تالاسمی نوعی بیماری خونی ارثی است، این بیماری ناشی از جهش ژنتیکی و یا حذف قطعاتی از ژن های کلیدی است، که در آن بدن شکل غیر طبیعی هموگلوبین (پروتئینی در گلبول های قرمزکه حامل اکسیژن در خون می‌باشد) را تولید می‌کند.

هنگامی که هموگلوبین کافی وجود نداشته باشد، گلبول های قرمز بدن به درستی کار نمی‌کنند و طول عمر کوتاه تری دارند، بنابراین تعداد گلبول های قرمز سالم کمتری در جریان خون وجود دارد. گلبول های قرمز خون اکسیژن را به تمام سلول های بدن منتقل می‌کند. اکسیژن نوعی غذا است که سلول‌ها برای عملکرد از آن استفاده می‌کنند. هنگامی که گلبول های قرمز خون سالم به اندازه کافی وجود ندارد، اکسیژن کافی به تمام سلول های بدن نیز منتقل نمی‌شود، در نتیجه ممکن است سبب شود فرد احساس خستگی، ضعف یا تنگی نفس کند. این بیماری کم خونی نام دارد. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است کم خونی خفیف یا شدید داشته باشند.

علائم و نشانه های بیماری تالاسمی

به طور کلی علائمی که برای بیماری تالاسمی مطرح می‌گردد متفاوت است، در اینجا به برخی از رایج ترین علائمی که در این بیماری گزارش شده است اشاره می‌کنیم که عبارتند از: ناهنجاری هایی مانند بد شکلی استخوان به ویژه در قسمت صورت، ادرار تیره رنگ، تاخیر در رشد و تکامل، احساس خستگی بیش از حد و فرسودگی، داشتن پوست زرد یا بی رنگ، ضعف و تورم شکم. اگرچه همیشه همه افراد علائم و نشانه های واضحی از تالاسمی را ندارند و علائم این بیماری معمولا در دوران کودکی و یا بزرگسالی بروز می‌کند.

چه دلایلی سبب بروز بیماری تالاسمی می‌گردد؟

بیماری تالاسمی هنگامی اتفاق می‌افتد که در یکی از ژن های تولید کننده‌ی پروتئین هموگلوبین ناهنجاری یا جهش وجود داشته باشد. همانطور که می‌دانید فرد این ناهنجاری ژنتیکی را از والدین خود به ارث می‌برد. اگر تنها یکی از والدین فرد حامل بیماری تالاسمی باشد، ممکن است نوعی از بیماری به نام تالاسمی مینور ایجاد شود. اگر این اتفاق بیفتد فرد احتمالاً علائمی از بیماری را نخواهد داشت اما حامل این بیماری خواهد بود. اگرچه برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند. در حالت دیگر اگر هر دو والدین فرد حامل تالاسمی هستند، شانس بیشتری برای ارث بردن شکل جدی تر بیماری وجود خواهد داشت که به آن تالاسمی ماژور می‌گویند. تالاسمی یکی از رایج ترین بیماری ها در آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه مانند یونان و ترکیه است.

بیماری تالاسمی چند نوع می‌باشد؟

نوع بیماری تالاسمی وابسته به به تعداد جهش های ژن بیماری که فرد از والدین خود به ارث می برید و اینکه کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر جهش ها قرار دارد. هرچه ژن جهش یافته تر باشد، بیماری تالاسمی شدیدتر است. مولکول های هموگلوبین از قسمت های آلفا و بتا ساخته شده اند که می‌توانند تحت تأثیر جهش ها قرار گیرند. از این رو بیماری تالاسمی را به سه نوع اصلی (و چهار زیرگروه) طبقه بندی کرده اند:

بتا تالاسمی، که شامل زیرگروه های ماژور و intermedia است

تالاسمی آلفا، که شامل زیرگروه هموگلوبین H و Hydrops fetalis است

تالاسمی مینور

چگونه بیماری تالاسمی را تشخیص می‌دهند؟

پزشک برای تشخیص بیماری تالاسمی نمونه خون می‌گیرد تا از نظر کم خونی و هموگلوبین غیر طبیعی آزمایش شود. همچنین برای بررسی شکل گلبول های قرمز نمونه خون را در زیر میکروسکوپ نیز مشاهده می‌کنند. شکل غیر طبیعی گلبول های قرمز یکی از دلایل بیماری تالاسمی است. علاوه براین آزمایشات دیگری نیز به نام الکتروفورزهموگلوبین انجام می‌دهد که مولکولهای مختلف موجود در گلبول های قرمز را از هم جدا می کند و به آن‌ها امکان می‌دهد تا نوع غیر طبیعی را مشخص کنند. بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به پزشک شما در تشخیص کمک کند. به عنوان مثال، طحال بزرگ ممکن است نشان دهنده آن باشد که فرد هموگلوبین H دارد.

راه های درمان بیماری تالاسمی چیست؟

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. پزشکان معمولا برای هر بیمار یک دوره ی درمانی را ارائه می‌دهند. در اینجا به برخی از درمان های انجام شده برای بیماران تالاسمی اشاره می‌کنیم که شامل: تزریق خون، پیوند مغز استخوان، داروها و مکمل ها، جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا است. همچنین پزشکان ممکن است به فرد دستور دهند که ویتامین یا مکمل های حاوی آهن مصرف نکند. این امر به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون صادق است زیرا آهن اضافی جمع می‌شود که بدن نمی‌تواند به راحتی آن را دفع کند. آهن می‌تواند در بافت هایی ایجاد شود که به طور بالقوه کشنده باشد. اگر فرد بیماردر حال دریافت خون تزریقی باشد، ممکن است به درمان chelation نیز نیازمند باشد. این درمان به طور کلی شامل دریافت تزریق ماده شیمیایی است که به آهن و سایر فلزات سنگین متصل می‌شود و به حذف آهن اضافی از بدن کمک می‌کند.

بیشتر بخوانید:‌ سلول های بنیادی را بیشتر بشناسیم

در مورد تالاسمی بتا چه می‌دانید؟

تالاسمی بتا زمانی اتفاق می‌افتد که بدن شما قادر به تولید بتا گلوبین نیست. دو ژن، که از هر کدام از والدین به ارث می‌رسند، برای ساخت بتا گلوبین نقش دارند. این نوع تالاسمی دارای دو زیر گروه مهم است: تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) و تالاسمی intermedia. تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بتا تالاسمی است. این بیماری در صورت نداشتن ژن های بتا گلوبین ایجاد می‌شود. علائم تالاسمی ماژور معمولاً قبل از دومین روز تولد کودک ظاهر می‌شود. کم خونی شدید مربوط به این بیماری می‌تواند تهدید کننده زندگی فرد باشد. علائم دیگراین بیماری نیزعبارتند از: رنگ پریدگی، عفونت های مکرر، اشتهای ضعیف، یرقان که منجر به زردی پوست و یا زردی سفیدی چشم ها می شود، بزرگ شدن اندام های بدن. این نوع تالاسمی معمولاً به حدی شدید است که نیاز به انتقال منظم خون دارد. تالاسمی intermedia حالتی با شدت کمتر از بیماری است. این بیماری به دلیل تغییرات در هر دو ژن بتا گلوبین ایجاد می‌شود و افراد مبتلا به تالاسمی intermedia نیازی به انتقال خون ندارند.

در مورد تالاسمی الفا چه می‌دانید؟

تالاسمی آلفا هنگامی اتفاق می‌افتد که بدن نمی تواند آلفا گلوبین را تولید کند. برای ساخته شدن آلفا گلوبین، باید چهار ژن وجود داشته باشد (هر دو ژن از هر یک از والدین به ارث می‌رسند). این نوع تالاسمی همچنین دو زیرگروه جدی دارد: بیماری هموگلوبین H و Hydrops fetalis . هموگلوبین H هنگامی رخ می‌دهد که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست داده یا در این ژن‌ها دچار تغییراتی شده اند. این بیماری می تواند منجر به مشکلات استخوانی شود به طوری که ممکن است استخوان گونه ها، پیشانی و فک بیش از اندازه رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می‌تواند باعث زردی، طحال بسیار بزرگ و سوء تغذیه گردد. Hydrops fetalis نوعی بیماری شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می‌دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری یا مرده متولد می شوند یا اندکی پس از تولد می میرند. این نوع از تالاسمی زمانی که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر یافته یا از بین بروند به وجود می‌آید.

بیشتر بخوانید: معرفی و بررسی چند اختلال ژنتیکی شایع در کودکان

تالاسمی و کم خونی

بیماری تالاسمی در افراد به سرعت منجر به کم خونی می‌گردد. در این بیماری بدن با کمبود انتقال اکسیژن به بافت ها و اندام‌ها مواجه است. از آنجا که گلبول های قرمز وظیفه رساندن اکسیژن را دارند، کاهش تعداد این سلول ها بدان معنی است که شما اکسیژن کافی در بدن ندارید. کم خونی فرد بیمار ممکن است خفیف تا شدید باشد اما به طور کلی علائم کم خونی شامل موارد زیر است: سرگیجه، خستگی، تحریک پذیری و کج خلقی، تنگی نفس و ضعف. کم خونی در موارد شدید می تواند منجر به آسیب گسترده ی اعضای بدن گردد، که می‌تواند کشنده باشد.

چگونه یک فرد مبتلا به تالاسمی می‌شود؟

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است. برای ابتلا به تالاسمی، هر دو والدین باید حامل بیماری باشند در نتیجه، فرد دو ژن جهش یافته خواهد داشت. این امکان نیز وجود دارد که فرد حامل تالاسمی باشد، در این صورت تنها یکی از والدین حامل بیماری است و فرد فقط یک ژن جهش یافته دارد. افرادی که دارای نوع متوسط و شدید تالاسمی هستند، معمولاً در دوران کودکی از وضعیت آن‌ها مطلع می‌شوند، زیرا در اوایل زندگی علائم کم خونی شدید دارند. افرادی که مبتلا به تالاسمی نوع ضعیف هستند ممکن است فقط به دلیل داشتن علائم جزئی کم خونی تشخیص داده شوند، این افراد اگر فرزند داشته باشند، ممکن است که حامل نوعی جهش در ژن تالاسمی باشند. از آن‌جا که تالاسمی موروثی است ، بعضی اوقات این بیماری دربین خانواده ها در گردش است. برخی از افراد از تالاسمی خود مطلع می‌شوند زیرا دارای اقوامی با وضعیت مشابه و مبتلا به تالاسمی هستند. پزشکان نیز خون افرادی که در خانوادشان بیماری تالاسمی هست و یا در مناطقی زندگی می‌کنند که مستعد بیماری است را بیشتر بررسی می‌کنند.

تالاسمی در کودکان

از بین کلیه نوزادانی که هر سال با تالاسمی متولد می‌شوند ، تخمین زده می‌شود که 100,000 نفر مبتلا به فرم شدید تالاسمی در سرتاسر جهان هستند. کودکان مبتلا به تالاسمی در دو سال اول زندگی خود علائم تالاسمی را نشان می دهند. برخی از قابل توجه ترین علائم عبارتند از: خستگی، زردی، پوست رنگ پریده، اشتهای ضعیف و رشد آهسته. تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. در صورت عدم درمان ، این بیماری می‌تواند منجر به بروز مشکلات در کبد، قلب و طحال شود. عفونت ها و نارسایی قلبی شایع ترین عارضه خطرناک تالاسمی در زندگی کودکان است. مانند بزرگسالان، کودکانی که دچار تالاسمی شدید هستند برای خلاص شدن از آهن اضافی در بدن نیاز به تزریق خون مکرر دارند.

رژیم مناسب برای بیماران تالاسمی

رژیم غذایی کم چرب و گیاهی مناسب افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند. اگر سطح بالایی از آهن در خون وجود داشت، نیاز به محدود کردن غذاهای غنی از آهن مانند ماهی گوشت که سرشار از آهن هستند می‌باشد و یا خودداری کردن از غلات غنی شده، نان و آب میوه ها زیرا دارای آهن بالایی هستند. تالاسمی می‌تواند باعث کاهش اسیدفولیک شود. این ویتامین B به طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات و حبوبات یافت می‌شود، این ویتامین B برای دفع اثرات زیاد آهن و محافظت از گلبول های قرمز خون ضروری است. اگر به اندازه کافی اسید فولیک در رژیم غذایی خود مصرف نکردید، پزشک ممکن است یک میلی گرم 1 میلی گرم روزانه مصرف کند.

بیشتر بخوانید: معرفی ویتامین های گروه B و بررسی تاثیرات آن

آیا پیش گیری از بیماری تالاسمی امکان پذیر است؟

از آنجا که تالاسمی نوعی اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با این وجود روش هایی هست که می توان  از عوارض بیماری جلوگیری کرد: علاوه بر مراقبت های پزشکی مداوم، بهتر است افراد مبتلا با تزریق واکسن های زیر از خود در برابر عفونت محافظت کنند: هموفیلوس آنفلوانزا نوع b، هپاتیت، مننژیک، پنوموکوک. علاوه بر رژیم غذایی سالم ، ورزش منظم می‌تواند به مدیریت علائم بیماری کمک کند. تمرینات با شدت متوسط معمولاً توصیه می‌شود، زیرا ورزش سنگین می تواند بیماری را بدتر کند.

امید به زندگی در بیماران تالاسمی

تالاسمی یک بیماری بسیارجدی است که درصورت عدم مداوا عوارض تهدید کننده ای بر زندگی فرد دارد. اگرچه مشخص کردن امید به زندگی دقیق در این بیماری دشوار است، اما قاعده کلی این است که هرچه این بیماری شدیدتر باشد، تالاسمی سریعتر می‌تواند کشنده باشد. براساس برخی تخمین ها ، مبتلایان به بتا تالاسمی - شدیدترین نوع - به طور معمول در سن 30 سالگی می میرند. طول عمر کوتاه مربوط به اضافه بار آهن است که در نهایت می تواند روی اندام تأثیر بگذارد.

چگونه تالاسمی بر بارداری اثر می‌گذارد؟

تالاسمی نگرانی های مختلفی را در رابطه با بارداری ایجاد می کند. این اختلال بر رشد اندام تولید مثل تأثیر می‌گذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری روبرو شوند. در بارداری فرد باید تحت نظر دقیق پزشک باشد و سطح آهن و شرایط ارگانهای بدن باید با دقت کنترل شود. بارداری خطرعوامل زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی به همراه دارد: خطر بالای عفونت ها، دیابت بارداری، مشکلات قلبی، کم کاری تیروئید، افزایش دفعات تزریق خون و تراکم استخوان کم است.

عوارض بیماری تالاسمی چیست؟

عوارض احتمالی در بیماران تالاسمی شامل موارد زیر است:

افزایش میزان آهن: افراد مبتلا به تالاسمی میزان زیادی آهن زیادی را در بدن خود دارند که می‌‌تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز فرد آسیب برساند.

عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی ریسک ابتلا به عفونت بالایی دارند به ویژه در صورتی که فرد طحال خود را برداشته باشد.

در مواردی که تالاسمی شدید است، عوارض زیر می تواند رخ دهد:

ناهنجاریهای استخوانی:  تالاسمی سبب گسترش میزان مغز استخوان می گردد، همین امرمی تواند به ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه منجر شود. گسترش مغز استخوان همچنین استخوان ها را نازک و شکننده می‌کند و احتمال شکسته شدن استخوان ها را افزایش می‌دهد.

طحال بزرگ : طحال به بدن کمک می کند تا با عفونت مبارزه کند. تالاسمی اغلب با از بین رفتن تعداد زیادی گلبول قرمز همراه است. این باعث می‌شود تا طحال بزرگ شود و بیشتر از حد طبیعی کار کند.

کاهش سرعت رشد: کم خونی می تواند باعث کند شدن رشد کودک شود. و تالاسمی ممکن است باعث تاخیر در بلوغ گردد.

مشکلات قلبی: مانند نارسایی احتقانی قلب و ضربان قلب غیر طبیعی (آریتمی) - ممکن است با تالاسمی شدید همراه باشد.

تحقیقات بر روی بیماری تالاسمی

در تحقیقاتی که در این زمینه انجام شده است ژن درمانی برای تالاسمی مورد مطالعه قرار گرفته است. این روش شامل جمع آوری سلول های بنیادی خونساز (HSC) از خون فرد مبتلا است. سپس ژن بتا گلوبین را وارد سلول های HSC می کنند. پس از مغز استخوان فرد مبتلا را با دوز مشخصی از شیمی درمانی از بین می‌برند و HSC های تغییر یافته دوباره به فرد مبتلا تزریق می‌شوند و در آنجا تکثیر می‌شوند و در مغز استخوان استخراج می‌شوند. این به طور بالقوه منجر به افزایش تدریجی سنتز هموگلوبین A2 در تمامی گلبول‌های قرمز خون در حال رشد می گردد و در نتیجه مشکل کم خونی برطرف می‌شود.