سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome یا FXS) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و باعث ناتوانی ذهنی و رشدی در کودکان می‌شود. این سندرم به عنوان سندرم مارتین بل نیز معروف است. سندرم X شکننده شایع ترین علت ناتوانی ذهنی ارثی در پسران است. این بیماری از هر 4000 پسر، 1 نفر را درگیر می‌کند. در دختران کمتر دیده می‌شود و از هر 8000 دختر حدود 1 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. پسران معمولاً علائم شدیدتری نسبت به دختران دارند. افراد مبتلا به سندرم X شکننده معمولاً طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می‌کنند. این بیماری یک بیماری مزمن یا مادام العمر است و فقط برخی از افراد مبتلا به سندرم X شکننده قادر به زندگی مستقل هستند.

علائم سندرم X شکننده چیست؟

سندرم X شکننده می‌تواند باعث ناتوانی در یادگیری، تأخیر در رشد و مشکلات اجتماعی یا رفتاری شود. میزان ناتوانی با توجه به شدت آن متفاوت است. پسران مبتلا به سندرم X شکننده معمولاً نوعی ناتوانی ذهنی دارند و ممکن است دختران دچار ناتوانی ذهنی یا ناتوانی در یادگیری یا هردو شوند، اما بسیاری از آن ها با وجود ابتلا هوش طبیعی دارند. ممکن است در صورت وجود این بیماری در یکی از اعضای خانواده، تشخیص در عضو مشکوک تشخیص قطعی شود. افراد مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است ترکیبی از علائم زیر را در کودکی و در طول زندگی نشان دهند:

- تاخیر در مراحل تکامل رشدی، مانند نشستن، پیاده روی یا صحبت کردن در مقایسه با سایر کودکان در همان سن و سال

- لکنت زبان

- معلولیت ذهنی و یادگیری، مانند مشکل در یادگیری مهارت های جدید

- اضطراب عمومی یا اجتماعی

- اوتیسم

- تکانشگری

- مشکلات توجهی

- مشکلات در مسائل اجتماعی، مانند برقراری تماس چشمی با افراد دیگر، عدم تمایل به لمس شدن و مشکلات در درک زبان بدن

- بیش فعالی

- تشنج

- افسردگی

- خوابیدن دشوار

برخی از افراد مبتلا به سندرم X شکننده ناهنجاری های جسمی دارند. این ها شامل موارد زیر است:

- یک پیشانی یا گوش بزرگ، با یک فک برجسته

- چهره ای بیش از حد کشیده

- گوش ها، پیشانی و چانه بیرون زده

- مفاصل شل یا انعطاف پذیر

- پاهای صاف

این علائم معمولاً در دختران خفیف تر است. در حالی که بیشتر پسران مبتلا به سندرم X شکننده در یادگیری و تکامل مشکل دارند، دختران معمولاً این مسائل را ندارند. دختران مبتلا به سندرم X شکننده گاهی اوقات هنگام بزرگ شدن دچار مشکل برای بارداری می‌شوند. همچنین ممکن است زودتر از حد معمول به شرایط یائسگی برسند.

این وضعیت همچنین می‌تواند باعث مشکلات سلامتی مانند موارد زیر شود:

- تشنج

- مشکلات شنوایی

- مشکلات بینایی

- مشکلات قلبی

بیشتر بخوانید: در مورد افراد مبتلا به سندرم داون یا مونگولیسم بیشتر بدانید

چه عواملی باعث بروز سندرم X شکننده می‌شود؟

علت بروز سندرم X شکننده، نقص در ژن FMR1 می‌باشد که بر روی کروموزوم X قرار گرفته است. کروموزوم X یکی از کروموزوم های جنسی است و کروموزوم جنسی دیگر Y است. اصولا زنان دارای دو کروموزوم X هستند در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. نقص یا جهش در ژن FMR1 مانع از تولید صحیح پروتئین ژن به نام پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده می‌شود. این پروتئین در عملکرد صحیح سیستم عصبی نقش دارد. کمبود یا عدم وجود این پروتئین باعث ایجاد علائم سندرم X شکننده می شود. یک مادر با تغییر 50٪ ژن FMR1  احتمال انتقال آن به هر یک از فرزندان خود را دارد؛ درحالی که یک پدر فقط می تواند آن را به دخترانش منتقل کند. پسران بیشتر از دختران به سندرم X شکننده مبتلا هستند و علائم شدیدتری دارند. دلیل این امر این است که دختران دو نسخه از کروموزوم X دارند و حتی اگر یک کروموزوم X تغییر ژن داشته باشد، نسخه دیگر می‌تواند سالم باشد. پسران یک کروموزوم X و یک Y دارند و اگر کروموزوم X تغییر ژن داشته باشد، علائم سندرم X شکننده بروز می‌کند. برخی از افراد بدون داشتن علائم، ژن X شکننده را به ارث می‌برند که به آن ها ناقل گفته می‌شود. ناقل ها می توانند این تغییر ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

آیا خطرات سلامتی برای افراد ناقل سندرم X شکننده وجود دارد؟

ناقل بودن یا در شرایط پیش جهشی قرار داشتن نسبت به این سندرم، می‌تواند خطر ابتلا به شرایط پزشکی مختلف را افزایش دهد. اگر فکر می کنید ممکن است ناقل باشید یا کودکی مبتلا با سندرم X شکننده دارید، به پزشک اطلاع دهید. چرا که این مساله به پزشک شما کمک می‌کند تا مراقبت های لازم برای شما انجام دهد. زنانی که ناقل هستند، نسبت به یائسگی زودرس (یا یائسگی که قبل از 40 سالگی شروع می شود) در معرض خطر بیشتری قرار دارند. مردانی که ناقل هستند در معرض خطر ابتلا به بیماری شناخته شده ای با عنوان سندرم آتاکسی/ ترومور مرتبط با X شکننده (FXTAS) هستند. FXTAS باعث ایجاد لرزش می‌شود و به طور فزاینده ای به مرور زمان بدتر می‌شود. همچنین می‌تواند منجر به مشکل در تعادل و راه رفتن شود. ناقلان مرد حتی ممکن است در معرض خطر بیشتری نسبت به زوال عقل باشند.

چگونه سندرم X شکننده تشخیص داده می‌شود؟

آزمایشاتی را می‌توان در دوران بارداری انجام داد تا ببینیم کودک متولد نشده دارای سندرم X شکننده است یا خیر. این ها شامل آزمایش آمنیوسنتز - پزشکان نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای تغییر ژن FMR1 بررسی می‌کنند و نمونه برداری از پرزهای جفتی( CVS) - پزشکان نمونه ای از سلول های پرزهای جفت را بررسی می‌کنند تا ژن FMR1 را بررسی کنند. کودکانی که علائم تاخیر در رشد یا سایر علائم ظاهری سندرم X شکننده را نشان می‌دهند، مانند دور سر بزرگ یا تفاوت های ظریف در ویژگی های ظاهری صورت در سن جوانی، ممکن است مورد آزمایش قرار گیرند. اگر سابقه خانوادگی سندرم X شکننده وجود داشته باشد، این احتمال بیشتر می شود. میانگین سن تشخیص سندرم X شکننده در پسران 35 تا 37 ماهگی است. در دختران، میانگین سنی تشخیص 41.6 ماهگی است. سندرم X شکننده را می توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام تست DNA FMR1 تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییرات در ژن FMR1 است. بسته به نتایج، پزشک ممکن است انجام آزمایش های اضافی را برای تعیین شدت این بیماری انتخاب کند.

چگونه سندرم X شکننده درمان می‌شود؟

سندرم X شکننده قابل درمان نیست. معالجه کنونی آن با هدف کمک به افراد برای یادگیری زبان اصلی و مهارت های اجتماعی انجام می‌شود. این مساله ممکن است شامل دریافت کمک های اضافی از معلمان، درمانگران، اعضای خانواده، پزشکان و مربیان باشد. البته ممکن است خدمات و منابع اختصاصی دیگری در جامعه شما وجود داشته باشد که بتواند به کودکان در کسب مهارت های مهم برای پیشرفت و تکامل کمک کنند. این ها معمولا عبارتند از:

- آموزش ویژه برای کمک به فرآیند یادگیری کودکان

- گفتار درمانی

- کاردرمانی برای کمک به انجام کارهای روزانه

- رفتار درمانی

داروهایی که معمولاً برای اختلالات رفتاری تجویز می‌شوند، مانند اختلال کمبود توجه (ADD) یا اضطراب، ممکن است برای درمان علائم سندرم X شکننده نیز تجویز شوند. داروها برای جلوگیری از تشنج، مدیریت علائم ADD مانند بیش فعالی و درمان سایر مشکلات رفتاری تجویز می ‌شوند. این داروها عبارتند از:

- متیل فنیدات (ریتالین)

- گانفاسین (Intuniv)

- کلونیدین (Catapres)

- مهارکننده انتخابی بازجذب سروتونین (SSRI)، مانند سرترالین (Zoloft)، اسکیتالوپرام (Lexapro)، دولوکستین (Cymbalta) و پاروکستین (Pail ، Pexeva)

هرچه زودتر شروع به درمان سندرم X شکننده کنید، بهتر است. برای تهیه برنامه درمانی با پزشک، معلمان و درمانگران فرزند خود همکاری کنید. فرزند شما ممکن است واجد شرایط دریافت خدمات آموزشی ویژه نیز باشد.

بیشتر بخوانید: با سندرم خستگی مزمن یا CFS آشنا شوید

در دراز مدت چه انتظاری می توان از افراد مبتلا به سندرم X شکننده داشت؟

سندرم X شکننده یک وضعیت مادام العمر است و می تواند بر همه جنبه های زندگی از جمله مدرسه، کار و زندگی اجتماعی یک فرد تأثیر بگذارد. یافته های یک بررسی ملی معتبر نشان می‌دهد که حدود 44 درصد از زنان و 9 درصد از مردان مبتلا به سندرم X شکننده، در بزرگسالی به استقلال بالایی رسیده اند. اکثریت زنان حداقل به مدرک دیپلم متوسطه رسیده بودند و نیمی از آن ها موفق شدند از پس یک شغل تمام وقت بر آیند. اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده نیاز به کمک برای انجام فعالیت های روزانه در بزرگسالی دارند. معدود مردانی در این نظرسنجی به مدرک دیپلم متوسطه دست یافتند یا موفق به یافتن کار تمام وقت شدند. اگر نگران این هستید که ممکن است ناقل سندرم X شکننده باشید، از پزشک خود در مورد ضرورت انجام آزمایش ژنتیک سؤال کنید. وی می‌توانند به شما در درک خطرات موجود کمک کند. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره X شکننده، به یک گروه پشتیبانی بپیوندید. یا برای مشاوره و منابع به سازمانی مانند بنیاد ملی Fragile X مراجعه کنید.

منابع:

https://www.healthline.com

https://www.webmd.com