در همین ابتدا از شما عزیزان می‌خواهیم که در این قسمت هم ما را همراهی کنید چرا که در نظر داریم یکی از اختلالات کلیوی را معرفی کنیم. این بیماری که به دلیل نقص در ساختار بخشی از لوله هنله اتفاق می‌افتد، سندرم بارتر نام دارد. در سندروم بارتر اختلال در انتقال دهنده همزمان سدیم و کلر حساس به دیورتیک بومتانید (NKCC2) و در سندرم جیتلمن اختلال در عملکرد انتقال دهنده همزمان سدیم و کلر (NCCT) حساس به دیورتیک‌های تیازیدی رخ می‌دهد که باعث دفع نمک، افت حجم آب خارج سلولی، هایپرآلدوسترونیسم ثانویه و هایپوکالمی می‌شوند.

به عبارت دیگر این بیماری گروهی از اختلالات نادر و مشابه است که کلیه‌ها را تحت تأثیر خود قرار می‌دهد. این بیماری‌ها ژنتیکی هستند، به این معنا که به علت ایجاد اختلالات در یک ژن ایجاد می‌شوند. اگر خدایی ناکرده به این اختلالات مبتلا باشید، هنگام ادرار کردن، نمک و کلسیم زیادی از بدن شما خارج می‌شود. همچنین این احتمال وجود دارد که باعث کمبود پتاسیم و سطح بالای اسید در خون شود. اگر همه این موارد از تعادل خارج شوند، ممکن است به مشکلات مختلف و متعدد سلامتی دچار شوید.

به طور کلی دو شکل عمده برای این اختلال تعریف شده است. اولین حالت که دقیقاً پیش از تولد شروع می‌شود، بارتر نام دارد. این مسئله ممکن است بسیار جدی و حتی تهدید کننده زندگی فرد باشد. نوزادان ممکن است آنطور که باید در رحم رشد نکنند یا ممکن است خیلی زود متولد شوند. شکل دیگر این اختلال کلاسیک نامیده می‌شود. به طور معمول این بیماری از اوایل کودکی شروع می‌شود و به شدت نوع قبل از زایمان نیست. اما این وضعیت می‌تواند بر رشد تأثیر بگذارد و باعث تاخیر در رشد شود. سندرم گیتلمن “Gitelman syndrome” یکی از انواع فرعی سندرم بارتر است. این اتفاق دیرتر از انواع دیگر رخ می‌دهد؛ به طور معمول از 6 سالگی تا بزرگسالی مشاهده شده است.

انواع سندرم بارتر کدام است؟

از لحاظ انواع، پنج نوع عمده از این اختلال شناخته شده است که هر کدام با جهش ژنی خاصی همراه است. بسته به نوع درگیر، علائم این بیماری ممکن است در هنگام تولد یا نزدیک به آن (قبل از زایمان) و یا در اواخر زندگی فرد مشخص باشد. بسته به جهش درگیر، علائم ممکن است از خفیف (مانند “کلاسیک” نوع 3) تا شدید (به ویژه با انواع 4 و 5) متغییر باشد. بنابراین نوع سوم سندرم بارتر “کلاسیک” در نظر گرفته شده با علائمی که به طور معمول در سن مدرسه یا بعد از آن تشخیص داده می‌شود. جهش‌ها می‌توانند نوع علائم را تعیین کنند و این که کدام جنس تحت تأثیر قرار می‌گیرد، به نوع بیماری بستگی دارد.

علائم سندرم بارتر چیست؟

این احتمال وجود دارد که علائم برای همه افراد (حتی برای افراد با همان شرایط) یکسان نبوده و متفاوت باشد. برخی از علائم شایع در این اختلال عبارتند از:

1- یبوست

2- تکرر ادرار

3- به طور کلی احساس ناراحتی می‌کنید

4- ضعف و گرفتگی عضلات

5- هوس به نمک و شوری

6- تشنگی شدید

7- رشد و نموی کندتر از حالت طبیعی

سندرم بارتر قبل از تولد ممکن است در همان قبل از تولد تشخیص داده شود. در صورت وجود علائمی که کلیه‌های کودک به درستی کار نمی‌کنند یا مایعات زیادی در رحم وجود دارد، می‌توان آن را تشخیص داد.

در ادامه علائم و نشانه‌های مربوط به این بیماری باید به این نکته اشاره کرد که نوزادان مبتلا نیز ممکن است دارای علائمی باشند که در اینجا به شش مورد اصلی آن اشاره می‌کنیم:

1- تب‌های خطرناک با درجه بالا

2- کمبود آب بدن

3- اسهال و استفراغ

4- ویژگی‌های غیرمعمول صورت مانند صورت مثلثی شکل، پیشانی بزرگ، گوش‌های نوک تیز

5- عدم رشد طبیعی

6- ناشنوایی در هنگام تولد. نوزادان تازه متولد شده با این شکل از سندرم ممکن است بر روی خروج مدفوع و ادرار خود کنترل نداشته باشند.

علل بروز و ابتلا به سندرم بارتر چیست؟

لازم است بدانبد که ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را به بدن انسان انتقال می‌دهند و با این شرایط کمک می‌کنند تا به درستی کار کند. از این رو امکان دارد بیماری‌های ژنتیکی هنگام تغییر در ژن اتفاق بیفتند (این وضعیت جهش نامیده می‌شود). حداقل پنج ژن با سندرم بارتر مرتبط هستند و همه آن‌ها نقش مهمی در عملکرد کلیه‌ها دارند به ویژه در توانایی شما برای دریافت نمک. از دست دادن نمک بیش از حد از طریق دفع غیرطبیعی (هدر رفتن نمک) می‌تواند بر چگونگی جذب کلیه در سایر مواد از جمله پتاسیم و کلسیم در کلیه‌ها تأثیر بگذارد.

عدم تعادل در این عناصر می‌تواند منجر به مشکلات جدی شود:

1. نمک کم منجر به کاهش آب بدن، یبوست و دفع غیرطبیعی پرتکرار می‌شود

2. کلسیم کم، ضعیف شدن استخوان‌ها و همچنین ایجاد سنگ مکرر در کلیه‌ها را به دنبال دارد

3. سطح پایین پتاسیم در خون می‌تواند باعث ضعف عضلات، گرفتگی عضلات و خستگی شود.

لازم به ذکر است که سندرم بارتر یک الگوی اتوزومی مغلوب می‌باشد، بدان معنا که دو نسخه از یک ژن غیرطبیعی، یکی از پدر و دیگری از مادر باید وجود داشته باشد تا بیماری گسترش یابد. سندرم بارتر در اثر جهش در یکی از هفت ژن مختلف ایجاد می‌شود که هر یک از آن‌ها با نوع خاصی از سندرم بارتر همراه است. جهش‌های اضافی ممکن است منجر به زیرگروه‎هایی با دامنه متفاوت از علائم یا شدت بیماری شوند.

این ژن‌ها در جهت رمزگذاری پروتئین‌هایی مورد استفاده قرار می‌گیرند که نمک و الکترولیت‌هایی مثل پتاسیم و کلسیم را برای جذب مجدد در حلقه Henle (لوله توپی شکل U که آب و نمک را از ادرار بازیابی می‌کند) به کلیه‌ها منتقل می‌کنند. در صورت جهش ژن‌ها، پروتئین‌های حاصل نمی‌توانند برخی یا همه این ترکیبات را از طریق سلول‌های حلقه Henle منتقل کنند. سندرم بارتر نادر است و از هر دو میلیون تولد، فقط یک نفر را درگیر می‌کند. این بیماری بیشتر در کودکانی که پدر و مادر آن‌ها نسبت فامیلی دارند، رخ می‌دهد. به نظر می‌رسد این بیماری در کاستاریکا و کویت بیشتر از هر جمعیت دیگری دیده شده است.

تشخیص و درمان سندرم بارتر چگونه است؟

اولین روش تشخیص اندازه گیری سطح الکترولیت در خون و ادرار می‌باشد. پزشکان مشکوک به این نوع اختلال در کودکانی هستند که علائم و نشانه‌های بارزی دارند و یا مقادیر غیرطبیعی الکترولیت در خون و ادرار آن‌ها وجود دارد. بعضی اوقات وقتی آزمایشات آزمایشگاهی به دلایل دیگری انجام می‌شود، سطح غیرطبیعی الکترولیت مشاهده می‌گردد. تشخیص هر دو سندرم با یافتن مقادیر زیاد رنین و آلدوسترون در خون و مقادیر بالای سدیم، کلرید و پتاسیم در ادرار تأیید می‌شود. پزشک برای کودکان با علائم سندرم بارتر کلاسیک، معاینه کاملی را به همراه آزمایش خون و ادرار انجام می‌دهد. فرم قبل از تولد را می‌توان با آزمایش مایع آمنیوتیک در رحم تشخیص داد.

دومین آزمایشی که امکان دارد برای تشخیص این بیماری مورد استفاده قرار گیرد، آزمایش ژنتیک است. پزشک کودک شما خون و به احتمال فراوان نمونه‌های کوچکی از بافت را می‌گیرد تا یک متخصص بتواند جهش‌ها را جستجو نماید و مورد بررسی قرار دهد. به طور کلی با این که آزمایش ژنتیک در دسترس است اما معمولاً کمتر مورد استفاده قرار می‌گیرد. هنگامی که بیماری کودک شما تشخیص داده شد، مراقبت از او ممکن است شامل یک تیم متخصص از جمله متخصصان کودکان، متخصصان کلیه و همچنین مددکاران اجتماعی باشد.

به منظور اطمینان از حفظ تعادل سالم مایعات و سایر شرایط مهم ممکن است یک یا چند گزینه از این موارد توصیه شود:

1. ایندومتاسین “Indomethacin” یکی از داروهای مؤثر در این زمینه است چرا که به عنوان داروی ضد التهابی شناخته می‌شود که به بدن بیمار کمک می‌کند تا ادرار کمتری تولید کند

2. ادرارآورهای صرفه جو در پتاسیم که به آن‌ها در حفظ پتاسیم کمک می‌کند

3. مهار کننده‌های RAAS که باعث می‌شود پتاسیم از دست نرود

4. مکمل‌های کلسیم، پتاسیم یا منیزیم یا ترکیبی از آن‌ها

5. مواد غذایی سرشار از نمک، آب و پتاسیم

6. مایعاتی که مستقیماً وارد ورید می‌شوند (برای نوزادان با اشکال شدید).

با توجه به این موضوع که هیچ درمانی وجود ندارد، افرادی که مبتلا به سندرم بارتر هستند باید به طور مادام‌العمر از برخی داروها یا مکمل‌ها استفاده کنند.

به یاد داشته باشید که هدف اصلی از درمان این اختلال، ترمیم تعادل مایعات و الکترولیت‌ها است. نحوه انجام این کار نیز تا حد خیلی زیادی بستگی به شدت علائم آن دارد. از طرفی بعضی از کودکان به حداقل مدیریت نیاز دارند؛ به این معنا که تعادل مایعات / الکترولیت آن‌ها ممکن است خود به خود و بدون درمان تنظیم شود و به حالت طبیعی برگردد. برخی دیگر ممکن است نیاز به مراقبت مادام‌العمر از یک تیم ارائه دهنده خدمات از جمله متخصص اطفال، متخصص داخلی و یا نفرولوژیست داشته باشند.

یافته‌های بالینی

یافته‌های بالینی شامل هیپوکالمی، آلکالوزمتابولیک و فشار خون پایین‌تر از حد طبیعی می‌باشد. همچنین لازم به ذکر است که این یافته‌ها ممکن است در کسانی که استفراغ مزمن دارند (افزایش سطح کلر ادرار و کاهش حجم ادرار) و کسانی که از داروهای دیورتیک، سوءاستفاده می‌کنند و همچنین کسانی که کمبود منیزیم و کلسیم در ادرار (بیماران دارای سرم و منیزیم و کلسیم پائین) دارند نیز یافت شود که نبایستی در صورت مشاهده این یافته‌ها با بیماران مبتلا به سندرم بارتر اشتباه گرفته شود. بیماران مبتلا به سندرم بارتر ممکن است سطح رنین و آلدسترون بالا داشته باشند.

داروهای موثر برای درمان سندرم بارتر:

به طور معمول و به منظور اصلاح عدم تعادل الکترولیت‌ها، مکمل‌های سدیم، کلرید پتاسیم و منیزیم مورد استفاده قرار می‌گیرند. همچنین داروهای دیگری ممکن است در زمینه درمان التهاب و سطح پایین پروستاگلاندین “prostaglandin” مانند داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAID) مثل Advil (ایبوپروفن)، Celebrex (سلکوکسیب) و Tivorbex (ایندومتاسین) که باعث ادرار بیش از حد می‌شود، تجویز گردد. مسدود کننده‌های اسید معده مانند پپسید “Pepcid” (فاموتیدین “famotidine”) و تاگامت “Tagamet” (سایمتیدین “cimetidine”) ممکن است به منظور کاهش خطر زخم و خون‌ریزی ناشی از مصرف طولانی مدت NSAID مورد نیاز باشد.

البته داروهای دیگری نیز ممکن است بسته به شرایط توسط پزشک تجویز شود. به عنوان مثال داروهای دیگری همچون آنتاگونیست‌های آلدوسترون “aldosterone antagonists”، مسدود کننده‌های گیرنده آنژیوتانسی “angiotensin II” و مهار کننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) ممکن است به منظور کاهش سطح رنین “renin” و خطر آسیب کلیه مورد نیاز باشد. بسته به وضعیت الکترولیت‌ها و این که متعادل باشند یا خیر، این احتمال وجود دارد که بعضی از افراد به دیورتیک‌های “diuretics” محافظ پتاسیم مانند اسپیرونولاکتون “spironolactone” یا آمیلوراید “amiloride” برای افزایش دفع سدیم در ادرارو حفظ پتاسیم نیاز داشته باشند.

سایر روش‌های درمانی سندرم بارتر

طبیعی است که پیوند کلیه می‌تواند ناهنجاری‌های شدید را اصلاح کند! به همین جهت و در موارد نادر زمانی که بیمار دچار عارضه نارسایی کلیه شده باشد، پیوند کلیه بر روی او انجام می‌شود. نوزادانی که علائم شدید و تهدید کننده زندگی دارند ممکن است نیاز به جایگزینی آب و نمک داخل وریدی داشته باشند. کودکانی که موفق به رشد نمی‌کنند، غالباً از درمان هورمون رشد برای غلبه بر عقب‌ماندگی رشد و کوتاهی قد بهره‌مند می‌شوند. از کاشت حلزون می‎توان برای درمان ناشنوایی مرتبط با سندرم بارتر نوع 4 استفاده کرد. علاوه بر مکمل‌ها و آبرسانی کافی، کودکان ممکن است به خوردن غذاهای حاوی نمک و پتاسیم (با نظارت متخصص) ترغیب شوند.

بیشتر بخوانید: چرا بعضی از افراد زیاد عرق می کنند؟

چشم‌انداز و آینده بلند مدت سندرم بارتر

به عنوان سخن پایانی باید یادآور شد که بیماری که امروز در رایامگ معرفی کردیم، نوعی اختلال ژنتیکی نادر و بالقوه جدی است که به طور معمول در صورت تشخیص زود هنگام، با رژیم غذایی، داروها و مکمل‌ها قابل کنترل است. حتی در صورت شدید بودن علائم، درمان‌هایی به منظور کمک به بازیابی شنوایی و اصلاح اختلال عملکرد شدید کلیه در دسترس است. چشم انداز افراد مبتلا به سندرم بارتر در سال‌های اخیر به طور قابل توجهی بهبود یافته است. با مدیریت صحیح و مادام العمر بیماری از جمله آبرسانی کافی و حفظ الکترولیت‌ها، اکثر افراد مبتلا به سندرم بارتر می‌توانند از عوارض طولانی مدت (مانند نارسایی کلیه) جلوگیری کرده و زندگی طبیعی و پرباری داشته باشند.

همچنین از یاد نبرید که ساده‌ترین و در عین حال مؤثرترین راه‌های درمان برای تخفیف رنج بیماران مبتلا به این اختلال، استفاده از یون‌های پتاسیم در رژیم غذایی، مکمل‌های پتاسیم و اسپیرونولاکتون جهت کاهش خروج پتاسیم از پمپ سدیم پتاسیم، می‌باشد. استفاده از داروهای NSAIDs (داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی و غیرمخدر) برای افراد مبتلا به سندرم بارتر نوزادی نیز می‌تواند راهگشا باشد. همچنین آنزیم (ACE) یا آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسیون به‌ عنوان آنزیم مهارکننده نیز مؤثر است. در نهایت امیدواریم که مطالب ارائه شده مورد توجه شما همراهان رایامگ قرار گرفته باشد.