رایامگ امروز هم با شماست تا یک بیماری دیگر را به شما عزیزان معرفی کند؛ بیماری که مجموعه ای از پوست اختلالاتي است كه مي توانند ارثي و اكتسابي باشند و با پوست چروكيده و چروك خورده همراه هستند و تصاویر بالینی نیز کاملاً متفاوت است. در ادامه فقط اختلالات ارثی کوتیس لاکسا شرح داده خواهد شد؛ پس با ما همراه باشید! سندرم کوتیس لاکسا شرایط مختلفی را شامل می شود که شامل چین و چروک پوست است. Cutis laxa از لاتین آمده و به معنی افتادگی پوست می‌باشد. بنابراین ، همه این اختلالات دارای افتادگی و چین و چروک پوست هستند. اشکال اکتسابی این بیماری ها درماتوکالازی نامیده می شود. در ادامه ، فرم های کوتیس لاگسای ارثی شرح داده خواهد شد.

با اینکه تاکنون تعداد بی شماری جهش و تغییرات کروموزومی در دنیا شناخته شده است، اما فراوانی این بیماری ها خیلی زیاد نیست. از هر یک میلیون نفر یک نفر به اصطلاح سندرم کوتیس لاگزا مادرزادی مبتلا است. تا به حال فقط حدود 200 بیمار توصیف شده است. همانطور که قبلا ذکر شد، این یک بیماری یکنواخت نیست. ویژگی اصلی این مجموعه سندرم، افتادگی پوست است. تمام علائم دیگر به نقص ژنتیکی خاص بستگی دارد. بیماری های منفرد بر اساس نوع نقص ژنتیکی یا بر اساس ظاهر بالینی طبقه بندی می شوند.

بنابراین باید به این نکته اشاره داشته باشیم که بیماری های اتوزومی مغلوب را با علامت اختصاری ARCL نشان می دهند. ARCL به نوبه خود با توجه به محل آسیب دیده ژن و با توجه به ارائه بالینی طبقه بندی می شود. علاوه بر این، بیماری های اتوزومال غالب ADCL نیز وجود دارد. همچنین اشکال کوتیس لاگزا با پیوند X هم وجود دارد. علاوه بر این، برخی از انواع جداگانه با ناهنجاری های پیچیده نیز ذکر شده است. در مورد فراوانی سندرم کوتیس لاکسا شایان ذکر است که حدود ۲۰۰ مورد مبتلا به آن از سراسر جهان در متون پزشکی گزارش شده است.

علل سندرم کوتیس لاکسا

همان گونه که گفته شد این بیماری یک اختلال ژنتیکی بوده و سندرم های مادرزادی آن توسط نقص ژن در کروموزوم های مختلف ایجاد می شوند. توارث های اتوزومی مغلوب، اتوزومی غالب ، پیوند یافته x و اختلالات همراه با نقص ارثی پیچیده وجود دارد. در بیماری های اتوزومال مغلوب ASCL تقسیم بیشتری به ASCL نوع 1 و ASCL نوع 2 وجود دارد. ASCL 1 سندرم کوتیس لاکسا با شدیدترین سیر است. ASCL 1 همچنین شامل ASCL 1A ،ASCL 1B و ASCL 1C است. ASCL 1C با درگیری ریه ها، دستگاه گوارش، و دستگاه ادراری با عوارض شدید مشخص می شود.

لازم است بدانید که ARCL های نوع 2 عمدتاً دارای بی ثباتی مفصلی اضافی و تاخیرهای رشد می باشند. از طرفی دوره های آن تا حدی ملایم تر از ARCL نوع 1 هستند. شکل اتوزومال غالب سندرم کوتیس لاکسا ADCL معمولاً روند تا حدودی خفیف تری دارد. اما ممکن است فتق، نقص دریچه ای، آمفیزم یا دیورتیکول ایجاد شود. سندرم های کوتیس لاگسای X-مرتبط XRCL از لحاظ ظاهری مشابه نوع 2 ARCL هستند. علاوه بر این، اشکال خاصی از سندرم کوتیس لاکسا با ناهنجاری های پیچیده مانند سندرم کوتیس لاکسا مارفنوئید، سندرم MACS، سندرم ساکاتی-نیهان یا سندرم شال وجود دارد.

علائم سندرم کوتیس لاکسا

علائم و نشانه های این اختلال ژنتیکی بسیار متنوع می باشد اما از علائم اصلی آن می توان به همیشه افتادگی و چروک شدن پوست اشاره کرد . روند و پیش آگهی بیماری متفاوت است. به عنوان مثال،ARCL 1 همیشه به دلیل ناهنجاری های پیچیده در اعضای داخلی، منجر به مرگ می شود. این نوع با تعمیم بافت همبند بیماری با پوست بیش از حد و افتاده، آمفیزم، ناهنجاری های عروقی و دیورتیکول روده مشخص می شود. تقریباً 60 مورد با این شکل از بیماری شرح داده شده است. اشکال دیگر این سندرم اغلب روند بسیار ملایم تر و امید به زندگی کاملاً طبیعی دارند.

تشخیص سندرم کوتیس لاکسا

تشخیص دقیق اختلالات عمدتاً به خاطر همپوشانی بالینی علائم مختلف بسیار سخت است. جهت معاینه، نخست یک سابقه خانوادگی فشرده گرفته می شود. علاوه بر این، ممکن است نیاز به معاینه‌ جسمی، مطالعات تصویربرداری، معاینات بافت شناسی، معاینات اسکلتی، کبد آزمایشات عملکردی ، معاینات کلیوی و معاینات قلبی باشد. تشخیص افتراقی شامل سندرم های Ehlers-Danlos، سندرم ویلیامز، pseudoxanthoma elasticum، سندرم هاچینسون-گیلفورد، سندرم باربر-سای، سندرم کاستلو، سندرم قلبی- فکی و پوست و سندرم کابوکی است. فرم های اکتسابی CL نیز باید در نظر گرفته شود. تشخیص دقیق ارثی نیز برای مشاوره ژنتیک به خانواده های آسیب دیده مهم است. همچنین آزمایش مستقیم DNA هم می تواند انجام شود چرا که این مورد در خانواده هایی که قبلاً موارد بیماری کوتیس لاکسا رخ داده است مفید است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سوالی که برای خیلی از افراد مطرح می شود آن اس که دقیقاً چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟ از آنجا که این اختلال می تواند تأثیر بسیار منفی بر ظاهر بیمار داشته باشد، قطعاً باید توسط پزشک معاینه شود. شکایات و علائم می تواند به میزان قابل توجهی متفاوت باشد، اما مبتلایان از افتادگی و به خصوص چین و چروک پوست رنج می برند. بنابراین، اگر این علائم به طور ناگهانی ظاهر شود، باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این، سندرم کوتیس لاکسا نیز می تواند با ناهنجاری در اعضای داخلی آن همراه باشد ، تا فرد مبتلا در بدترین حالت بمیرد.

در این گونه موارد و در صورت بروز ناهنجاری در اعضای داخلی، معاینات این اعضا جهت تعیین هرگونه خسارت بسیار ضروری و واجب هستند. پوست اضافی نیز ممکن است نشانگر سندرم کوتیس لاکسا باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. معاینه و تشخیص اولیه معمولاً توسط متخصص پوست انجام می شود. از آنجا که هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد ، بنابراین شرط درمان همیشه بر اساس علائم آن است. به ویژه آسیب اندام های داخلی توسط متخصصان مختلف قابل اصلاح است. علائم پوستی نیز معمولاً با اقدامات جراحی قابل اصلاح است.

درمان سندرم کوتیس لاکسا

همان طور که در انتهای بخش قبلی نیز گفته شد ، در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما با این حال همه راهکارهای درمانی به ماهیت آن بستگی دارد. درمان فقط می تواند علامتی باشد. مسبب درمان برای اشکال مادرزادی بیماری امکان پذیر نیست. اصلاح جراحی پوست نیز در اشکال مادرزادی مجموعه بیماری انجام نمی شود. دلیل این است که بافت همبند نقصی دارد که حتی با جراحی قابل اصلاح نیست. نکته مهمی که باید در نظر داشته باشید این است که درمان علامتی علائم همراه مربوطه به منظور نجات زندگی یا بهبود کیفیت زندگی است. درمان ممکن است شامل مفاصل، استخوان ها، قلب، کبد، کلیه ها یا دستگاه گوارش شود.

ضعف های کلی بافت پیوندی می تواند منجر به اختلال در عملکرد کلیه ها شود. از این نوع بیماری ها نیز وجود دارد که به درمان بسیار کمی نیاز دارند. بسیاری از سندرم های کوتیس لاکسا نیز با تغییرات استخوانی در ارتباط هستند. یک فرم نسبتاً خفیف به اصطلاح geroderma osteodysplastica است که به راحتی می توان از طریق سایر فرم های این دایره بیماری، آن را تشخیص داد. پوکی استخوان! جدای از تغییرات پوستی، فقط پوکی استخوان در اینجا از اهمیت بیشتری برخوردار است ، اما می توان به خوبی آن را درمان کرد. امید به زندگی این بیماری طبیعی است.

چشم انداز و پیش آگهی افراد مبتلا به سندرم کوتیس لاکسا

به عنوان یک قاعده، نمی توان پیش بینی کلی در مورد روند بعدی این نوع از اختلال ژنتیکی انجام داد. با این حال، خود ترمیم در این بیماری اتفاق نمی افتد، از این رو افراد مبتلا همیشه به درمان پزشکی وابسته هستند. علاوه بر علائم پوستی، آسیب جدی به اندام های داخلی نیز وارد می شود که در بدترین حالت می تواند باعث مرگ بیمار شود. بنابراین روند بعدی بیماری نیز بستگی زیادی به میزان این آسیب دارد. به دلیل سندرم کوتیس لاکسا پوست چروکیده و آویزان است، به طوری که بسیاری از افراد مبتلا نیز از زیبایی کمتری رنج می برند.

با این حال، در اغلب مواقع، شرایط پوستی با جراحی اصلاح نمی شود! چرا که به طور معمول اصلاح بافت همبند معیوب امکان پذیر نیست. به همین جهت، افراد مبتلا باید تا آخر عمر با شرایط پوستی زندگی کنند. آسیب به اندام ها یا استخوان ها برای افزایش امید به زندگی در فرد مبتلا باید اصلاح شود. در موارد شدید، پیوند نیز لازم است. در برخی موارد، اندام ها به سختی تحت تأثیر سندرم کوتیس لاکسا قرار می گیرند، بنابراین در این حالت هیچ درمانی لازم نیست. احتمالاً امید به زندگی بیمار توسط سندرم کوتیس-لاکسا محدود می شود. این امر بخصوص در صورت وجود ناهنجاری یا اندام وجود دارد، به طوری که سندرم کوتیس لاکسا قابل درمان کامل نیست.

پیشگیری

جهت پیشگیری و جلوگیری از چنین اختلالاتی ، شناخت دقیق علل ژنتیکی بسیار مهم و حائز اهمیت است. به همین دلیل ، مشاوره ژنتیک انسان می تواند انجام شود چرا که بسار کمک کننده بوده و توسط تمامی متخصصان نیز توصیه شده است. با این حال، یافتن نوع دقیق بیماری اغلب دشوار است. اگر بیماری های مربوطه در نزدیکان شناخته شود، تاریخچه بیماری خانواده می تواند کمک کند. با دانستن نوع ژنتیکی ، مشاوره ژنتیک می تواند نحوه وراثت بیماری را در انسان استنباط کرده و تشخیص دهد.

بیشتر بخوانید: سندروم جاکوب چیست؟

پیگیری

در این بیماری، معیارهایی به منظور مراقبت های بعدی در دسترس افراد آسیب دیده و مبتلا وجود دارد. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، به طور کامل قابل درمان نیست. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد، مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود مجدد سندرم در کودکان بسیار توصیه می شود. سندرم کوتیس لاکسا بر امید به زندگی فرد مبتلا تأثیر منفی نمی گذارد، اما می تواند کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی کاهش دهد. با این بیماری، فرد مبتلا همچنین به معاینات و معاینات منظم توسط پزشک وابسته است تا علائم را به طور دائمی و صحیح کنترل کند.

در بیشتر مواقع، علائم بیمار فقط با استفاده از کرم ها کاهش می یابد، به طوری که مبتلایان معمولاً مادام العمر به آن وابسته می شوند. باید به استفاده منظم و همچنین دوز صحیح این محصولات توجه شود. روش های جراحی معمولاً برای سندرم کوتیس لاکسا انجام نمی شود. از آنجا که این بیماری همچنین می تواند منجر به افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی شود، مکالمه های عاشقانه و فشرده با خانواده یا دوستان خود اغلب بسیار مفید است. در این زمینه، تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد.

کاری که می‌توانید خودتان انجام دهید

آن دسته از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، در بسیاری از موارد می توانند رهبری یک زندگی نسبتاً عاری از علائم را در دست بگیرند. در شکل شروع مثبت، بهبودی بسیار محتمل است و مهم ترین معیار خودیاری به انجام چک های منظم پیشرفت محدود می شود. این اطمینان می دهد که بیماری عود نمی کند یا می توان مستقیماً در صورت عود، درمان را شروع کرد. بیماران همچنین باید سبک زندگی سالمی داشته باشند. ورزش و رژیم غذایی متعادل، ظاهر پوست را در دراز مدت بهبود بخشیده و در نتیجه به بهبود سلامت روانی نیز کمک می کند.

بر اساس آزمایش های صورت گرفته توسط متخصصین، ثابت شده است که غذاهایی مثل غلات ، میوه ها و سبزیجات مفید هستند، زیرا نه تنها به پوست بلکه به کل ارگانیسم کمک می کنند. علاوه بر این، سندرم کوتیس لاکسا اغلب نیاز به عمل های بعدی نیز دارد. این موارد بهتر است با استراحت و صرفه جویی برای فرد مبتلا همراه باشد. به دلیل خطر بالای عوارض، پزشک مسئول معمولاً نکات و قوانین رفتاری خاصی را ارائه می دهد که برای جلوگیری از بیماری، باید این موارد کاملاً رعایت شود. در طول درمان نیز و در صورت آشکار شدن عوارض، بایستی سریعاً به پزشک مراجعه کرده و او را مطلع ساخت.