هنگامی که جنین در رحم مادر است تحت تاثیر عوامل گوناگون که در ادامه به آن می پردازیم؛ ممکن است دچار نقص های گوناگون شود. آشنایی پدران و مادران باردار و هم چنین خانم هایی که در آینده قصد بارداری دارند، در پیشگیری و کنترل تولد جنین هایی که نقص خاصی دارند بسیار موثر است. در بروز این نقص ها مادر به تنهایی نقش چندانی ندارد پس به همین دلیل از آوردن کلمه " نقص مادرزادی" در این مقاله به علت ایجاد بار روانی بر روی مادر خودداری می کنیم و از عبارت درست " نقص زمان تولد" استفاده می کنیم.

دورنما و کلیاتی از نقص های زمان تولد

نقص های زمان تولد، مشکلاتی هستند که هنگامی که جنین در رحم مادر در حال رشد و تکامل است رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با چنین نقص هایی متولد می شود. نقایص شدید زمان تولد عامل اصلی مرگ و میر نوزادان در ایالات متحده است که 20 درصد میزان مرگ و میر جنین ها را به خود اختصاص می دهد.  این رقم بسیار قابل تامل است چرا که تولد هر نوزاد با نقص، فشار زیادی بر سیستم سلامت و بهداشت وارد می کند و هم چنین خانواده ها مجبور به تحمل فشار روانی و اقتصادی بالایی می شوند.

این نقایص طیف گسترده ای دارند و می توانند بسیار خفیف یا شدید باشند. برخی از آن ها پس از زایمان به راحتی قابل تشخیص هستند زیرا بر روی ظاهر نوزاد و عملکرد اندام ها تاثیر آشکاری می گذارد. برخی از نقص ها نیز در چند سال اول به علت تاثیری که بر رشد جسمی و ذهنی کودک دارد قابل شناسایی هستند. بیشتر نقایص در سه ماه اول بارداری، زمانی که اندام ها هنوز در حال شکل گیری هستند، به وجود می آیند.

اگر فکر می کنید که تمامی نقص ها مضر محسوب می شوند و می توانند در زندگی روزمره و عادی فرد اختلال ایجاد کنند سخت در اشتباهید زیرا نقص هایی نیز وجود دارند که بی ضرر هستند و تفاوت خاصی را ایجاد نمی کنند در حالی که برخی مشکلات به وجود آمده نیاز به درمان و پیگیری طولانی مدت دارد.

عوامل موثر بر پیدایش نقص های زمان تولد

ژنتیک:

به جرئت می توان گفت که مهم ترین و اصلی ترین عامل در نقص های زمان تولد، ژنتیک است. مادر یا پدر ممکن است ناهنجاری های ژنتیکی را به نوزاد خود منتقل کنند. منظور از ناهنجاری های ژنتیکی، به طور کلی جهش یا تغییراتی است که در ساختار و عملکرد ماده ژنتیکی به وجود می آید و اثرات مهمی را بر روی عملکرد بدن می گذارد. در برخی موارد، حتی ممکن است یک ژن یا بخشی از آن وجود نداشته باشد یا گاها از یک کروموزوم خاص بیشتر از حالت عادی در سلول های فرد موجود باشد.

این نقایص در زمان لقاح رخ می دهند و اغلب نمی توان از آنها جلوگیری کرد. یک نقص خاص می تواند در تاریخچه خانوادگی یک یا هر دو والدین وجود داشته باشد و در هنگام باروری مشکل ساز شود.

شناسایی علل برخی از نقایص زمان تولد می تواند دشوار یا غیرممکن باشد. با این حال، برخی از رفتارها تا حد زیادی خطر نقایص زمان تولد را افزایش می دهند. اگر نقایص ناشی از تغییرات ژنتیکی تحت کنترل پدر و مادر نیست؛ اما کنترل رفتار های پر خطر و سایر موارد بر عهده والدین است و می توانند تا حد ممکن احتمال بروز چنین مشکلاتی را کاهش دهد. همه زنان باردار تا حدودی در معرض خطر به دنیا آوردن فرزندی با نقص های زمان تولد هستند. این خطر تحت شرایط زیر افزایش پیدا می کند:

- استعمال دخانیات و مواد مخدر: وید یا علف رایج ترین داروی غیرقانونی است که در دوران بارداری استفاده می شود. طبق گزارش کنگره متخصصان زنان و زایمان آمریکا، 2 تا 5 درصد از زنان در دوران بارداری از این ماده خطر آفرین استفاده می کنند. وزن کم هنگام تولد، زایمان زودرس، دور سر کوچک و قد کوتاه، مرده زایی از اثرات مصرف وید توسط مادر است.

- مصرف نوشیدنی های الکلی خصوصا در دوران بارداری

- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی

- ابتلا به ویروس ها یا باکتری ها خصوصا عوامل بیماری های مقاربتی: بارداری می تواند زنان را مستعد ابتلا به برخی عفونت ها کند یا حتی آن ها را تشدید کند. برخی از عفونت‌هایی که در دوران بارداری رخ می‌دهند، در درجه اول برای مادر خطرآفرین هستند و می توانند از طریق جفت یا هنگام تولد به نوزاد منتقل شوند.

برخی از عفونت هایی که در دوران بارداری ایجاد می شوند می توانند منجر به سقط جنین و یا زایمان زودرس شوند.

- سن مادر بالای 35 سال

- مراقبت های ناکافی دوران بارداری

- زنانی که دارای سابقه پزشکی مانند دیابت هستند

همان طور که اشاره شد سن مادر از عوامل موثر در این زمینه است؛ علت این مورد به تولید گامت ها یا سلول های جنسی بر می گردد. اسپرم در بدن آقایان همواره به تازگی تولید می شود و اگر یک آقای سالم و نرمال را در نظر بگیریم معمولا مشکلی از بابت تولید اسپرم های معیوب نخواهیم داشت. اما این شرایط برای خانم ها متفاوت است زیرا تخمک ها در بدن خانم ها مکرر تولید نمی شود و همان تخمک هایی از سنین پایین در بدن وجود داشته اند با رهاسازی و لقاح با اسپرم تبدیل به جنین می شوند.

قدیمی شدن تخمک ها می تواند بر روی عملکرد آن ها موثر باشد. به همین دلیل به خانم ها توصیه می شود اگر قصد فرزند آوری دارند آن را به سنین بالا موکول نکنند تا با ریسک کمتری نوزاد خود را به دنیا بیاورند.

نقص های رایج زمان تولد کدام ها هستند؟

نقص ها به طور کلی به دو دسته ساختاری و عملکردی تقسیم می شوند و ما نیز تصمیم داریم به صورت مجزا به توضیح هر یک بپردازیم:

نقص های ساختاری:

عیوب ساختاری زمانی است که قسمت خاصی از بدن از بین رفته یا بدشکل شده باشد. برای مثال:

نقص های قلبی:

دیوار های قلب، عروق خونی و دریچه های قلب از مکان هایی هستند که بیشترین آسیب را در نقص های ساختاری را می بینند. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری، در حال حاضر 1 میلیون بزرگسال و 1 میلیون کودک در ایالات متحده با این نقص زندگی می کنند. با پیشرفت درمان ها و مراقبت های بهداشتی، تقریباً همه کودکان مبتلا به نقص‌های قلبی تا بزرگسالی زنده می‌مانند.

شکاف لب یا کام / cleft lip or palate:

شکاف کام زمانی رخ می دهد که سقف دهان در طول رشد اولیه کودک در داخل رحم به درستی بسته نمی شود. کام از دو قسمت به نام کام سخت و کام نرم تشکیل شده است که یکی از آنها می تواند شکاف داشته باشد. کام سخت یک قسمت استخوانی در جلوی سقف دهان است و کام نرم در قسمت پشتی دهان قرار دارد. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری، شکاف کام یا شکاف لب سالانه بیش از 7000 نوزاد را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می‌دهد. درمان این مشکل به شدت آن بستگی دارد. مثلا اگر این شکاف تنها موجب اختلالاتی در گفتار کودک باشد؛ کار کردن با یک آسیب شناسی گفتاری می تواند تا حد زیادی مشکل را حل کند.

اسپینا بیفیدا / spina bifida

پا چنبری

نقص های عملکردی:

نقص های عملکردی یا رشدی زمان تولد، باعث می شود که یک قسمت یا سیستم بدن به درستی کار نکند و حتی می تواند رشد هوشی کودک را نیز دچار اختلال کند. نقص های عملکردی یا رشدی زمان تولد شامل نقص متابولیک، مشکلات حسی و مشکلات سیستم عصبی است. نقص متابولیک باعث ایجاد مشکلاتی در ساختار شیمیایی بدن نوزاد می شود. رایج ترین انواع نقص های عملکردی یا رشدی زمان تولد عبارتند از:

- سندرم داون که باعث تاخیر در رشد جسمی و ذهنی می شود

- بیماری سلول داسی شکل

- کیستیک فیبروزیس

گاهی اوقات ممکن است نقص ها تا ماه ها یا حتی سال ها پس از تولد کودک ناشناخته بماند یا ممکن است بلافاصله پس از زایمان قابل تشخیص باشد.

بیشتر بخوانید: گفتار درمانی چیست؟

نقایص زمان تولد چگونه تشخیص داده می شوند؟

خوشبختانه بسیاری از انواع نقایص زمان تولد را می توان در دوران بارداری تشخیص داد. یک متخصص مراقبت های بهداشتی، ماما یا پزشک زنان و زایمان می تواند از سونوگرافی های دوران بارداری برای غربالگری و تشخیص برخی نقص ها استفاده کند.

گزینه های غربالگری عمیق تر، مانند آزمایش خون و آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیوتیک) نیز از دیگر روش های مفید برای تشخیص است. این آزمایش‌ها معمولاً برای زنانی ارائه می‌شود که به دلیل سابقه خانوادگی، سن بالای مادر یا سایر عوامل شناخته شده، حاملگی‌های پرخطرتری دارند.

آزمایشات قبل از تولد می تواند به تشخیص اینکه آیا مادر دچار عفونت خاص یا بیماری دیگری که برای جنین مضر است و سلامت او را تهدید می کند کمک کند. دانستن این نکته مهم است که غربالگری قبل از تولد همیشه نقایصی را که وجود دارند پیدا نمی کند و بازده صد در صدی ندارند حتی ممکن است به اشتباه جنین سالم را در دسته جنین های دارای نقص زمان تولد قرار دهد. اما به هر حال این موارد نادر است و در اکثریت موارد، غربالگری به درستی انجام می شود و نقش بسزایی در تشخیص به موقع و درمان دارد.

نقایص زمان تولد چگونه درمان می شوند؟

گزینه های درمانی بسته به شرایط و سطح شدت متفاوت است. برخی از نقایص زمان تولد را حتی می توان قبل از تولد یا کمی بعد از آن اصلاح کرد. با این حال، سایر نقایص ممکن است کودک را تا پایان عمر تحت تأثیر قرار دهد. نقص‌های خفیف می‌توانند استرس‌زا باشند، اما معمولاً بر کیفیت کلی زندگی تأثیر نمی‌گذارند. نقایص شدید زمان تولد، مانند فلج مغزی یا اسپینا بیفیدا، می تواند باعث ناتوانی طولانی مدت یا حتی مرگ شود.

جراحی ها و دارو ها از دیگر روش های درمانی است. برخی دارو ها می توانند برای کاهش خطر عوارض نقص ها و اصلاح یک ناهنجاری خاص استفاده شوند. جراحی ها معمولا گزینه قوی تری است اما تنها برای برخی نقص ها قابل استفاده است. برای مثال افرادی که دچار کام شکاف دار هستند می توانند برای بهبود ظاهر صورت خود تحت عمل جراحی پلاستیک قرار بگیرند هم چنین بسیاری از نوزادان دارای نقص قلبی باید تحت عمل جراحی قرار بگیرند.

لازم است بدانید که در صورت وجود این نقایص به والدین دستور العمل هایی برای تغذیه، حمام کردن، و نظارت بر نوزاد داده می شود که بایستی به صورت دقیق انجام شود.

چگونه می توان از نقایص زمان تولد پیشگیری کرد؟

زنانی که قصد باردار شدن دارند باید قبل از بارداری مصرف مکمل های اسید فولیک را شروع کنند. این مکمل ها هم چنین باید در طول دوران بارداری مصرف شوند. اسید فولیک می تواند به جلوگیری از نقص ستون فقرات و مغز کمک کند. مصرف ویتامین های دوران بارداری در این دوران نیز توصیه می شود اما به هر حال قبل از شروع مصرف، حتما با پزشک خود مشورت کنید.

زنان باید در دوران بارداری و بعد از آن از مصرف الکل، مواد مخدر و تنباکو خودداری کنند. برخی از داروهایی که به طور معمول بی خطر هستند، در صورت مصرف توسط یک زن باردار می توانند باعث نقص های زمان تولد جدی شوند. به همین دلیل لازم است پزشک خود را در جریان دارو های مصرفی خود قرار دهید و هیچ یک را از قلم نیندازید.

اکثر واکسن ها در دوران بارداری بی خطر هستند. در واقع، برخی از واکسن ها می توانند به جلوگیری از نقص های مادرزادی کمک کنند اما برخی واکسن هایی که حاوی ویروس زنده هستند ریسک آسیب رسیدن به جنین را افزایش می دهند. به همین دلیل اگر در برهه ای از زمان هستید که می توانید یک واکسن خاص را دریافت کنید؛ قبل از اقدام به تزریق واکسن، پزشک خود را در جریان بگذارید.

مشاوره ژنتیک

مشاوران ژنتیک می توانند با ارزیابی سابقه خانوادگی و سوابق پزشکی، احتمال بروز نقص در تولد نوزاد شما را تعیین کنند. معمولا مشاورین ژنتیک، آزمایشاتی را برای تجزیه و تحلیل ژن های پدر و مادر درخواست می کنند.