سندروم جاکوب (Jacob’s Syndrome) یا سندروم XYY  (XYY Syndrome) چیست؟

با شما همراه هستیم تا در مورد یکی دیگر از بیماری‌های مربوط با اختلالات کروموزومی صحبت کنیم؛ پس تا انتها با رایامگ همراه باشید! این بیماری که به دلیل وجود یک کروموزوم Y اضافی در هر سلول انسان مذکر به وجود می‌آید، سندروم جاکوب یا سندروم XYY نامیده می‌شود. اگرچه این کروموزوم Y اضافی باعث بلند قد شدن این افراد نسبت به میانگین سایرین می‌شود اما ویژگی فیزیکی غیرمعمول دیگری را نشان نمی‌دهد. اکثر این افراد با سندروم جاکوب رشد جنسی طبیعی دارند و توانایی باروری دارند. Y اضافی بخاطر نقص در میوزII پدری است و بخاطر نداشتن علائم بالینی و فیزیکی مشخص تشخیص آن در برخی به طور تصادفی صورت می‌گیرد.

هر فرد سالمی از هنگام تولدش دارای ۴۶ کروموزوم در هر سلول بدن خود است. الگوی کروموزومی در مردان، شامل ۲۲ جفت کروموزوم غیرجنسی یا اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی (که جنسیت انسان را به دو حالت مؤنث و مذکر تقسیم می‌کنند) شامل کروموزوم X و یک کروموزوم Y  می‌باشد. در واقع این کروموزوم Y است که جنسیت مذکر را به وجود می‌آورد، باعث پدید آمدن صفات و ویژگی‌های مردانه می‌گردد و از پدر به ارث می‌رسد. بنابراین الگوی کروموزومی یک پسر یا مرد سالم باید به صورت ۴۶XY باشد اما در سندروم XYY یا بیماری سوپرمن در اثر جهش ژنتیکی در یک مرد، یک کپی اضافی از کروموزوم Y در هر سلول وجود داشته و به دلیل وجود کروموزوم Y اضافی دارای ۴۷ کروموزوم می‌شوند.

شایان ذکر است که این اختلال با کاهش ۱۰ تا ۲۰ واحدی بهره هوشی نسبت به خواهر یا برادر سالم خود مرتبط می‌باشد و در تکلم و قدرت زبانی نیز دارای تأخیر هستند. تأخیر در توسعه توانایی‌های حرکتی (مثل راه رفتن و نشستن)، ضعف کشش ماهیچه‌ای (هایپوتونی)، لرزش دست یا دیگر حرکات ناخواسته (تیک‌های حرکتی)، و دیگر مشکلات رفتاری و احساسی نیز امکان‌پذیر می‌باشند. شدت این ویژگی‌ها بین افراد مبتلا بسیار متفاوت می‌باشد. درصد کمی از افراد دارای سندروم مبتلا به سلسله اختلالات ذهنی هستند که بسته به شرایط و روابط اجتماعی ممکن است شدت یابد. همچنین این یافته در حین تقسیمات سلولی جنین اتفاق می‌افتد و اکثر افراد با کاریوتایپ XYY نرمال می‌باشند و معمولاً مشکل باروری ندارند.

شاید با این بیماری آشنا باشید ولی آن را با نام‌های دیگر بشناسید! چرا که چنین وضعیتی در برخی مواقع سندروم ژاکوب (جاکوب یا جیکوب)، کاریوتیپ XYY، سندروم سوپرمن، سندروم ابرمرد یا سندروم YY نیز نامیده می‌شود. طبق گزارشات مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده امریکا، شیوع سندروم سوپرمن ۱ نفر از ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر می‌باشد. ۵ نوزاد از هر ۱۰ نوزاد جاکوب هر روز در ایالت متحده متولد می‌شوند. در ۲ تا ۳ درصد از مردانی که بخاطر مشکلات یادگیری یا رفتار ضد اجتماعی در مراکز مربوطه هستند، این ناهنجاری یافت می‌شود. با این وجود تأکید بر این نکته حائز اهمیت است که بیشتر مردان جاکوب نه مشکل یادگیری دارند و نه سابقه جرم، هرچند عدم بلوغ هیجانی و احساسی و رفتار آنی نشان می‌دهند.

تاریخچه‌ای از سندروم جاکوب یا همان یا سندروم XYY  

اگر بخواهیم توصیفی از تاریخچه این بیماری ژنتیکی داشته باشیم، باید بیان کنیم که چنین سندرومی برای نخستین بار به وسیله فردی به نام اوری سندبرگ در سال 1961 مطرح شد. فرد دیگری به نام پاتریسیا جاکوب در دهه 60 میلادی مقالات بسیاری درباره این بیماری به ثبت رساند و تحقیقات گسترده‌ای انجام داد و به پاس زحمات او نامش را بر روی این بیماری گذاشتند. او دریافت که این بیماری به علت وجود یک کپی اضافی از کروموزوم Y در مردان می‌باشد. بعضی از مردان سندروم جاکوب به علت نبود علائم قابل توجه ممکن است اصلاً تشخیص داده نشوند. اما بعضی از بیماران علائمی مانند هایپوتونی یا شل بودن عضلات هنگام تولد، قد بلند و مشکلات یادگیری و صحبت کردن را بروز می‌دهند.

زندگی مبتلایان به سندروم سوپرمن یا ابرمرد

در اغلب اوقات، اشخاص مبتلا به این نوع اختلال، زندگی معمولی خود را مثل مردم عادی سپری می‌کنند. برخی از آن‌ها ممکن است از لحاظ قد بلندتر از حد متوسط باشند و با مشکلات یادگیری یا مشکلات گفتاری روبرو شوند. به طور کلی، کروموزوم Y اضافه در مردان مبتلا به سندروم XYY، باعث تشدید ویژگی‌های مردانه می‌شود. چنین افرادی همچنین ممکن است با تفاوت‌های جزئی در جسمشان مانند ضعف تون عضلانی بزرگ شوند. علاوه بر این عوارض، مردان مبتلا به سندروم سوپرمن یا ابَرمَرد، معمولاً هیچ ویژگی جسمی متمایزی ندارند و رشد جنسی آن‌ها طبیعی خواهد بود.

ویژگی های ژنتیکی عمومی 47, XYY

بد نیست بدانید که آنیوپلوئیدی مربوط به این بیماری، هنگامی تشکیل می‌شود که یک فرزند پسر یک کروموزوم Y بیشتر با منشاء پدری دریافت کرده و به دنبال آن، تعداد کل کروموزوم‌ها 47 عدد می‌شود. خطایی که منجر به ایجاد این ژنوتیپ می‌شود از تقسیمات میوزی ناشی می‌شود که در آن‌ها عدم انفصال (جفت کروموزوم‌های همولوگ در طول میوز جدا نمی‌شوند) در روند تشکیل کروموزوم جنسی اتفاق می‌افتد. این اختلالات ساختاری ممکن است با میکروسکوپ نوری یعنی از نظر سیتوژنتیک قابل مشاهده باشند؛ در مواردی که تغییرات ساختاری کمی ظریف‌تر باشند، این تغییرات با میکروسکوپی نوری قابل مشاهده نیستند. شایع‌ترین ناهنجاری ساختاری یک جابجایی متعادل است که در آن، تقریباً تمام یا بخشی از یک کروموزوم از نظر فیزیکی به کروموزوم دیگر متصل می‌شود.

در کروموزومی که به اصطلاح "متعادل" باقی مانده است، اطلاعات ژنتیکی نه از بین می‌رود و نه به دست می‌آید؛ به طوری که وجود این کروموزوم عمدتاً با هیچ علائمی همراه نمی‌باشد مگر آن که نقطه شکست (نقطه‌ای که کروموزوم‌ها از هم جدا می‌شوند) در محل یک ژن باشد. در این حالت، کروموزوم‌ها به طور عادی از هم جدا نمی‌شوند و جنین در معرض خطر از دست دادن یا به دست آوردن اطلاعات ژنتیکی می‌باشد. جنین حاصل توانایی بقا ندارد و این امر می‌تواند منجر به سقط مکرر شود. با این حال، برخی از جنین‌ها با یک سری ناهنجاری‌های ذهنی و جسمی متولد می‌شوند.

علت بروز سندروم ژاکوب یا جاکوب چیست؟

همانطور که تاکنون متوجه شده‌اید، این بیماری نتیجه اختلاط تصادفی یا جهش در هنگام ایجاد کد ژنتیکی مرد می‌باشد. با اینکه بیماری را تحت عنوان یک بیماری مادرزادی می‌شناسند اما اغلب موارد سندروم XYY ارثی نیستند. محققان معتقد نیستند که هیچ گونه استعداد ژنتیکی برای آن وجود دارد. یعنی مردان مبتلا به سندروم XYY بیشتر یا کمتر از مردان دیگر فرزندانی با سندروم XYY ندارند. خطای تصادفی می‌تواند در هنگام تشکیل اسپرم یا در زمان‌های مختلف در هنگام تشکیل جنین رخ دهد. در حالت دوم، یک مرد ممکن است سلول‌هایی داشته باشد که تحت تأثیر قرار نگیرند. این بدان معنی است که برخی از سلول‌ها ممکن است ژنوتیپ XY داشته باشند در حالی که برخی دیگر ژنوتیپ XYY دارند. به این نوع بیماری، سندروم سوپرمن موزائیک گفته می‌شود.

سندروم جاکوب چه علائم و نشانه‌های از خود به جا می‌گذارد؟

علائم و نشانه‌هایی که در نتیجه بروز این بیماری ظاهر می‌شوند، در افراد مختلف و از نظر سن متفاوت است. برای نمونه علائم در نوزادی که دچار این وضعیت است می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

1- هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)

2- تأخیر در رشد مهارت‌های حرکتی مانند راه رفتن یا سینه خیز رفتن

3- تأخیر در به زبان آمدن و یا صحبت کردن دشوار

4- انگشت کوچک دست آن‌ها بسیار خمیده می‌شود (که با نام کلینوداکتیلی شناخته می‌شود)

5- چشم‌های فرد مبتلا فاصله زیادی از هم دارند (هیپرتلوریسم نامیده می‌شود)

6- بروز آکنه کیستیک در دوران بلوغ

علائم و نشانه‌ها در یک کودک خردسال یا نوجوان مبتلا به این بیماری ژنتیکی نیز می‌تواند شامل این موارد باشد:

1- تشخیص بیماری اوتیسم

2- بروز مشکلاتی در تمرکز و توجه

3- تأخیر در رشد مهارت‌های حرکتی مانند نوشتن

4- تأخیر در به زبان آمدن و یا گفتار دشوار

5- اختلال در مسائل عاطفی یا رفتاری

6- لرزش دست یا حرکات غیر ارادی عضلات

7- هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)

8- ناتوانی‌هایی در زمینه یادگیری

9- قد بلندتر از حد متوسط نسبت به همسالان

10- در بزرگسالان نیز ناباروری یکی از علائم احتمالی سندروم XYY خواهد بود

تشخیص سندروم جاکوب چگونه صورت می‌گیرد؟

چیزی که خیلی محتمل به نظر می‌رسد آن است که این بیماری نادر شاید تا بزرگسالی کشف و تشخیص داده نشود. در واقع تعداد بسیار زیادی از پسران مبتلا به سندرم XYY سالم هستند و علائم واضحی ندارند. آن وقت که مشکلاتی اعم از ناباروری (مانند کاهش تعداد اسپرم) بروز یابد، احتمالاً پزشکان احتمال وجود این بیماری را در مرد بدهند. اختلالات ژنتیکی را می‌توان با تجزیه و تحلیل کروموزوم‌ها تشخیص داد. اگر پزشک نتواند توضیح دیگری در مورد علائمی که نشانگر سندروم XYY است را پیدا کند، ممکن است از شما بخواهد برای بررسی این بیماری، آنالیز کروموزومی را انجام دهید.

تشخیص سندروم XYY قبل از تولد

خوشبختانه باید گفت که این اختلال در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و خانم‌های باردار قادر هستند تا طی انجام غربالگری‌ها از وجود آن مطلع شوند. دو روش برای تشخیص سندروم XYY قبل از تولد وجود دارد که به شرح آن‌ها می‌پردازیم. 1- آمنیوسنتز: روشی که در دوران بارداری بین هفته‌های ۱۳ تا ۱۸ انجام می‌شود. طی این روش، پزشک با سوزنی استاندارد و مخصوص مقداری از آب کیسه آمنیوتیک (کیسه آب) را که حاوی محتوای ژنتیکی جنین (DNA) است را برداشته و برای بررسی بیشتر به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌کند. 2- CVS: بین هفته‌های ۹ تا ۱۳ بارداری، پزشک با استفاده از ابزارهای مخصوص، نمونه‌ای از پرزهای کوریونی جفت جنین برمی‌دارد و برای کشت کروموزومی به آزمایشگاه می‌فرستد.

کشت کروموزومی یا کاریوتایپ برای تشخیص سندروم XYY بعد از تولد

اما سؤالی که در اینجا مطرح می‌شود، آن است که اگر افراد در طول بارداری خود متوجه وجود این مشکل در فرزند خود نشوند، چه باید کرد؟ در جواب به این پرسش باید گفت که در صورت رخ دادن چنین اتفاقی و ناشناس ماندن ابتلای فرزند به سندروم XYY در دوران بارداری، افراد می‌توانند با انجام آزمایش ژنتیکی تحت عنوان کاریوتایپ، پی به وجود یا عدم وجود سندروم جاکوب ببرند. طی این آزمایش، یک پزشک در آزمایشگاه‌های ژنتیکی، نمونه‌ای خون از دست افراد می‌گیرد و جهت کشت کروموزومی انتقال می‌دهد. دقت این آزمایش‌ها در تشخیص این بیماری ۱۰۰% صحیح خواهد بود.

بیشتر بخوانید: 20 غذای سالم برای عضله سازی

سندروم XYY چگونه درمان می‌شود؟

متأسفانه در حال حاضر هیچ درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد! اما راهکارهایی وجود دارند که می‌توانند به کاهش علائم و اثرات آن کمک کنند (مخصوصاً اگر زود تشخیص داده شود). افراد مبتلا به سندروم XYY می‌توانند با ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی همکاری کنند تا علائمی مانند مشکلات گفتاری و یادگیری را برطرف کنند. هرچه سن آن‌ها بالاتر می‌رود، ممکن است بخواهند با یک متخصص تولید مثل برای رفع مشکلات نازایی همکاری کنند. گزینه‌های درمانی که در ادامه به آن‌ها اشاره می‌کنیم، ممکن است به برخی از رایج‌ترین اثرات سندروم XYY کمک کند. گفتاردرمانی: افراد مبتلا به سندروم XYY ممکن است دارای ناتوانی در گفتار یا مهارت حرکتی باشند. متخصصان بهداشت می‌توانند به درمان این مسائل کمک کنند. آن‌ها همچنین می‌توانند برنامه‌هایی برای بهبودهای آینده ارائه دهند.

فیزیوتراپی یا کاردرمانی: بعضی از کسانی که دچار این بیماری شده‌اند (به ویژه جوانان)، رشد مهارت حرکتی را به تأخیر انداخته‌اند. از طرف دیگر ممکن است در قدرت عضلانی مشکل داشته باشند. فیزیوتراپیست‌ها و کاردرمانگرها می‌توانند به مردم کمک کنند تا بر این مسائل غلبه کنند. آموزش درمانی: برخی از افراد مبتلا به سندروم جاکوب یا همان XYY دارای اختلالات یادگیری هستند. اگر فرزند شما به این سندروم مبتلا است، با معلم، مدیر و دیگر کادر آموزشی محل تحصیل آن‌ها صحبت کنید. برنامه‌ای را تنظیم کنید که متناسب با نیازهای کودک شما باشد. ممکن است لازم باشد تا در خارج از مدرسه نیز مربیان دیگری داشته باشد.

چشم انداز افراد مبتلا به سندروم جاکوب

به عنوان کلام آخر باید گفت که در اغلب موارد افراد مبتلا به بیماری که در این نوشته به آن پرداختیم، می‌توانند با این شرایط زندگی کاملاً طبیعی داشته باشند. در واقع، سندروم XYY می‌تواند در طول زندگی فرد تشخیص داده نشود. اگر این سندروم تشخیص داده شود، افراد مبتلا می‌توانند حمایت‌های لازم را زودتر دریافت کنند. در تحقیقات اولیه از این بیماری گزارش شده بود که افراد مبتلا به این سندروم معمولاً مرتکب جرم می‌شوند و ادامه زندگی خود را در زندان می‌گذرانند اما با پیشرفت علم و تحقیقات گسترده‌تر، عوامل دیگری را برای ارتکاب جرم و خشونت در نظر گرفتند.