ژنتیکی شناخته شده دارند، اما در برخی از افراد علت DBA شناخته نشده و نمی دانند که چیز باعث آن شده است.

علائم و نشانه های بالینی سندروم کم خونی دیاموند بلک فان

کسانی که به این وضعیت دچار شده‌اند، تعداد زیادی از علائم مشابهی که در سایر انواع کم خونی ها نیز دیده می شوند را دارند، از جمله آن ها می توان به خستگی، رنگ پریدگی پوست و همچنین ضعف اشاره کرد. از طرفی برخی از کودکان متولد شده با DBA تحت تأثیر تغییرات فیزیکی در صورت و بدنشان قرار می گیرند، از جمله آن ها:

1- کوچک بودن سر

2- فاصله زیاد میان چشم ها و بینی پهن

3- گوش های کوچک و با موقعیت پایین تر از نرمال

4- فک تحتانی کوچک

5- گردن کوتاه و پره دار

6- استخوان های شانه کوچک

7- انگشت شست غیرطبیعی

8- کام یا لب شکاف دار

اما علامت ها و نشانه های بالینی این سندروم به همین تعداد محدود ختم نمی شود! سایر نشانه های این عارضه می توانند شامل مشکلات کلیوی، نقص های قلبی، و مشکلات چشمی مثل کاتاراکت (آب مروارید) و گلوکوم (آب سیاه) می شوند. مورد دیگری که احتمال آن وجود دارد و ممکن است خود شما هم چیزهایی در مورد آن شنیده باشید، این است که پسران می توانند دچار هایپوسپدیاس نیز شوند. هایپوسپدیاس یک نقص مادرزادی بوده که در آن مدخل راه ادراری در سر یا نوک آلت تناسلی قرار ندارد.

به طور کلی، افراد مبتلا به این نوع از کم خونی در معرض خطر بیشتری از عوارض جدی مرتبط با مغز استخوان قرار دارند. به طور خاص افراد مبتلا به سندروم آنمی دیاموند بلک فان در معرض خطر بیشتری نسبت به سندروم مایلودیسپلاستیک قرار دارند که طی آن رشد نرمال سلولهای نابالغ خون دچار اختلال می شود. افرادی که تحت تأثیر سندروم آنمی دیاموند بلک فان قرار دارند دارای خطر افزایش ابتلا به برخی از سرطان ها منجمله سرطان خون به نام لوسمی حاد مایلوئیدی AML و یک نوع سرطان استخوان به نام اُستئوسارکوم هستند.

چیزی حدود پنجاه درصد از افراد مبتلا، از اختلالات فیزیکی رنج می برند. همان گونه که گفته شد آنها حتی ممکن است دارای اندازه سر بسیار کوچک (میکروسفالی،) خط موی کم پشت در پوست سر، فاصله گسترده چشم ها از یکدیگر (هایپرتلوریسم،) افتادگی پلکی (پتوزیس،) پُل پهن و صاف بینی، گوش های کوچک و فک پایین کوچکتر از حد نرمال (میکروگناتیا) باشند. همچنین افراد آسیب دیده ممکن است دارای شکاف کام و شکاف لب باشند.آنها ممکن است گردن کوتاه داشته باشند و تیغه شانه نیز کوچکتر و بالاتر از حد نرمال است.

رایج ترین علائم و نشانه های بالینی این سندروم، ناهنجاری و بدشکلی دست ها در مبتلایان است. چیزی حدود یک سوم افراد مبتلا به این سندروم رشد آهسته ای دارند که منجر به کوتاهی قد آنها خواهد شد. سایر ویژگی های سندروم آنمی دیاموند بلک فان نیز که به آنها اشاره کردیم، ممکن است شامل مشکلات چشم مانند کدر شدن چشم ها (آب مروارید،) افزایش فشار داخلی چشم (گلوکوم) و یا لوچی چشم (استرابیسم) باشد. افراد آسیب دیده ممکن است دارای اختلالات کلیوی و همچنین نقص ساختاری قلب نیز باشند و در مردان قرار گرفتن مجاری ادراری در زیر آلت تناسلی (هایپوسپادیاس) نیز ممکن است رخ دهد.

علت شناسی سندروم کم خونی دیاموند بلک فان

این اتفاق می تواند در اثر جهش در چندین ژن که در تولید پروتئین از ریبوزوم نقش دارند، پدید آید. بر اساس مطالعات صورت گرفته در این زمینه، این احتمال وجود دارد که کمبود پروتئین های ریبوزومی عملکردی باعث از بین بردن سلول های تشکیل دهنده خون در مغز استخوان شده و در نتیجه منجر به کم خونی شود. تنظیم غیر طبیعی تقسیم سلولی یا تحریک نامناسب آپوپتوز ممکن است به مشکلات سلامتی دیگری که در بعضی افراد مبتلا به کم خونی دیاموند بلک فان تأثیر می گذارد، منجر شود.

فراوانی سندروم کم خونی دیاموند بلک فان

همان گونه که احتمالاً تا کنون متوجه شده اید، این نوع از سندروم کم خونی، یک نوع اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که فرکانس شیوع آن در جهان چیزی حدود 5 تا 7 در هر ۱میلیون تولد زنده از سراسر جهان است. این سندروم از الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی می کند، از این رو برای ایجاد سندروم کم خونی دیاموند بلک فان، یک نسخه از ژن های جهش یافته ذکرشده (اعم از پدر یا مادر) مورد نیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به این سندروم در حالت اتوزومی غالب برای هر بارداری احتمالی به میزان 50 درصد است.

تشخیص سندروم کم خونی دیاموند بلک فان به چه شکل صورت می گیرد؟

پزشک شما قادر است تا با انجام آزمایش های متعددی که به طور معمول در قبل از یک سالگی صورت می گیرد، متوجه این موضوع شود که آیا کودک شما به DBA مبتلا است یا خیر! کودکان مبتلا به DBA تعداد کمی از گلبول های قرمز خونی را دارا می باشند، ولی تعداد گلبول های سفید و پلاکت هایشان نرمال است. پزشک شما احتمالا درخواست یک آزمایش شمارش کامل سلول های خونی یا CBC را خواهد داد. این یک آزمایش خون است که  بخش های مختلف خون را مورد بررسی قرار می دهد.

شاید با آزمایش CBC آشنا باشید و بدانید که آزمایش شمارش کامل سلول های خونی چیزهای متعددی را اندازه گیری می کند. در این بخش قصد داریم به برخی از این موارد اشاره کنیم:

1- تعداد گلبول های قرمز خون، گلبول های سفید خون، و پلاکت ها

2- پروتئینی درون گلبول های قرمز خون که حامل اکسیژن است و به نام هموگلوبین شناخته می شود

3- میزان فضا یا حجمی که گلبول های قرمز خون در خون اشغال می کنند، یا به عبارت دیگر هماتوکریت

4- اندازه گلبول های قرمز خون

تعداد اندکی از سایر آزمایش های خون وجود دارند که پزشکتان می تواند برای کمک به تشخیص DBA از آن ها استفاده کند، و آن ها شامل این موارد می شوند:

1- میزان یا اندازه رتیکولوسیت ها:

این آزمایش تعداد گلبول های قرمز جوان خون را اندازه می گیرد. می تواند مشخص کند که مغز استخوان کودک شما به اندازه کافی گلبول قرمز خون تولید می کند یا نه.

2- سطوح آدنوزین دآمیناز اریتروسیتی (eADA):

در حدود ۸۰ درصد افراد مبتلا به DBA دارای سطوح بالایی از آنزیمی با نام آدنوزین دآمیناز اریتروسیتی هستند. این آزمایش سطوح آدنوزین دآمیناز اریتروسیتی (eADA) را در خون کودک شما اندازه گیری می کند.

3- سطوح هموگلوبین جنینی:

هموگلوبین جنینی نوعی از هموگلوبین است که در کودکانی که در رحم مادرشان قرار دارند، وجود دارد. بعد از تولد، سطح مقداری این هموگلوبین باید افت پیدا کند. بسیاری از کودکان مبتلا به DBA هنوز هم سطوح بالایی از هموگلوبین جنینی را حتی با وجود رشد و بزرگ شدن حفظ می کنند.

4- آزمایش های ژنتیک:

در این آزمایش ها ژن های DBA هستند که مورد بررسی قرار می گیرند، یا ژن های مسئول در دیگر انواع کم خونی ها که از والدین به فرزندان منتقل می شوند.

5- آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی:

در طول این آزمایش، مقدار اندکی از سلول ها و مایع به وسیله یک سوزن از مغز استخوان برداشته می شود. پس از آن یک تکنسین  نمونه ها را بررسی می کند تا ببیند چه تعداد از گلبول قرمز خون و دیگر سلول ها در مغز استخوان وجود دارند، و این که این سلول ها چقدر سالم و طبیعی هستند. کودکان مبتلا به سندروم کم خونی دیاموند بلک فان، تعداد کمتری گلبول قرمز خونی نسبت به حالت عادی و سالم در مغز استخوانشان دارند.

عوارض کم خونی دیاموند بلک فان چه چیزهایی هستند؟

متأسفانه در مورد عوارض DBA، باید به این نکته اشاره کنیم که افراد مبتلا به  این نوع از کم خونی مادرزادی، از احتمال بیشتری برای از پای درآمدن به علت بیماری ها و شرایط خاص برخوردار هستند، و از جمله این بیماری ها می توان به کنسر های خونی و مغز استخوان (لوکمی حاد میلوئیدی)، کنسر استخوان (استئوسارکوما)، و دیگر اختلالات که در آن ها مغز استخوان به میزان کافی سلول های خونی نرمال و سالم تولید نمی کند (سندروم میلودیسپلاستیک) اشاره نمود. با رایامگ همراه باشید تا راهکارهای درمان این بیماری را نیز بررسی کنیم.

بیشتر بخوانید: 17 معجزه آسا برای کاهش فشار خون بالا!

درمان سندروم کم خونی دیاموند بلک فان

کودکانی که با این عارضه دست و پنجه نرم می کنند، قادر هستند تا با درمان طبی و دارویی، زندگی های طولانی تری را تجربه کنند. و حتی برخی هم به طور کامل بهبود پیدا کنند، به این معنا که علائم برای زمانی محو شده و از بین بروند. دو درمان شایع شامل تزریق یا انتقال خون و استفاده از داروهای کورتیکواستروئیدی می شوند. در برخی افراد هم چنین ممکن است بتوان از پیوند مغز استخوان استفاده کرد، هر چند که دارای ریسک و خطر بیشتری است. و یافتن اهداکننده مناسب و منطبق با گیرنده اغلب کار مشکلی است. شما باید تمام موارد و گزینه ها را با پزشک خود درمیان بگذارید و راجع بهشان صحبت کنید.

1- داروهای کورتیکواستروئیدی:

داروهایی مانند پردنیزون قابلیت این را دارند که کمک کنند تا مغز استخوان را وادار به تولید گلبول های قرمز خون بیشتری کرد.

2- انتقال خون:

در صورتی که داروهای استروئیدی کارگر نباشند، یا این که کم خونی کودک شما شدیدتر و بدتر شود، تزریق یا انتقال خون روی میز می آید. از خون کامل یا فقط گلبول های قرمز خون یک دهنده سالم می توان استفاده نمود تا جایگزین سلول های خونی در بدن کودک شما گردد که خودش نمی سازد.

3- پیوند مغز استخوان/ سلول بنیادی:

این درمان مغز استخوان آسیب دیده را با سلول های بنیادی سالم برگرفته از یک اهداکننده جایگزین می کند. این درمان تنها روش علاج کامل برای DBA است.

کلام آخر

به عنوان سخن پایانی باید خاطر نشان کرد که استراتژی درمان و مدیریت این بیماری به‌ صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان از جمله متخصص اطفال، متخصص هماتولوژی، متخصص ارتوپدی، متخصص چشم، متخصص پوست و مو و زیبایی، متخصص گوش و سایر متخصصان مراقبت‌ های بهداشتی انجام پذیرد. به طور کلی درمان استانداردی برای سندروم کم خونی دیاموند بلک فان وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به ‌منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، از اهمیت بسزایی برخوردار است. و در نهایت امیدواریم مطالب این نوشته مورد توجه شما عزیزان قرار گرفته باشد.