منتشر کننده
بگذارید در ابتدا از شما عزیزان درخواست همراهی تا انتهای مطالب را داشته باشیم چرا که قصد داریم در مورد بیماری صحبت کنیم که با نام اختصار CAH نشان داده می‌شود و به گروهی از بیماری‌های وراثتی اتوزوم مغلوب گفته می‌شود که در اثر جهش در ژن‌هایی که واسطۀ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول و کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید. بیماران مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال فاقد یکی از آنزیم‌‍هایی هستند که غدد آدرنال از آنها برای تولید هورمون‌های تنظیم کننده متابولیسم، سیستم ایمنی، فشار خون و دیگر عملکردهای حیاتی بدن استفاده می‌کند. هرچند هاپیرپلاری درمان قطعی ندارد، اما اکثر بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی فوق کلیوی با بهره‌گیری از درمان مناسب می‌توانند از یک زندگی طبیعی برخوردار شوند.
علل هیپر پلازی مادرزادی ادرنال
اگر با این بیماری آشنا باشید و یا در اطرافیان خود چنین شخصی داشته باشید، حتماً می‌دانید که ریشه و منشأ بروز این بیماری یک نوع آنزیم است. آنزیمی که حدود 95 درصد از بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال فاقد آن هستند، آنزیم 21 ـ هیدروکسیلاز است. به همین دلیل بیماری CAH گاهی اوقات کمبود 21 ـ هیدروکسیلاز نیز گفته می‌شود. البته کمبودهای آنزیمی بسیار نادرتر دیگری نیز وجود دارند که باعث هیپرپلازی آدرنال می‌شوند. سندروم هیپرپلازی از طریق الگویی وراثتی به نام اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. کودکانی که مبتلا به این عارضه هستند، والدینی دارند که هر دو یا خودشان به CAH مبتلا هستند یا ناقل جهش ژنی عامل این عارضه هستند.
علائم هیپر پلازی مادرزادی ادرنال و انواع آن
نشانه‌ها و علائمی که مشخصه اصلی این بیماری هستند، متغیر بوده و به ژن معیوب و میزان کمبود آنزیم بستگی دارد. به طور کلی این بیماری دارای دو نوع اصلی است:
1- CAH کلاسیک:
نوع کلاسیک نوع شدیدتری از هیپرپلازی است که معمولاً در نوزادان تشخیص داده می‌شود. تقریباً دو سوم بیماران مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک دچار نوع از دست دهنده‌ی املاح هستند، حال آن که یک سوم دچار نوع ساده‌ی مردانه‌ساز (virilizing) هستند. بیماران مونث در هر دو حالت دچار ابهام دستگاه تناسلی هستند.
2- CAH غیرکلاسیک:
این نوع هیپرپلازی خفیف‌تر و شایع‌تر از نوع کلاسیک است، اما تا رسیدن به دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی مشخص نمی‌شود.
نشانه‌ها و علائم هیپر پلازی مادرزادی ادرنال کلاسیک در کودکان
عمده مشکلات ناشی از این نوع بیماری مرتبط با نبود کورتیزول می‌باشد. کورتیزول نقش مهمی در تنظیم کردن فشار خون، حفظ قند خون و انرژی در حد مناسب و محافظت از بدن در برابر استرس دارد؛ بنابراین فقدان تولید کورتیزول در هر دو نوع مردانه‌ساز ساده و از دست دهنده نمک، اولین علامت CAH است. فقدان تولید آلدوسترون در نوع از دست دهنده نمک: در این حالت فشار خون پایین می‌آید، غلظت سدیم کاهش و غلظت پتاسیم افزایش می‌یابد. سدیم و پتاسیم در حالت عادی در کنار یکدیگر باعث می‌شوند که تعادل مناسبی بین مایعات موجود در بدن برقرار شود. افزایش تولید هورمون‌های مردانه (آندروژن‌هایی مانند تستوسترون): این عامل باعث کوتاهی قد، بلوغ زودرس و رشد نابه‌هنجار دستگاه تناسلی در نوزادان دختر در دوران جنینی می‌شود.
نشانه‌ها و علائم CAH کلاسیک در نوزادان و بزرگسالان
علائمی که در صورت ابتلای نوزادان به این بیماری، ظاهر می‌شوند عبارتند از:
1- بزرگ شدن کلیتوریس یا شبیه بودن دستگاه تناسلی نوزاد دختر به دستگاه تناسلی مردانه (ابهام تناسلی یا جنسی) در زمان تولد از عوارض هایپرپلازی فوق کلیوی مادرزادی کلاسیک برای نوزادان دختر است؛ اما دستگاه تناسلی نوزادان پسر حالت عادی دارد.
2- بیماری و کسالت شدید مربوط به فقدان کورتیزول، آلدوسترون یا هر دو هورمن (بحران آدرنال) که می‌تواند کشنده باشد. نشانه‌ها و علائم CAH کلاسیک در کودکان و بزرگسالان نیز شامل رویش موی شرمگاهی در سن بسیار پایین و همچنین رشد سریع در دوران کودکی می‌باشد. البته قد بیمار در نهایت کوتاه‌تر از حد متوسط می‌شود.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک
نوع غیرکلاسیک این بیماری خفیف‌تر از نوع کلاسیک است و بیماران معمولاً در بدو تولد با علائمی مواجه نمی‌شوند. این وضعیت در غربالگری معمول خون نوزادان تشخیص داده نمی‌شود و غالباً فقط در اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. برخی بیماران فقط دچار کمبود هورمون کورتیزول هستند و کمبود هورمونی دیگری ندارند. اگرچه بیماران مونث بزرگسال و نوجوان در زمان تولد دستگاه تناسلی نرمال دارند، اما در سال‌های بعد غالباً با نشانه‌ها و علائم زیر روبرو می‌شوند:
1- قاعدگی‌های نامنظم یا فقدان قاعدگی
2- پیدا کردن خصوصیات مردانه مانند رویش موی زائد روی صورت، فراوان بودن موی زائد بدن و بم شدن صدا
3- جوش و آکنه شدید. علائم CAH غیرکلاسیک نیز در زنان و مردان شبیه نوع کلاسیک می‌باشد.
اقدامات لازم جهت مراجعه به پزشک
با مطالعه‌ی این قسمت می‌توانید با اطلاعات بیشتری به پزشک مراجعه کنید. بهتر است یکی از دوستان یا اعضاء خانواده را همراه خود ببرید تا به شما کمک کند و مطالبی را که فراموش می‌کنید، به یادتان بیاورد. برای آمادگی قبل از مراجعه به پزشک لازم است که:
- سوال کنید که آیا ضروت دارد فرزندتان محدودیت‌هایی، مانند پرهیزهای غذایی را قبل از مراجعه به پزشک رعایت کند تا برای آزمایش خون و ادرار آماده شود یا خیر.
- فهرستی از نشانه‌ها و علائم فرزندتان و مدت بروز آنها را تهیه کنید.
- فهرستی از اطلاعات کلیدی مربوط به سابقه‌ی پزشکی فرزندتان، شامل سابقه‌ی بیماری، عارضه‌های جدید و اسم و دوز داروها، ویتامین‌ها، مکمل‌های گیاهی یا مکمل‌های دیگر را تهیه کنید.
- سوالاتی را که می‌خواهید از پزشک بپرسید، آماده کنید.
و اما برخی از سوالات مهمی که بایستی از پزشک خود بپرسید، عبارت است از:
1- دلیل احتمالی بروز نشانه‌ها و علائم چیست؟
2- دیگر علل احتمالی بروز این علائم چیست؟
3- فرزندتان چه آزمایش‌هایی را باید انجام دهد؟
4- پزشک چه روشی را برای درمان توصیه می‌کند؟
5- انتظار می‌رود که چه نتایجی از درمان به دست بیاید؟
6- عوارض جانبی درمان پیشنهادی چیست؟
7- پزشک چگونه در درازمدت بر سلامت کودک نظارت می‌کند؟
8- خطر بروز عوارض درازمدت چقدر است؟
9- آیا لازم است که مشاوره روانی نیز برای درمان کودک انجام شود؟
10- آیا لازم است که خانواده به مشاور ژنتیک مراجعه کند؟
چه انتظاری باید از پزشک داشته باشید
پزشک معالج شما به احتمال فراوان یک سری سؤالاتی را مطرح می‌کند که اگر از قبل برای جواب دادن به آنها آماده باشید، در زمان صرفه‌جویی می‌شود و سریع‌تر می‌توانید نگرانی‌ها و پرسش‌های خود را با پزشک در میان بگذارید. برای مثال پزشک سوالات زیر را می‌پرسد:
1- کودک چه علائمی دارد؟
2- اولین بار چه زمانی متوجه علائم فرزندتان شدید؟
3- آیا فردی در خانواده‌تان دچار هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بوده است؟ اگر بله، به چه روشی تحت درمان قرار گرفته است؟
4- تصمیم دارید که باز هم بچه‌دار شوید؟
بیشتر بخوانید: بیماری ذخیره گلیگوژن چیست
تشخیص هیپر پلازی مادرزادی فوق کلیوی
آزمایش‌هایی وجود دارند که به منظور تشخیص دادن این بیماری مورد استفاده قرار می‌گیرند. در ابتدا به آزمایش قبل از زایمان اشاره می‌کنیم: چنانچه خواهر و برادر دچار بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال باشد یا یکی از اعضاء خانواده ناقل ژن معیوب باشد، آزمایش‌های زیر برای تشخیص بیماری CAH بر روی جنین انجام می‌شود:
1- آمنیوسنتز:
پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را با سوزن از رحم خارج می‌کند و سلول‌های آن را بررسی می‌کند.
2- نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (کوریونیک ویلوس):
نمونه‌ای از سلول‌های جفت گرفته و بررسی می‌شود.
نوزادان تازه متولد شده، نوزادان و کودکان
فرآیند تشخیص این بیماری در نوزادان و کودکان شامل این مراحل می‌شود: معاینه بالینی: پزشک کودک را مورد معاینه و بررسی قرار می‌دهد. اگر پزشک بر مبنای نشانه‌های کودک، به ابتلا به بیماری CAH مشکوک شود، آزمایش خون و ادرار در مرحله بعد برای تایید این تشخیص انجام می‌شود. آزمایش خون و ادرار: این آزمایش‌های تشخیصی برای اندازه‌گیری هورمون‌هایی انجام می‌شود که توسط غدد فوق کلیوی تولید می‌شوند. چنانچه میزان این هورمون‌ها نرمال نباشد، تشخیص هیپرپلازی تایید می‌شود. آزمایش ژنتیک: تشخیص هیپرپلازی کودکان بزرگتر و جوانان نیاز به آزمایش ژنتیک دارد. آزمایش تعیین جنسیت: نوزادان دختری که ابهام دستگاه تناسلی شدید دارند، باید کروموزوم‌هایشان برای تعیین جنسیت ژنتیکی آنالیز شود. همچنین سونوگرافی لگن نیز برای تشخیص وجود ساختارهای تناسلی زنانه مانند رحم و تخمدان انجام می‌شود.
درمان هیپر پلازی مادرزادی ادرنال
در مورد مراحل درمانی، به احتمال خیلی زیاد پزشک معالج، شخص مبتلا را به منظور درمان بیماری به متخصصی ارجاع می‌دهد که در زمینه‌ی ناراحتی‌های هورمونی کودکان تخصص دارد. گروه درمان این بیماری شامل متخصصینی همچون متخصص اورولوژی، روانشناس و متخصص ژنتیک می‌شود. درمان با توجه به نوع سندروم و شدت علائم و با هدف کاهش تولید اندروژن اضافی و جایگزینی هورمون‌های دارای کمبود انتخاب می‌شود. برخی بیماران مبتلا به هایپرپلازی آدرنال (فوق کلیوی) مادرزادی غیرکلاسیک نیاز به درمان ندارند یا فقط به مصرف دوزهای پایینی از کورتیکواستروئید نیاز پیدا می‌کنند.
درمان دارویی
پزشک داروهای جایگزینی هورمون را جهت استفاده روزانه برای بیمار تجویز می‌کند تا سطح هورمون‌های دارای کمبود به حد عادی برگردد. داروهای دیگر یا دوزهای بالاتر در دوران بیماری یا هنگام تحمل استرس شدید در دوران‌هایی مانند جراحی توصیه می‌شود. داروهای زیر برای درمان هایپرپلازی آدرنال مادرزادی تجویز می‌شود:
1- کورتیکواستروئید برای جایگزینی کورتیزول: این دارو درمان اصلی است.
2- مینرالوکورتیکوئید: برای جایگزینی آلدوسترون و کمک به حفظ نمک و از دست دادن پتاسیم اضافی.
3- مکمل‌های املاح برای حفظ نمک. پزشک معالج بیمار را برای بررسی اثر داروها تحت نظر می‌گیرد و موارد زیر را در دوران درمان انجام می‌دهد:
1- معاینه بالینی:
پزشک رشد و نمو کودک را تحت کنترل و نظارت خود قرار می‌دهد که شامل نظارت بر تغییر قد، وزن، فشار خون و همچنین رشد استخوان می‌شود.
2- نظارت بر عوارض جانبی:
پزشک بروز عوارض جانبی را در کودک تحت نظر می‌گیرد. عوارض جانبی شامل تحلیل رفتن توده استخوانی و مختل شدن رشد می‌شود.
3- آزمایش خون برای کنترل میزان هورمون‌ها:
لازم است آزمایش‌های خون به صورت دوره‌ای انجام شود تا پزشک دستور مصرف دارو را در صورت لزوم تغییر دهد. میزان مناسبی از جایگزین کورتیزون باید برای سرکوب کردن آندروژن‌ها، به حد عادی رساندن قد کودکان در حال رشد و به حداقل رساندن ویژگی‌های مردانه در بیماران مونث به کار برده شود. البته زیاد بودن مقدار کورتیزون نیز موجب ابتلا به سندروم کوشینگ می‌شود.
امکان انجام جراحی ترمیمی بر روی بیماران مونث
آن دسته از نوزادان دختری که به دلیل ابتلا به نوع کلاسیک این بیماری دچار ابهام شدید در مورد دستگاه تناسلی خود هستند، می‌توانند تا با انجام عمل جراحی ترمیمی از دستگاه تناسلی با ظاهر و عملکرد عادی و طبیعی برخوردار گردند. جراحی ترمیمی با هدف کوچک کردن کلیتوریس و بازسازی دهانه واژن انجام می‌شود. به طور معمول جراحی در بازه سنی دو تا شش ماهگی انجام می‌شود. برخی بیماران مؤنثی که جراحی اصلاحی دستگاه تناسلی را انجام می‌دهند، ممکن است در آینده به جراحی‌های زیبایی بیشتری نیز احتیاج پیدا کنند.
بعضی از پدر و مادرها ترجیح می‌دهند که انجام جراحی را تا زمانی به تأخیر بیاندازند که کودک آنقدر بزرگ شود که خطرات عمل را درک کند و جنسیت مورد علاقه‌ی خود را انتخاب کند. البته انجام جراحی اصلاحی دستگاه تناسلی بر روی بیماران مونث معمولاً در سنین بسیار پایین آسان‌تر است. قبل از تصمیم‌گیری برای درمان فرزندتان درباره‌ی این مسائل با پزشک مشورت کنید و با همفکری یکدیگر درمانی مناسب را آگاهانه برای سلامت و خوشبختی فرزندتان انتخاب کنید. مراجعه به روانشناس و مشاور نیز برای سلامت روانی و سازگاری اجتماعی بیماران مونث دچار ناهنجاری‌های تناسلی مهم است.
پیش آگهی و پیشگیری
بسیاری از کودکان مبتلا به این نوع از بیماری می‌توانند با بهره‌گیری از درمان مستمر جایگزینی هورمون، این سندروم را با موفقیت مدیریت کرده و پشت سر بگذارند. به این ترتیب بیمار بدون مشکل رشد می‌کند، یک زندگی عادی دارد و انتظار می‌رود که طول عمر نرمال داشته باشد. همچنین لازم به ذکر است که هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از هیپرپلازی آدرنال مادرزادی وجود ندارد. چنانچه قصد تشکیل خانواده داشته باشید و احتمال داشته باشد که فرزندتان مبتلا به هایپرپلازی آدرنال مادرزادی شود، پزشک مشاوره ژنتیک را توصیه می‌کند.
عوارض بیماری هیپر پلازی مادرزادی ادرنال
و در نهایت به عنوان کلام آخر می‌خواهیم اشاره‌ای به عوارض بیماری داشته باشیم. مسلماً عوارض به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. بیماران مبتلا به نوع کلاسیک این بیماری بیشتر در معرض ابتلا به بحران آدرنال قرار دارند؛ علت بروز این بحران کاهش شدید غلظت کورتیزول در خون است که منجر به اسهال، استفراغ، کاهش آب بدن، پایین آمدن قند خون و شوک می‌شود. این بحران یک فوریت اورژانسی مرگبار است که نیاز به درمان فوری دارد. تولید آلدوسترون نیز مختل می‌شود که کاهش آب بدن و پایین آمدن غلظت سدیم و بالا رفتن غلظت پتاسیم را به دنبال دارد. بحران آدرنال در نوع غیرکلاسیک رخ نمی‌دهد اما بیماران زن و مرد در هر دو نوع کلاسیک و غیرکلاسیک در نهایت با مشکلات باروری مواجه می‌شوند.
