در همین ابتدای کار از شما عزیزان تقاضا داریم که تا انتها با ما همراه باشید؛ چرا که قصد داریم در خصوص یکی از ناهنجاری‌های نادر دنیا صحبت کنیم! این بیماری که با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود، نشانگان ادواردز یا ادوارد (Edwards Syndrome) نام دارد و در واقع نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل خطا در تقسیم سلولی و سه‌ تایی شدن کروموزم هجدهم ایجاد می‌شود. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد.

به عبارت دیگر در چنین وضعیتی، یک کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود داشته و الگوی طبیعی رشد دستخوش تغییر و اختلال می‌گردد که امکان دارد حتی قبل از تولد نیز سلامتی و حیات جنین را تحت الشعاع خود قرار دهد. در ایالات متحده، از هر 2500 بارداری، یک جنین و از هر 6000 نوزاد متولد شده نیز یک نوزاد به اختلال تریزومی 18 مبتلا است. اما مجموع میزان شیوع این اختلال رقم بسیار بالاتری دارد، زیرا میزان قابل توجهی از این جنین‌ها هرگز متولد نمی‌شوند و در سه ماهه‌ دوم یا سه ماهه‌ سوم بارداری از دست می‌روند.

این بیماری بر خلاف تریزومی 21 یا همان سندروم داون که آن نیز به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی رخ می‌دهد، با مشکلات و عوارض درمانی فراوانی همراه بوده به طوری که در ماه‌ها و سال‌های نخست زندگی، خطرات احتمالی بسیار بیشتری را به دنبال دارد. بر اساس مطالعات انجام شده، تنها 50% نوزادان دارای این اختلال، زنده می مانند و احتمال زنده ماندن نوزادان دختر نیز بالاتر از پسران است. این نوازادان، پس از تولد در بخش مراقبت‌های ویژه (NICU) نگهداری می‌شوند. گرچه اغلب نوزادانی که به دلیل سندروم ادوارد از دنیا می‌روند پسر هستند، اما در هر دو جنسیت نوزادان دارای وزن بالاتر، احتمال زنده ماندن بیشتری نیز دارند.

نوازادانی که با وجود این سندروم نادر زنده می‌مانند، بعد از مرخص شدن از بیمارستان بایستی در خانه علاوه بر مراقبت والدین، تحت پرستاری هم قرار گیرند. با وجود اینکه فقط چیزی حدود ده درصد از این کودکان تا تولد یک سالگی دوام می‌آورند، اما کودکانی هم هستند که سال ها در کنار خانواده‌ی خود زندگی می‌کنند و وارد جامعه می‌شوند. تعداد اندکی از بزرگسالان (اغلب دختران) مبتلا به سندروم ادوارد تا سنین بیست یا سی سالگی نیز زندگی می‌کنند، هر چند تأخیرهای قابل ملاحظه‌ای در رشد آن‌ها وجود دارد که باعث می‌شود نتوانند به طور مستقل و بدون مراقبت کامل اوقات خود را بگذرانند.

علت ایجاد سندروم ادوارد (اختلال کروموزوم 18) چیست؟

به طور کلی هر سلول بدن شامل ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد که حامل ژن‌ها هستند. همان طور که در ابتدای مطالب و در بخش معرفی گفتیم، این اختلال نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌ تایی شدن کروموزم هجدهم ایجاد می‌شود. به عبارت دیگر کودک مبتلا به سندروم ادوارد به جای دو نسخه، دارای ۳ نسخه از کروموزوم شماره ۱۸ است. این عامل بر روی رشد کودک تأثیر می‌گذارد. داشتن ۳ نسخه از کروموزوم ۱۸ معمولاً به علت تغییر در اسپرم یا تخمک وادین اتفاق می‌افتد. افزایش سن والدین نیز شانس داشتن کودکی با این سندروم را افزایش می‌دهد، اما هر کسی می‌تواند یک کودک مبتلا به سندروم ادوارد داشته باشد.

سندروم ادوارد (Edwards Syndrome) یا تریزومی 18 چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در بیشتر مواقع این نوع اختلال قبل از تولد شناسایی و تشخیص داده می‌شود، ولی به منظور تشخیص این بیماری چه در دوران جنینی و چه بعد از تولد، فرایند یکسانی طی می‌شود. به این منظور، DNA جنین یا نوزاد از خون یا سایر سلول‌ های بدن استخراج شده و برای ثبت تصویر یا کاریوتیپ کروموزوم‌ها، مورد کشت قرار می‌گیرد. کاریوتیپ، تصویر کروموزوم‌های یک فرد است. برای ثبت این تصویر، کروموزوم‌ها به طور تفکیک شده و رنگی با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. کاریوتیپ، اغلب از کروموزوم‌های گلبول‌های سفید خون گرفته می‌شود. در تصویر زیر، نمونه‌ای از کاریوتیپ ثبت شده توسط میکروسکوپ را مشاهده می‌کنید. وجود یک کروموزوم اضافه در کنار هجدهمین جفت کروموزومی، سندروم تریزومی 18 را تأیید می‌کند.

انواع سندروم تریزومی

به طور کلی تا به امروز، سه نوع از این بیماری دیده و شناخته شده است که در اینجا به شرح مختصری از آن‌ها خواهیم پرداخت: اولین مورد که از شایع‌ترین نوع تریزومی نیز محسوب می‌شود، تریزومی 21 یا همان سندروم داون است که در این شرایط، شخص 3 عدد کروموزوم 21 دارد. تریزومی 18 یا سندروم ادوارد که موضوع مورد بحث ما نیز می‌باشد، دومین نوع تریزومی از نظر شیوع است و زمانی اتفاق می‌افتد که سه کروموزوم 18 وجود داشته باشد و در نتیجه به جای 46 کروموزوم، فرد دارای 47 کروموزوم باشد. این ناهنجاری ژنتیکی، باعث ایجاد مشکلات بسیاری می‌گردد. و در نهایت سومین نوع تریزومی، تریزومی 13 یا سندروم پاتو است.

لازم است بدانید که تعداد فراوان انواع اختلال کروموزوم 18، به این معنی نیست که وضعیت و شرایط مبتلایان در هر نوع بهتر یا بدتر از نوع دیگر است. در هر نوع، طیف گسترده‌ای از احتمالات وجود دارد. برخی کودکان ذاتاً شکننده و آسیب‌ پذیر هستند، در حالی که برخی دیگر به رشد خود ادامه می‌دهند. برخی از این کودکان راه می‌روند و برخی دیگر روی صندلی چرخ‌دار می‌نشینند. بسیار دشوار است که تنها با بررسی ژنتیکی بتوان تشخیص داد که یک کروموزوم اضافه چه مشکلاتی را برای کودک ایجاد خواهد کرد.

انواع سندروم ادوارد (Edwards Syndrome) یا تریزومی 18

تا کنون سه نوع کامل، موزائیکی و ناکامل یا جزئی برای دسته بندی اختلال کروموزوم 18 در نظر گرفته شده است. اولین مورد که با نام سندروم ادوارد کامل شناخته می‌شود، جدی‌ترین و شایع‌ترین نوع تریزومی با حدود 95 درصد است. در این نوع تریزومی، تمامی سلول‌های بدن دارای کروموزوم اضافه هستند. این نوع تریزومی ارثی نبوده و با هر آنچه والدین پیش از بارداری یا حین آن انجام داده یا نداده‌اند نیز ارتباطی ندارد. همچنین از هر 10 بچه مبتلا به سندروم ادوارد، 9 نفر به این نوع یعنی تریزومی 18 کامل دچار هستند.

مورد بعدی، نوع موزائیکی است که حالت خفیف‌تر اختلال کروموزوم 18 بوده و هنگامی به وقوع می‌پیوندد که تنها بعضی از سلول‌های بدن دارای کروموزوم اضافه باشند. در واقع باید گفت که در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متأثر نمی‌شوند. این نوع تریزومی نیز مانند تریزومی 18 ربطی به عوامل ارثی ندارد و نوعی وقفه‌ی تصادفی است که در طول تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد. همچنین بر اساس آمار و اطلاعات از هر 20 بچه مبتلا به سندروم ادوارد، یک بچه به این نوع از سندروم مبتلا است.

سومین مورد، سندروم ناکامل یا جزئی نام دارد که این نوع بسیار نادر بوده و هنگامی رخ میدهد که به جای یک کروموزوم اضافی کامل، فقط تکه‌ای کروموزوم اضافه در سلول‌ها وجود داشته باشد. این نوع تریزومی، گاهی اوقات ریشه‌ی موروثی دارد. در شرایط بسیار نادر، ممکن است بخشی از یک قطعه کروموزوم 18، پیش از لقاح یا پس از آن، به یک کروموزوم دیگر متصل شود. می‌توان این گونه بیان کرد که افراد دارای این اختلال، دو عدد کامل به اضافه‌ی تکه‌ای ناقص از کروموزوم 18 در سلول‌های خود دارند.

بد نیست بدانید که بر اساس آزمایش‌های صورت گرفته توسط متخصصان، مشاهده شده است که جنین‌های مبتلا به این بیماری در رحم به خوبی رشد نمی‌کنند. در واقع؛ مغز، قلب، کلیه‌ها، مجرای گوارشی و اعضای تحتانی این جنین‌ها به درستی رشد نمی‌کنند. متأسفانه بچه‌های مبتلا به تریزومی 18 اغلب زنده به دنیا نمی‌آیند و حدود 40 درصد این بچه‌ها در حین زایمان می‌میرند. آن‌هایی که زایمان را پشت سر می‌گذارند نیز تنها چند روز و یا در مواردی بسیار نادر، چند هفته یا چند ماه زنده می‌مانند. این ناهنجاری در فرآیند تغذیه و تنفس اختلال ایجاد می‌کند و ناتوانی‌های یادگیری شدیدی در پی دارد.

تأثیر تریزومی 18 یا سندروم ادوارد (Edwards Syndrome) بر نوزاد

متأسفانه کروموزوم اضافه، قادر است تا مشکلات و حتی نواقص مادرزادی بی‌شماری را برای جنین یا نوزاد به وجود آورد. همان گونه که مشکلات کودکان مبتلا به سندروم داون، انواع و درجات مختلفی دارد، افراد مبتلا به تریزومی 18 نیز طیف گسترده‌ای از مشکلات خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند. این نکته بدان معناست که نباید درباره‌ی کودکان دارای این اختلال سریع و با عجله تصمیم گرفت. هر کودک دارای ویژگی‌های منحصر به فردی است و این اختلال در بدن هر فرد به نوع خاصی تأثیر می‌گذارد و یک قانون کلی و مشابه برای همه‌ی افراد دارای این اختلال وجود ندارد. با این حال، طبق آمارهای موجود، میزان از دست رفتن نوزادان دارای این اختلال، چه در دوران جنینی و چه پس از تولد، نسبتاً بالا است.

مشکلات رایج در بیماری سندروم ادوارد یا تریزومی 18

مشکلات یا به عبارتی پیامدهایی که به وفور در این بیماری پدید می‌آیند، عبارتند از:

1- نقایص قلبی

2- مشکلات کلیوی

3- تأخیر رشدی شدید

4- تنگی دریچه‌ی آئورت (باریک شدن مسیر خروجی رگ‌های قلب)

5- VSD یا سوراخ بین بطنی

6- ASD یا سوراخ دهلیز قلب

7- آمفالوسل یا بیرون‌زدگی احشاء شکمی از طناب نافی

8- عدم اتصال مری به معده

9- وجود مایع آمنیوتیک بیش از اندازه

10- مشت گره کرده

11- کمبود مایع مغزی (کیست کورویید پلکسوس)

12- قوس کف پا

13- توقف رشد

14- کوچکی فک

15- کوچکی سر یا میکروسفالی

16- گوش‌های پایین افتاده و خارج از فرم

17- سر توت فرنگی شکل

18- هرنی اینگوینال یا فتق و بیرون‌زدگی در کانال اینگوینال (بالای کشاله‌ی ران) و فتق ناف.

تست‌های تشخیصی سندروم ادوارد یا تریزومی 18

تشخیص این اختلال پیش از متولد شدن جنین به وسیله انجام تکنیک‌هایی مثل کاریوتایپ، QF-PCR، MLPA و یا FISH صورت می‌گیرد. چنانچه سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی از تکنیک‌های مورد اشاره در بالا انجام می‌گیرد. تشخیص سندروم ادوارد بعد از تولد معمولاً توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت می‌گیرد. بررسی این سندروم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می‌باشد. بسته به اندیکاسیون‌های مربوطه (مارکر‌های سرمی دوگانه + سونوگرافی خاص موسوم به NT) تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPT قابل انجام می‌باشد.

درمان سندروم ادوارد (Edwards Syndrome) یا تریزومی 18

درمان کودکانی که به این بیماری ابتلا دارند، به میزان شدت علائم آن‌ها بستگی دارد. از طرفی درمان قطعی برای این مبتلایان وجود نداشته و به همین دلیل مراقبت از نوازدان دارای این اختلال نیز با مشکلات بسیاری همراه است، زیرا بسیاری از این نوزادان زنده نمی‌مانند و تشخیص اینکه کدام نوزاد قادر خواهد بود تا تولد یک سالگی خود دوام بیاورد، بسیار دشوار است. دلایل عمده‌ از دست رفتن این نوزادان، اختلالات عصبی و نارسایی قلبی و تنفسی است. در نوزادانی که تریزومی 18 ناکامل و موزاییک تشخیص داده شود، تمرکز بر روی مشکلاتی خواهد بود که بروز پیدا کرده‌اند، زیرا به دلیل تنوع مشکلات، پیش‌بینی مشکلات احتمالی آتی، بسیار دشوار است.

بیشتر بخوانید: آلبینیسم چیست؟

امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم ادوارد (Edwards Syndrome) یا تریزومی 18

همان طور که به صورت جسته گریخته نیز اشاره کردیم، میانگین طول عمر نوزادان به دنیا آمده با تریزومی 18، سه روز تا دو هفته است. طبق مطالعات صورت گرفته، 60 تا 75% این نوزادان 24 ساعت، 20 تا 60% یک هفته، 22 تا 44% یک ماه، 9 تا 18% شش ماه و 5 تا 10% بیش از یک سال زندگی می‌کنند. بنابراین در کودکانی که شدت آسیب زیاد است، باید در تمام طول زندگی مراقبت ویژه و غربالگری انجام شود. مراجعه به متخصصان رشد اطفال، مغز و اعصاب و ژنتیک برای کسب راهنمایی‌های لازم جهت مراقبت از این کودکان می‌توانند بسیار یاری ‌بخش باشند.

و در نهایت به عنوان سخن پایانی باید این نکته را برای شما عزیزان متذکر شد که خوشبختانه امروزه گروه‌های متعددی نیز همچون سازمان حمایت از اشخاص مبتلا به تریزومی 18، 13 و اختلالات مربوطه (SOFT) و همچنین بنیاد تریزومی 18، پشتیبان و مددکار این دسته افراد و خانواده‌های آن‌ها بوده و می‌توانند راهنمایی‌های مفیدی ارائه نمایند. علاوه بر این، رویکردهای جدید به جای مراقبت صرف و کامل، بر تغییر سبک و بهینه ‌سازی زندگی این دسته افراد تمرکز دارند. این رویکرد ناشی از شواهدی است که نشان می‌دهد همراهی مشاوران آگاه در کنار والدین، مسیر زندگی کودکان مبتلا به سندروم ادوراد را هموارتر می‌سازد.