منتشر کننده
در همین ابتدای مطالب از شما خواننده محترم تقاضا داریم که تا انتهای این نوشته نیز ما را همراهی کنید چرا که در نظر داریم در مورد یک اختلال مادرزادی ناشایع سیستم عضلانی اسکلتی صحبت کنیم که سندروم کلیپل فایل نام دارد و در آن کوتاهی مادرزادی گردن و محدودیت حرکات سر دیده می شود. چند عدد از مهره های گردنی به هم جوش می‌خورند. خط رویش موی سر پایینتر از حد طبیعی است و گاه پرده گردنی مشاهده می شود. این اختلال مادرزادی ناشایع و بدون زمینه خانوادگی است و به سه گروه تقسیم بندی می شود. درمان با جراحی (توراکوپلاستی فوقانی) برای بهبود ظاهری و تصحیح اسکولیوز است.
به عبارت دیگر، این بیماری یک ناهنجاری مادرزادی را توصیف می کند که اغلب بر ستون فقرات گردنی تأثیر می گذارد. خصوصیت اصلی و مهم آن، چسبندگی مهره های گردنی است که می تواند با ناهنجاری های دیگر همراه باشد. سندرم کلیپل-Feil اولین بار در سال 1912 توسط موریس کلیپل، متخصص مغز و اعصاب فرانسوی و روانپزشک، و همچنین آندره فیل، یک متخصص مغز و اعصاب فرانسوی دیگر شناخته و به نام آنها نام گذاری شد. فراوانی بروز این سندرم به صورت 1: 50000 می باشد و این امر کلیپل فایل را به یکی از بیماری های نادر تبدیل می کند.
به طور کلی این بیماری یک اختلال نادر استخوانی بوده که با درهم تنیدن غیرطبیعی دو یا چندین استخوان در گردن مشخص می شود. علائم این بیماری در کودکان مبتلا به این اختلال شامل محدود بودن حرکت گردن و وجود خط رویش موی سر پایین تر از حد معمول می باشد. اکثر افراد مبتلا به سندروم کلیپل فایل فقط یک یا دو ویژگی متمایز را خواهند داشت؛ اما کمتر از نیمی هر سه ویژگی را دارند. همچنین این عارضه ممکن است در استخوان مهره های سینه ترکیب شده و باعث ایجاد کژپشتی و یا گوژپشتی شوند.
سندرم کلیپل فایل چه زمانی تشخیص داده میشود؟
در مورد زمان بروز و تشخیص بیماری باید گفت که این بیماری هنگامی ایجاد می شود که ژن‌های GDF6 یا GDF3 جهش پیدا کنند. از این رو بیماری از همان زمان تولد وجود دارد اما اگر علائم آن خفیف باشد، ممکن است تا سال ها قابل تشخیص نباشد. مشکلات مهره ای برخی از کودکان مبتلا به سندروم کلیپل فایل، تا زمانی که حادثه ای رخ ندهد و یا باعث درد یا بدتر شدن علائم نشود، قابل تشخیص نیستند. سندروم کلیپل فایل می تواند با سندرم های دیگری مانند: ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل، سندروم گلدن هار و غیرعادی بودن بازوها یا پاها نیز رخ دهد.
انواع سندروم کوتاهی گردن یا کلیپل فایل
در حال حاضر سه نوع اصلی از این بیماری شناسایی شده است که به شرح آنها می‌پردازیم: نوع یک: اولین مهره‌های گردن که به عنوان مهرۀ اطلس هم شناخته می‌شوند و چنانچه با استخوان‌های پس سری متصل شوند، موجب ایجاد سندرم کوتاه گردنی می‌گردند. این نوع کوتاهی به کوتاهی اوسیپیتالیزاسیون اطلس نیز معروف است. نوع دو: در نوع 2 سندرم کوتاه گردنی، مهره‌ها در زیر سطح مهرۀ C2، همراه با اوسیپیتوسرویکال اتصال غیرطبیعی برقرار می‌کنند. نوع سه: در نوع سه سندرم کوتاه گردنی، یک فاصله بین دو بخش دو جزء متصل شده یه یکدیگر وجود دارد و حرکت ستون فقرات گردن در این بخش از مفصل متحرک باز انفرادی متمرکز است. این عامل همچنین می‌تواند به بی ثباتی ستون فقرات یا آرتروز گردن منجر شود.
علل تشکیل کوتاهی گردن نوزادان
به طور معمول، چهار دلیل عمدع برای بروز این بیماری در نظر گرفته می شود که در این بخش به آن ها اشاره می کنیم:
1- قرار گرفتن نامناسب سر و گردن جنین در رحم مادر
2- وارد شدن ضربه به شکم مادر در حین بارداری که این ضربه موجب خون ریزی در درون عضله استرنوکلیدوماستویید می شود که آن هم به نوبه خود منجر به کج شدن گردن خواهد شد
3- زایمان نامناسب وکشیدگی سر نوزاد در حین تولد
4- به دنیا آمدن نوزاد با پا یا به صورت بریچ که در این نوع زایمان به بدن نوزاد فشار زیادی وارد می شود.
علایم و نشانه‌های سندروم کلیپل فایل چیست؟
علائمی که تاکنون برای این بیماری شناخته شده است عبارتند از:
1- ترکیب دو یا چند استخوان نخاعی در گردن
2- گردن کوتاه و خط موی کم
3- تورتیکولیس، که پیچ خوردگی گردن یا گردن کجی نیز نامیده میشود، به طوریکه که سر به یک طرف متمایل است و چانه به طرف دیگر چرخانده میشود.
4- اسکولیز مادرزادی، انحنای ستون فقرات ناشی از ترکیب‌های مادرزادی
5- بیرون زدگی نخاع، یک اختلال عصبی مادرزادی ناشی از ناقص بسته شدن لوله رحم، که نخاع را در بر می‌گیرد.
6- ناهنجاری های کلیه، دنده و قلب
7- مشکلات تنفسی
8- مشکلات عصبی
9- چسبندگی انگشتان و شست هیپوپلاستی (ناهنجاری انگشت شصت)
وضعیتی به نام سینکینزی (حرکت معکوس) که در آن حرکت، یک دست به طور غیرارادی حرکت عمدی و آگاهانه دست دیگر را تقلید می‌کند.
10- ناهنجاری اسکلتی، جایی که کتف (تیغه های شانه) رشد نکرده و در پشت قرار گرفته و باعث ضعف شانه‌ها میشود.
11- لب شکری
12- مشکلات شنوایی
13- درد
آزمایش و تشخیص
راه و روش تشخیص بیماری، با شرح حال کامل پزشکی و همچنین معاینه فیزیکی فرزند شما آغاز میشود. در بیمارستان‌های بسیار تخصصی، متخصصان بالینی از انواع تست‌های تشخیصی برای تشخیص سندروم کلیپل فایل و عوارض احتمالی استفاده می‌کنند، از جمله: اشعه ایکس، که تصاویری از استخوان‌های گردن، ستون فقرات و کتف تهیه می‌کند. تصویر برداری طیفی مغناطیسی mri، که ترکیبی از آهنرباهای بزرگ، امواج رادیویی و رایانه‌ای برای تولید تصاویر دقیق از اندامها و ساختارهای درون بدن استفاده میشود. اسکن توموگرافی کامپیوتری (ct)، که از ترکیب اشعه ایکس و فناوری رایانه‌ای برای تولید تصاویر مقطعی از بدن استفاده می‌کند. تصویربرداری eos، فناوری تصویربرداری که از سه تصویر مسطح، مدل‌های سه بعدی تهیه می‌کند. تصاویر EOS در حالتی که کودک ایستاده گرفته میشود و قابلیت تشخیص بالایی دارد.
البته آزمایش ژنتیک نیز به دلیل آنکه در آن از نمونه بزاق فرزند شما برای شناسایی DNA استفاده میشود، بسیار کاربردی است. کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است مشکلات بهداشتی دیگری مانند: مشکلات کلیوی، قلبی یا ریوی نیز داشته باشند. دلیل این عارضه اختلال رشد اندام‌های کودک در رحم است. بنابراین، سونوگرافی با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا، همانند تصویربرداری دوران بارداری که از نوزاد شما گرفته شده است، بر روی اندام‌های کودک شما انجام میشود تا هر گونه ناهنجاری را تشخیص دهد. آزمایشات اضافی که ممکن است مورد نیاز باشد شامل ارزیابی قلبی و آزمایش شنوایی است. همه این آزمایشات پزشکی به پزشکان اجازه می‌دهد تا تصویر کاملی از سلامت پزشکی فرزند شما جمع‌آوری کرده و در تعیین برنامه مراقبت فردی کمک کنند.
آیا سندروم کلیپل فایل درمانی دارد؟
متأسفانه تا به حال هیچ راهکار درمانی مشخصی برای این بیماری شناسایی و ابداع نشده است. درمان هنگامی تجویز می شود که برخی مسائل، مانند: خمیدگی ستون فقرات، ضعف عضلانی یا مشکلات قلبی رخ دهد و نیاز به درمان داشته باشد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم کلیپل فایل، نیز با انواع بیماری های ارتوپدی از جمله ترکیب استخوان، کوژپشتی و ناهنجاری های دست تشخیص داده می شوند. در برخی موارد، این شرایط در بدو تولد وجود دارد و می تواند در سنین پایین درمان شود. برای پیگیری رشد و تغییرات ناهنجاری ها باید معاینات بیشتری انجام شود.
برای نمونه، کودکی که از چسبیدگی انگشتان خود رنج می برد و یا دارای لب شکری است، به احتمال فراوان نیاز به عمل جراحی دارد. متخصصان ارتوپدی از برنامه اختلالات دست و بازو یا جراحان پلاستیک از برنامه لب شکری با خانواده شما همکاری خواهند کرد تا یک برنامه مراقبت فردی برای فرزند شما ایجاد کنند. در موارد دیگر، عوارض ناشی از سندرم کوتاهی گردن، ممکن است فقط با بزرگ شدن فرزند شما آشکار یا مشکل ساز شود. این امر اغلب در مورد ناهنجاری های ستون فقرات مانند: کژپشتی یا ثابت نبودن گردن صدق می کند. با توجه به نیازهای فرزند شما، متخصصان ستون فقرات یا مرکز اعصاب و سندرم عضلانی و درد اسکلتی، فرزند شما را درمان خواهند کرد.
مسلماً شرایط هر کودک با کودک دیگر فرق می کند، از این رو درمان نیز برای هر شخص متفاوت است. به عنوان مثال، چنانچه فرزند شما مبتلا به کژپشتی باشد، تیم متخصصان ستون فقر ات در ابتدا و قبل از تعیین بهترین روش عمل، شدت انحنای ستون فقرات، جایی که در ستون فقرات مشکل رخ داده و سن و مرحله رشد فرزند شما را در نظر می گیرند. از طرف دیگر درمان ممکن است شامل گزینه های غیر جراحی باشد؛ مانند: درمان و فیزیوتراپی یا گزینه های جراحی مانند: جوش دادن ستون فقرات یا کاشت میله‌های در حال رشد برای تثبیت ستون فقرات کودک شما در ادامه رشد او باشد.
بیشتر بخوانید: سندروم اهلرزدانلوس چیست؟
درمان محافظه کارانه
جای خوشحالی دارد که درمان های متعدد و محافظه کارانه‌ای در دسترس قرار دارند که بیماران مبتلا به این بیماری، می توانند از آن بهره مند شود. از جمله این راه حل ها می توان به استفاده از گردنبندهای سرویکال و بریس (گردن بندهای طبی)، حرکات کششی، درمان فیزیوتراپی، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی و داروهای مختلف ضد درد اشاره کرد. با این حال باید به این نکته اشاره کرد که در بسیاری از افراد مبتلا به سندرم کوتاه گردنی، علائم اصلی این بیماری به دلیل تخریب درستون فقرات اتفاق می افتد.
جراحی کوتاهی گردن
همان گونه که پیش از این هم به آن اشاره کردیم، این عارضه باعث ایجاد سایر اختلالات ستون فقرات هم می شود که روش جراحی برای اصلاح بی ثباتی کرانیوسرویکال و از بین بردن فشار بر نخاع صور می گیرد. آرتروپلاستی یا مفصل سازی دیسک گردنی برای اصلاح ناهنجاری با استفاده از پروتز دیسک گردن انجام می شود. جایگزینی کل دیسک یک روش دیگر برای اصلاح تنگی فورامینال است. انجام عمل جراحی تقریباً درد و ناراحتی را از بین می برد. هنگامی که مفصل سازی به طور کامل موجب تسکین درد نشود، می توان از روش آرترودزیس (خشک کردن مفصل گردن) به عنوان آخرین راه برای کاهش درد ناشی از سندرم کلیپل فایل استفاده کرد.
مراقبت های ثانویه در مورد سندرم کوتاهی گردن
کودک مبتلا به این چنین بیماری، بایستی در بزرگسالی زیر نظر پزشک ارتوپد قرار بگیرد. اگر فرزند شما جراحی ستون فقرات داشته است، باید حدود یک الی دو هفته پس از عمل به جراح ارتوپد و سپس سه و شش ماه بعد از عمل مراجعه کند. پس از آن، نظارت سالانه توسط پزشکان آموزش دیده به شدت توصیه میشود تا اطمینان حاصل شود که هر گونه مشکل در اسرع وقت، مشاهده و درمان شود. علاوه بر این، پزشکان ممکن است به فرزند شما توصیه کنند که به چندین متخصص مختلف مراجعه کند، زیرا سایر سیستم های بدن ممکن است تحت تأثیر سندروم کلیپل فایل قرار گیرند. به عنوان مثال، فرزند شما ممکن است موارد زیر را ببیند:
1- متخصص قلب برای هر گونه ناهنجاری قلبی
2- متخصص ارتوپد برای هر گونه مشکل استخوانی و ماهیچه‌ای
3- متخصص ریه برای هر گونه مشکل تنفسی
4- جراح پلاستیک برای هر گونه ناهنجاری جمجمه و صورت
5- متخصص اورولوژی برای هر گونه مشکل کلیه یا مثانه
6- متخصص شنوایی شناسی برای هر گونه مشکل شنوایی
7- چشم پزشک برای هر گونه مشکل بینایی یا چشمی
8- فیزیوتراپ و درمانگرها برای افزایش مهارت بدنی کودک شما. در طول معاینات پی‌در‌پی
اشعه ایکس و سایر آزمایشات تشخیصی، ممکن است برای مبتلایان به سندروم کلیپل فایل انجام شود. هدف از نظارت مستمر، کمک به تشخیص هر گونه بی‌‌نظمی در رشد یا توسعه و رسیدگی به مسائل مربوط به سلامتی است.
عوارض سندرم کلیپل فایل
و در نهایت به عنوان سخن پایانی باید خاطر نشان کرد که این بیماری در انواع مختلف و در صورت عدم اقدام به موقع برای درمان، می‌تواند موجب بروز عوارض و ناراحتی‌هایی در نواحی ستون فقرات و کانال نخاعی شود و در وضعیت شانه‌ها و دست‌ها نیز اختلالاتی ایجاد کند. شایع ترین عوارض سندرم کوتاهی گردن عبارتند از:
- بروز عارضه کیفوز و قوز و اسکولیوز در ستون فقرات و مهره‌ها
- بروز گرفتگی و اسپاسم‌های شدید عضلانی گردن، ترقوه و کتف
- بروز عارضه تنگی کانال نخاعی و فشردگی عصب
- بروز سر دردهای گردنی
- بروز آرتروز و تحلیل رفتگی تدریجی مهره‌های گردنی
- فرم نامناسب گردن و عدم زیبایی
