در همین ابتدای مطالب از شما عزیزان تقاضا داریم که تا انتها ما را همراهی کنید؛ چرا که قصد داریم در مورد بیماری صحبت کنیم که گروهی از ناهنجاری های ژنتیکی بافت ها و اعضای بدن بوده و از اکتودرم ناشی می شود. این بیماری تحت عنوان دیسپلازی اکتودرمال با علامت اختصار ED شناخته می شود. این اصطلاح مخفف انواع بیماری ها و اختلالات پاتولوژیک، به ویژه ناخن، مو، پوست، غدد عرق و دندان است. دیسپلازی اکتودرمال، به عنوان مثال در سندرم الیس-ون کرولد، سندرم کریست زیمنس-تورین، سندرم هی ولز و سندرم گولتز-گورلین رخ می دهد.

به عبارت دیگر، این بیماری به آن دسته از سندرم‌ها و اختلالات در بدن انسان گفته می‌شود که در آن‌ها به نوعی بهم ریختگی بافت اکتودرم قابل مشاهده است. تعداد این سندرم‌ها به بیش از ۱۵۰ می‌رسد. پوست، مو، ناخن‌ها، دندان‌ها و غدد بزاقی در مبتلایان به این بیماری دچار مشکل هستند. حدود ۷۰۰۰ نفر در جهان مبتلا به این اختلالات هستند. برخی از این اختلالات فقط در یک خانواده دیده می‌شوند و ناشی از جهش‌های بسیار متأخر هستند. این اختلالات در هر نژادی ممکن است رخ دهند، اما بیشتر در قوم قفقازی دیده می‌شوند. در بریتانیا، ۴۰۰ نفر به این بیماری مبتلا هستند. بدن برخی مبتلایان قادر به تعریق نیست.

دیسپلازی اکتودرمال چیست؟

همان طور که اشاره کردیم، بیماری مورد بحث امروز ما خلاصه ای از بیماری ها و پدیده های آسیب شناختی مختلف است که ناشی از اختلال اکتودرم می باشد. این لپه به اصطلاح خارجی است. اکتودرم منشأ اجزای مختلف و بافت های بدن مانند مو، ناخن و دندان است. دیسپلازی اکتودرمال به دو دسته تقسیم می شود. در نوع اول، افراد مبتلا حداقل در دو عنصر متفاوت که از اکتودرم نشأت می گیرند، از ناهنجاری رنج می برند. نوع 2 دیسپلازی اکتودرمال خود را در ناهنجاری های دندان نشان می دهد.

به طور کلی دلایل این بیماری ژنتیکی است، به طوری که در بیماران از همان زمان تولد ثابت می شود. احتمال وراثت متفاوت است و مورد به مورد دیگر متفاوت است. وراثت اتوزومال غالب، X پیوند غالب و مغلوب امکان پذیر است. دیسپلازی اکتودرمال با انواع مختلف سندرم های پاتولوژیک همراه است. به عنوان مثال این موارد شامل سندرم پستانی اندام، سندرم Rosselli-Gulienetti، سندرم Ladda-Zonana-Ramer و سندرم Rapp-Hodgkin می شود. دیسپلازی اکتودرمال نیز در اشکال مختلف در سندرم Zlotogora-Ogur ، oligodontia رخ می دهد مانند سرطان سندرم استعداد و هیپوتریکوز با نوجوان دیستروفی ماکولا.

علائم دیسپلازی اکتودرمال

بیایید تا دقیق تر به موضوع نگاه کنیم. در مورد این بیماری، افراد مبتلا از ناهنجاری های متعدد ساختارهایی که منشأ آن در لپه خارجی است رنج می برند. از این رو، اصطلاح "دیسپلازی اکتودرمال" یک اصطلاح جمعی برای بیماری های مختلف در نظر گرفته می شود که از نظر ژنتیکی تعیین می شوند و در سندرم های مختلف ظاهر می شوند. بسته به سندرم بیماری، دیسپلازی اکتودرمال در علائم مختلف ظاهر می شود. با این حال ، اکثر سندرم ها مشترک هستند که اختلالات ناخن، مو، غدد عرق یا پوست حضور دارند. گاهی اوقات این ناهنجاری ها بر روی کف پا یا لب ها نیز تأثیر می گذارد مانند شکاف لب و کام.

این بیماری منجر به این می شود که بیماران دچار ناهنجاری مادرزادی شوند و در بخش هایی از بدن مثل دندان ها و ناخن های دست یا پا خود را نشان می دهد. بیماری های معمولی که در آن دیسپلازی اکتودرمی رخ می دهد شامل سندرم Hay-Wells ،pachyonychia congenita، سندرم Naegeli، سندرم AREDYLD، سندرم ANOTHER و سندرم OLEDAID است. علاوه بر این، دیسپلازی اکتودرمی گاهی در سندرم سنسنبرنر، سندرم باسان، سندرم CHIME و سندرم Setleis ظاهر می شود. علاوه بر ناهنجاری در ساختارهایی مانند ناخن یا دندان، دیسپلازی اکتودرم ممکن است باعث بیماری های دیگری نیز شود.

متأسفانه بعضی از افرادی که با این بیماری دست و پنجه نرم می کنند، دچار نابینایی یا کم بینایی می شوند، شنوایی خود را از دست می دهند و به طور کلی توانایی های فکری آنها به زیر متوسط می رسد. در برخی از افراد، دیسپلازی اکتودرمال به صورت سندرم مک گراث، سندرم EEM، سندرم Stoll-Alembik-Finck، سندرم -پالما و سندرم شوپف-شولز-پاسارژ ظاهر می شود. علاوه بر این، اختلالات مربوطه در دیسپلازی cranioectodermal و همچنین odonto-onycho-hypohidrotic همراه با ناهنجاری های پوست سر اتفاق می افتد. اختلالات معمولی دیسپلازی اکتودرمال نیز در سندرمtricho-oculo-dermo-vertebral ، ataxia مخچه و dysohidlaslas ectodermal ectodermal بیان می شود.

تشخیص دیسپلازی اکتودرمال

به طور معمول، تشخیص این نوع بیماری به وسیله چندین متخصصی انجام می‌شود که با هم کار می‌کنند. این به آن دلیل است که قسمت‌های آسیب دیده بدن اغلب بسیار متفاوت هستند. به عنوان مثال، در صورت وجود ناهنجاری‌های همزمان پوست و دندان، نیاز به متخصص در هر دو زمینه وجود دارد. از آنجا که دیسپلازی اکتودرمال یک اصطلاح چتر برای سندرم‌های متعدد است، اختصاص دادن آن به سندرم بیماری مربوطه اغلب دشوار است. این به این دلیل است که علائم گاهی اوقات مشابه هستند اما همیشه به اندازه کافی متفاوت هستند تا سندرم‌های مستقلی را ایجاد کنند. انجام تجزیه و تحلیل ژنتیکی DNA بیماران به منظور شناسایی ژن جهش یافته مهم است. آگاهی از نحوه ارث مربوطه، انتساب به سندرم مربوطه را نیز تسهیل می‌کند.

عوارض دیسپلازی اکتودرمال

این بیماری مسبب ایجاد ناهنجاری های متعددی در بدن است که می تواند زندگی روزمره بیمار را پیچیده کند و عوارضی به دنبال داشته باشد. به طور معمول، اختلالات در غدد عرق و مو وجود دارد به همین ترتیب، ناهنجاری های دندان و ناخن نیز ممکن است رخ دهد که درد شدی را نیز در پی دارد. علاوه بر این، فرد مبتلا گاهی از کاهش عزت نفس رنج می برد، زیرا ناهنجاری ها از نظر بصری قابل مشاهده هستند. در بیشتر موارد، کوری و از دست دادن شنوایی در طول زندگی نیز رخ می دهد به طوری که فرد مبتلا به کمک افراد دیگر وابسته است و نمی تواند به تنهایی از پس زندگی روزمره خود برآید.

به عنوان یک قاعده، هوش افراد مبتلا نیز کاهش می یابد؛ به همین جهت عقب افتادگی یکی دیگر از عوارض ایم بیماری به شمار می رود. با توجه به نقص ایمنی، فرد مبتلا به دیسپلازی اکتودرمال به صورت مکرر به سایر عفونت ها مبتلا می شود. متأسفانه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اگر ریزش مو رخ دهد، می توان از کلاه گیس استفاده کرد. سایر بدشکلی ها با مداخلات جراحی و درمان های زیبایی اصلاح می شوند. از آنجا که کیفیت زندگی شخص مبتلا به دلیل بیماری بسیار کاهش می یابد، والدین نیز به شدت تحت فشار مشکلات روانی قرار خواهند گرفت.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

چنانچه به این بیماری مبتلا شده باشد، نظارت پزشک به صورت مداوم لازم است. اگر علائم و نشانه هایی مانند ایجاد تغییر شکل، درد و سایر مشکلاتی که گفته شد، در شما ظاهر شود باید از متخصص پزشکی مناسب مشاوره بگیرید. برای روشن یا رد سو ظن، حتماً باید با یک متخصص مشورت شود. شرایطی مانند نابینایی، از دست دادن شنوایی یا عدم رشد ذهنی نیز باید به متخصص مربوطه ارائه شود. اگر به دلیل بیماری های دیسپلازی اکتودرمال حادثه ای رخ دهد، باید بلافاصله با خدمات آمبولانس تماس بگیرید.

در صورت بروز عوارض کمتر و سطحی، در مرحله اول می توان از خدمات فوریت های پزشکی درخواست مشاوره کرد. اما در دراز مدت، گزینه های زیبایی و جراحی باید برای اصلاح ناهنجاری ها با پزشک معالج در میان گذاشته شود. بسته به علائم موجود، ممکن است روش های مختلف زیبایی و جراحی در نظر گرفته شود. به عنوان مثال، ناهنجاری های شدید دندان ها را می توان از طریق ارتودنسی درمان کرد در حالی که اختلالات موی سر را می توان با کلاه گیس پنهان کرد. بنابراین به طور مرتب بایستی در مورد این معیارها با پزشک مشورت کرد.

درمان دیسپلازی اکتودرمال

متأسفانه باید بگوییم که در حال حاضر درمان این بیماری امکان پذیر نیست. و این به آن دلیل است که سندرم های مختلف نقایص ژنتیکی هستند که در حال حاضر دارو هیچ کنترلی بر آنها ندارد. با این وجود، بسته به سندرم موجود، گزینه های درمانی علامتی متعددی برای دیسپلازی اکتودرمال وجود دارد. به عنوان مثال، با تغییر روش های زیبایی و جراحی می توان ناهنجاری های بیشماری را از بین برد یا کاهش داد. همچنین در صورت تغییر شکل شدید دندان ها، درمان ارتودنسی انجام می شود. در صورت نقص ناخن ها، می توان اقدامات جراحی را در نظر گرفت. همانطور که گفته شد، اختلالات در رشد موی سر را نیز می‌توان با استفاده از کلاه گیس پنهان کرد.

چشم انداز و پیش آگهی

همه اشکال که تاکنون برای این بیماری شناخته شده است، بیماری های مزمن هستند. بنابراین هیچ درمانی قطعی برای آن وجود ندارد. آنچه در مورد پیش آگهی به نظر می رسد عمدتاً به نوع دیسپلازی اکتودرمال بستگی دارد. روند بیماری اساساً به تأثیرات محیطی و عوامل ژنتیکی خاصی بستگی دارد. با این حال اگر افراد مبتلا، به سرعت و به اندازه کافی در دوران نوزادی و اوایل درمان شوند، حداقل در اکثر اشکال دیسپلازی اکتودرمال، امید به زندگی طبیعی امکان پذیر است. با این حال، اگر عفونت های تنفسی شدید، دوره های بیش از حد گرم یا سایر عوارض جدی در اوایل کودکی رخ دهد، ممکن است محدودیت های خاص و تأخیرهای رشد ایجاد شود.

برای روشن تر شدن موضوع، اگر شرایط به شکلی رقم بخورد که در آن اقدامات متقابل مناسب به اندازه کافی و به موقع انجام نشده باشد، می تواند منجر به آسیب مغز شود! که به دنبال آن باعث تأخیر در رشد ذهنی و یا حرکتی می شود. بسته به روش های جراحی انجام شده در دوران کودکی، ممکن است به ناهنجاری های دندومومسیلاری مبتلا شده و نیاز به درمان جراحی بیشتر در بزرگسالی باشد. صرف نظر از این، افراد مبتلا مجبور نیستند در بزرگسالی با محدودیت های بیشتری زندگی کنند.

پیشگیری و پیگیری

با وضعیت فعلی دانش پزشکی و پیشرفت روز به روز آن، هنوز نمی توان از بروز این بیماری جلوگیری کرد. با این حال و با کمک درمان معیارهای متناسب با موارد فردی، بسیاری از بیماران به کیفیت بالایی از زندگی دست می یابند. در بیماری دیسپلازی اکتودرمال، معیارها یا گزینه های مراقبت های بعدی معمولاً دشوار یا حتی غیرممکن به نظر می رسند. اول و مهمتر از همه، این امر به تشخیص سریع و به موقع علائم نیاز دارد، بنابراین می توان از عوارض بعدی یا بدتر شدن بیشتر علائم جلوگیری کرد. همچنین بهبود بیماری به خودی خود امکان پذیر نیست، به طوری که تشخیص زودرس همیشه تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد.

از آنجا که این بیماری علت ژنتیکی نیز دارد، در صورت تمایل شخص مبتلا به فرزندآوری، آزمایش ژنتیک نیز انجام می شود. این ممکن است از انتقال بیماری به کودکان جلوگیری کند. درمان این بیماری با کمک مداخلات جراحی انجام می شود. پس از انجام چنین عملیاتی، فرد بیمار باید آرام شود و از بدن خود مراقبت کند. توصیه می شود از انجام فعالیت های استرس زا خودداری کنید. در صورت وجود هرگونه ناراحتی در ناخن ها یا موها، باید سریعاً برای معالجه سریع به پزشک مراجعه شود. این بیماری بر امید به زندگی فرد مبتلا تأثیر منفی نمی گذارد.

بیشتر بخوانید: دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران که به هایپرترمی دچار شده‌اند، بایستی در محیط روزانه خود مراقب باشند که در موقعیت هایی قرار نگیرند که در معرض گرمای زیاد و کنترل نشده قرار بگیرند. به همین جهت پیشنهاد می شود که افراد مبتلا نه تنها از جلیقه های مخصوص خنک کننده و کلاه استفاده کنند، بلکه به طور کلی زندگی در مناطق مطلوب از نظر آب و هوایی را در نظر بگیرند. آبرسانی منظم از طریق نوشیدنی های خنک کننده و همچنین پوشیدن لباس مرطوب می تواند باعث خنک شدن حتی در مناطق گرمتر شود. دوش سرد گرفتن، پرهیز از ورزش در دوران کودکی و استفاده منظم از مرطوب کننده و همچنین قطره چشم، تنها برخی از اقداماتی است که برای کاهش قابل توجه علائم مورد استفاده قرار می گیرد.

و در نهایت به عنوان سخن پایانی باید گفت که اصلاح سورفتارهای فک که به طور مداوم در ارتباط هستند، منجر به تلفظ واضح تر، بهبود رفتار جویدن و ظاهر بصری می شود که به نوبه خود باعث بهبود کیفیت زندگی می شود. گفتار درمانی می تواند به طور مؤثری اختلالات گفتاری و مفصلی که اغلب با دیسپلازی اکتودرمال مرتبط هستند را درمان کند و به افزایش عزت نفس و شایستگی اجتماعی کمک کند. به منظور ایجاد ثبات روانشناختی و به دست آوردن حداکثر کیفیت زندگی علی رغم همه علائم ناتوان کننده بیماری، برخی از گروه های خودیاری وجود دارند که امکان مبادله با افرادی که تحت تأثیر این بیماری قرار دارند را ارائه می دهند.